著床前胚胎染色體檢查的新技術
💡好胚胎是順利懷孕最重要的因素,而胚胎染色體正常與否,更是能否順利懷孕的主因。
數十年來生殖醫學專家👨🏻⚕️不斷在尋求能及早診斷胚胎染色體狀態的方法,期望能在植入胚胎前,篩選出染色體正常的好胚胎再安排植入,以
✅降低著床失敗
✅減少早期流產
✅縮短順利好孕的時程
#胚胎植入前基因檢測 即大家熟知的 #PGS(Preimplantation Genetic Screening)或 #PGTA(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies )是目前相當普遍應用的技術。
試管療程中取得的卵子受精後,實驗室會將胚胎一路培養至囊胚期,一般是第五第六天的胚胎,此時期的胚胎已分化為將來會形成胎盤組織的滋養外胚層(trophectoderm) 及將來變成寶寶的內細胞團(inner cell mass),透過切片技術,胚胎專家取得滋養外胚層的細胞送檢分析染色體狀態,原理上滋養外胚層與內細胞團都源自同一個受精卵,其染色體狀態會有一定的代表性。
🔍據此可知道將來會發育成寶寶的內細胞團的染色體好壞。例如可及早發現 # 鑲嵌型胚胎 等問題。
但胚胎植入前基因檢測其實是一種 #切片技術,具侵入性,操作技術純熟與否,也影響是否會對胚胎有損傷等疑慮,於是更新、更少侵入性的技術,也不斷被發展出來。
近年也有一項有趣的技術稱為 #囊胚穿刺( blastocentesis),一樣將胚胎培養至囊胚期,然後由胚胎專家抽取出囊胚空腔中的囊胚液送檢,分析其中游離的DNA以分析胚胎染色體狀態。目前臨床上已證實可行,但需要有很好的實驗室配合。
有人擔心囊胚裡面的液體被抽走,會不會對囊胚造成傷害?事實上這個步驟很類似於冷凍胚胎時,同樣也要將其中液體脫出進行保存,理論上是沒有傷害的。
那有沒有真的 #非侵入性的檢查方法?
事實上有,且臨床上已陸續使用,就是👉🏻niPGT(Noninvasive Preimplantation Genetic Testing) #非侵入性胚胎植入前基因檢測 。
這項技術是在胚胎培養至囊胚的過程中,收集胚胎培養液並分析其中游離的胚胎DNA,便不需要對胚胎進行切片或是穿刺等侵入性技術。當然,透過這種方式取得的DNA採樣是否足夠以及是否有代表性,都值得後續深入探討。
時光回溯至1966年起,開始可以透過羊膜穿刺取得羊水培養並分析胎兒染色體,至2020年,可以透過胚胎培養液知道您的囊胚染色體是否正常,半世紀以來生命科學不斷進步,且進步速度越來越快。期待這些進步能幫助更多朋友順利好孕🤰
#PGS
#PGTA
#niPGT
#著床前胚胎染色體檢查
#生殖醫學博士朱伯威醫師
同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過427的網紅黃建榮婦產科,也在其Youtube影片中提到,【#主任上課去】 【2019台灣生殖醫學會中區擴大學術演講會與會心得】 第二部 取卵數多會不會造成胚胎的品質不好? 另外一個很重要的議題,就是「當我們取到的卵數目增加 ,或者為了得到比較多的卵用比較大量的排卵藥物,是否會造成胚胎品質下降?」 這個是一個爭議了十幾二十年的議題,各有正反面的意見,...
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液態切片循環腫瘤DNA(ctDNA)的敏感度以及特異性是多少?
目前的切片技術都可以到達90%以上了.
以下這篇論文給有興趣的朋友參考.
對於非轉移性癌症患者,在治療完成期間或之後,大多數現有方法對殘留疾病檢測缺乏足夠的敏感性。
為了解決這一差距並提高血漿中微量殘留腫瘤DNA的靈敏度,開發了針對患者特異性癌症突變的多重分析的靶向數字測序(TARDIS)。
TARDIS在突變等位基因部分(AFs)中分別獲得91和53%的敏感性,分別為104和3中的3個,具有96%的特異性,使用相當於單個的輸入DNA血管。
我們成功分析了來自33名患有I期至III期乳腺癌的女性的80份血漿樣本中每位患者多達115個突變。
在治療前,TARDIS在所有患者中檢測到ctDNA,中位AF為0.11%。完成新輔助治療後,與殘留疾病患者相比,獲得病理完全緩解(pathCR)的患者的ctDNA濃度較低(中位AF,分別為0.003和0.017%,P = 0.0057,AUC = 0.83)。
此外,pathCR患者在新輔助治療期間ctDNA濃度下降較多。
這些結果證明了使用ctDNA分析在新輔助治療期間評估分子反應和殘留疾病的高準確度。
使用臨床相關血容量,TARDIS已經實現了超過目前ctDNA檢測限制的100倍改善,證明個性化ctDNA跟踪可以實現針對治療意圖治療的癌症患者的個體化臨床管理。
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【#主任上課去】
【2019台灣生殖醫學會中區擴大學術演講會與會心得】
第二部 取卵數多會不會造成胚胎的品質不好?
另外一個很重要的議題,就是「當我們取到的卵數目增加 ,或者為了得到比較多的卵用比較大量的排卵藥物,是否會造成胚胎品質下降?」
這個是一個爭議了十幾二十年的議題,各有正反面的意見,近10年來因為胚胎切片技術(PGS)的進步,所以我們可以由胚胎切片之後染色體的異常率間接的探討這個議題。
最近的研究報告結論是這樣的,取卵數的多寡、或者使用排卵藥物的劑量,並不會影響胚胎染色體的異常率。換句話說,我們如果能夠想辦法得到比較多的胚胎,那麼染色體正常胚胎的絕對數目,就會增加。胚胎染色體的異常率是跟病人的年齡有關,病人年齡上升異常率就會上升。
最後還是回到一個結論,「年齡是一個相當重要的因素,越早治療成效越好」
📌2017年及2018年兩篇相當大規模的研究來解釋
📌適當的藥量希望可以得到最多最好的卵那得到最高的成功率
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