著床前胚胎染色體檢查的新技術
💡好胚胎是順利懷孕最重要的因素，而胚胎染色體正常與否，更是能否順利懷孕的主因。
數十年來生殖醫學專家👨🏻⚕️不斷在尋求能及早診斷胚胎染色體狀態的方法，期望能在植入胚胎前，篩選出染色體正常的好胚胎再安排植入，以
✅降低著床失敗
✅減少早期流產
✅縮短順利好孕的時程
#胚胎植入前基因檢測 即大家熟知的 #PGS(Preimplantation Genetic Screening)或 #PGTA(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies )是目前相當普遍應用的技術。
試管療程中取得的卵子受精後，實驗室會將胚胎一路培養至囊胚期，一般是第五第六天的胚胎，此時期的胚胎已分化為將來會形成胎盤組織的滋養外胚層（trophectoderm） 及將來變成寶寶的內細胞團（inner cell mass），透過切片技術，胚胎專家取得滋養外胚層的細胞送檢分析染色體狀態，原理上滋養外胚層與內細胞團都源自同一個受精卵，其染色體狀態會有一定的代表性。
🔍據此可知道將來會發育成寶寶的內細胞團的染色體好壞。例如可及早發現 # 鑲嵌型胚胎 等問題。
但胚胎植入前基因檢測其實是一種 #切片技術，具侵入性，操作技術純熟與否，也影響是否會對胚胎有損傷等疑慮，於是更新、更少侵入性的技術，也不斷被發展出來。
近年也有一項有趣的技術稱為 #囊胚穿刺（ blastocentesis），一樣將胚胎培養至囊胚期，然後由胚胎專家抽取出囊胚空腔中的囊胚液送檢，分析其中游離的DNA以分析胚胎染色體狀態。目前臨床上已證實可行，但需要有很好的實驗室配合。
有人擔心囊胚裡面的液體被抽走，會不會對囊胚造成傷害？事實上這個步驟很類似於冷凍胚胎時，同樣也要將其中液體脫出進行保存，理論上是沒有傷害的。
那有沒有真的 #非侵入性的檢查方法？
事實上有，且臨床上已陸續使用，就是👉🏻niPGT(Noninvasive Preimplantation Genetic Testing) #非侵入性胚胎植入前基因檢測 。
這項技術是在胚胎培養至囊胚的過程中，收集胚胎培養液並分析其中游離的胚胎DNA，便不需要對胚胎進行切片或是穿刺等侵入性技術。當然，透過這種方式取得的DNA採樣是否足夠以及是否有代表性，都值得後續深入探討。
時光回溯至1966年起，開始可以透過羊膜穿刺取得羊水培養並分析胎兒染色體，至2020年，可以透過胚胎培養液知道您的囊胚染色體是否正常，半世紀以來生命科學不斷進步，且進步速度越來越快。期待這些進步能幫助更多朋友順利好孕🤰
#PGS
#PGTA
#niPGT
#著床前胚胎染色體檢查
#生殖醫學博士朱伯威醫師
