依家有個【產檢分娩全面睇：基因解碼揪出罕見遺傳病】產前講座 ，婦產科專科高錦安醫生將會親身講說孕期中準媽媽會遇到嘅問題！更有天使綜合症基金會創辨人Joson Chan ... ... <看更多>

目前12週+3，因為只剩NIPS檢查還沒結果，原本還沈浸在其他第一次產檢都正常的喜悅。 一直到今天下午接到醫院來電，表示NIPS結果出來了，請我安排回診 ... ... <看更多>

在貓哭症產檢這個討論中，有超過5篇Ptt貼文，作者hihihidoris也提到請詳述以下資訊：（括弧內文字請刪除） 一、性別：女二、年齡：1 三、職業/工作內容：幼兒四、保障 ... ... <看更多>

目前12週+3，因為只剩NIPS檢查還沒結果，原本還沈浸在其他第一次產檢都正常的喜悅。 一直到今天下午接到醫院來電，表示NIPS結果出來了，請我安排回診 ... ... <看更多>

拿到 產檢 手冊走出診間, 面對琳瑯滿目的各種產前診斷項目, 到底應該如何選擇? ... 超音波][母血唐氏症篩檢][非侵入性產前篩檢NIPT]以及[羊水染色體檢. ... <看更多>

相較於過去懷有雙胞胎的孕婦，產檢醫師僅能倚靠羊膜穿刺來判斷胎兒染色體狀況， ... 片段缺失所造成的缺陷，例如:貓哭症、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症、遺傳性 ... ... <看更多>

目前12週+3，因為只剩NIPS檢查還沒結果，原本還沈浸在其他第一次產檢都正常的喜悅。 一直到今天下午接到醫院來電，表示NIPS結果出來了，請我安排回診 ... ... <看更多>

... 症(T13)的陽春型產前染色體篩檢，已無法滿足廣大單胞胎孕婦的產檢需求。 ... 胖威利症、天使症候群(Angelman syndrome)、狄喬治氏症候群(Digeorge ... ... <看更多>

... 部份的確是突變造成(最近才看到一個天使症候群的Orz)， 但也有另一批是問診後才發現小孩的阿公阿嬤甚至叔叔 ... 產檢當天到抽羊水等報告出爐那3週都沒笑容就是了XD. ... <看更多>

目前唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常，已經是非侵入性胎兒染色體基因 ... 普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)俗稱小胖威利症、天使症候群(Angelman ... ... <看更多>