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2021-04-23 20:14:39 有 3,270 人按讚

關於遺傳疾病的快問快答

來函照登
=======================
蘇醫師早安
想問一個在蘇醫師版上都搜尋不到相關的問題
因為我和先生都是海洋性貧血剛好又同是甲型
目前懷孕13週要到17週抽羊水檢驗才知道寶寶結果
覺得在等待的過程真的很煎熬
因為也看著肚子一天比一天大
想著若是那1/4的重症那就要引產了想到都傷心
醫師有遇過這樣的孕婦嗎?
雖然知道目前好像什麼都幫不上寶寶
但就是一股無助感
有時候都不知道這樣懷孕是否很自私
因為都在賭的感覺對寶寶也很不好
這樣以後是否都要做試管來避免掉那1/4重症了呢?
謝謝蘇醫師耐心看完..

=======================

好的
今天來回答專業問題

關於隱性遺傳疾病
記得之前有跟大家聊過（其實我自己也忘了有沒有如果沒有我以後再說）
遺傳疾病模式大概可以分成顯性，隱性，跟性聯遺傳

其中隱性遺傳疾病大概不容易發現有家族史

簡單說就是
如果父母親兩位都是同一種疾病的帶因

因為你只是帶因
你不會發病所以你也不會知道你帶因

當你生兒育女的時候每一胎就有¼的機會會有重症的可能
至於重症會是什麼樣的情況
那就得要看那個疾病的狀況了

說實話有點複雜耶
為了把事情簡單化跟通俗化

我決定了
之後來寫一系列的文章好了
因為你不必期望我用一篇文章就可以把你教懂
你知道我學了一輩子嗎
但不能逼我喔
畢竟每天意想不到的奇怪問題實在太多我有太多的牽絆

今天
就先來個快問快答好了
之後再針對各點來分別說明嘍
大家也可以先測試一下你對遺傳疾病的了解有多少喔
就當作是個熱身賽好了
如果有任何的問題也可以在下面提出來我之後再來統一寫文章回答

快問快答時間

👉我沒有家族史就不會有特殊的遺傳疾病嗎？
🗣不是

👉寶寶得到某種遺傳疾病的機率有多高？
🗣要看這種疾病的遺傳模式
一般來說隱性遺傳疾病是¼
顯性遺傳疾病是½

👉遺傳疾病的機率跟男生女生有關係嗎
🗣要看遺傳模式是哪一種

👉我做了大家都知道的羊膜穿刺就可以避免這些疾病嗎？
🗣並不是
大家熟悉的羊膜穿刺其實只是一種拿到胎兒細胞的手段
一般只是做染色體檢查
即便你做了基因晶片最主要也是在偵測微缺失疾病不是單一基因疾病
基因遺傳疾病的檢查並無法透過染色體檢查得知

👉如果我知道我家有人有某種特殊的遺傳疾病我的寶寶有機會得到嗎？
🗣有的會有的不會
這必須透過家族的分析經由專業的醫師來幫你判斷

👉如果我已經知道我們已經有某種特定的遺傳疾病可以幫寶寶做產前診斷嗎？
🗣如果已經知道基因的突變序列
你可以16週做羊膜穿刺
或是
10週做絨毛取樣（但已經很少醫師會做了不過我會）
或是
現在可以更早配合生殖科技做胚胎著床前基因診斷PGD（這個我專門）

👉我該如何得知我是否具有某種特殊的遺傳疾病帶因？
🗣我們現在有帶因篩檢
你可以選擇檢查其中某一種也可以一次檢查好幾百種

慧智帶因篩檢 SOFIVA Carrier Scan v1.0 / v2.0 / v3.0
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/70

各位同學先複習一下好了👇👇👇

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

Tags: sma醫學檢驗

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sma醫學檢驗在胡嘎的馬德里鬧城記 Facebook 的最佳解答

By 胡嘎的馬德里鬧城記

2020-04-05 06:31:27 有 279 人按讚

【2020 馬德里困城日記 Day2️⃣0️⃣ 】

前言：幾天沒發日記，老友傳訊來問候是否安好，看來日記也是我向大家報平安的方式😉本週一如(這三週來的)既往，每天接收的資訊好多，腦子裡反饋的、想要說(罵)的也好多，但是力氣沒有那麼多，而且想說的越多反而越不想說，那麼本週就接受自己這樣，用半週記紀錄生活和想法吧。下週起我會努力每天都寫一點的☝🏻

📆Viernes 3 de abril
📝四月3日星期五
⚫西班牙確診人數 124736 (四月3日晚間8點數據) / 死亡人數 11744
🔴馬德里自治區確診人數 36249

話說這兩天西班牙和義大利這兩位難兄難弟一直拿出他們在MotoGP的精神尬車。週五西班牙的確診人數一度超過了義大利，後來又被義大利過彎時超越，週六西班牙再次搶先...

不論勝負與否，週四到週五這一天之內，西班牙單日死亡人數再度破紀錄，24小時內有超過900人不幸過世。馬德里自治區徵用了一個冰宮作為停屍間還不夠，又徵用了第二個。電視新聞播出這段時阿卡大叫一聲說，那個冰宮上面竟然還掛著先前的宣傳布條，上面寫著大大的「冰箱」兩字，這黑色幽默真令人無法消化啊...

週五晚我還讀到西班牙國家報(El País)的報導說，其實西班牙衛生部的所有數據都是個「謎」—不論是確診病例、加護病房人數、死亡人數、檢驗人數、醫護人員確診數、治癒人數，通通所有全部，都不夠真確！！！在在呼應了當天午間電視新聞說的，整個三月，馬德里自治區就有3000位老者在老人院過世，但是我們並沒有足夠的人力與資源為死者做檢測；也就是說，西班牙官方的死亡人數，肯定遠遠低於真正的慘況😢

👀報導原文在此：https://elpais.com/sociedad/2020-04-03/una-epidemia-en-la-que-todas-las-cifras-son-una-incognita.html#?sma=newsletter_diaria_noche20200403m

——

左派政府罵到累了，我這週本來很想大罵那些幸災樂禍的右派人士、花大錢買器材一副救世主嘴臉器材卻遲遲沒來的右派政客、刪減(貪污)了一大堆醫療預算的右派政客，但是真的沒力氣，擇日再好好寫一下。

——

三週緊急狀態(戒嚴)以來，感覺就是朦朧與茫然，雖然生活在真實的戰爭裡，但卻怎麼都看不到前線真實的砲火與傷亡。

除了電視新聞刻意淡化現實慘況外，政府也刻意強調治癒的人數，一直播放振奮人心的歌曲、鼓勵為醫護人員鼓掌的行動。

——

倒是有件事讓我心裡掛著。

台灣的電視新聞放送了一位台籍西班牙醫生的影片，他在影片裡說西班牙目前65歲以上的重症病人一律得不到呼吸器，引來住在西班牙的台灣人諸多迴響。許多鄉親一直在社團裡、論壇裡問說這是真的嗎？不可能都是這樣吧？醫生是假的吧？媒體斷章取義！

我們每個人都希望居住在一個老有所終的國家，這位醫生說的話是極端了些，造成了許多不必要的誤解。但是，西班牙許多大區的醫療資源不足已是事實，選擇性治療，早就已經是現在進行式了...

阿卡朋友的小姑，他20歲時就認識的一位女孩，在馬德里市區某大學附設醫院的加護病房擔任護士，上週就跟阿卡說，她們的狀況是：70歲進不去加護病房、60歲有慢性病也很抱歉。她每天下班都在哭啊😭

上週馬德里台灣鄉民團《Taiwaneses en Madrid》有根據一則在西班牙傳得沸沸揚揚甚至傳出國的假新聞發文說：「確實在西班牙急救、重症醫學及冠心病學會(SEMICYUC)編製的「針對武漢肺炎流行病在加護病房中之決策道德建議」有提出，假設疫情後期可用資源與呼吸設備不足，可先搶救 #預期壽命長之患者；但從來沒有提到以「年齡」作為決策關鍵。」

👀發文在此：https://www.facebook.com/411361272256937/posts/2965690916823947/

有家人在醫院工作的台灣媳婦有在社團回應說：「是否65歲以上就會放棄治療或許不同醫院有不同做法，但選擇性治療確實是真的已經在進行，取決的不是年紀而是 #救活的機率。」

社團裡也有醫生回應說：「關於選擇呼吸器，在有沒有物資缺乏之下本來就會需要決定一個病患需不需要插管，需不需要採取進一步的治療，還是只是延長他的痛苦（這可不是一個隨便作出的決定，也不是單方醫生決定的）。然後，在物資缺乏，必須選擇這些器材對哪些病患比較有用， #恢復能力比較好，#活下去的生命品質如何，很多不同的考量。」

雖然考量的因素很多，大家都心知肚明，預期壽命、存活機率、恢復能力、癒後品質，跟年齡不是絕對相關，但的的確確是正相關的...💔

如果各位有在看一些跟醫療相關的影集，或是有家人生病過，應該也知道，老人家一旦插管，因為心肺功能與身體機能衰退，插管之後也常無法拔管...

請大家不要誤會，我不是要為這位台籍醫生說話，我根本不認識他。我相信一位65歲身體健朗的病人，跟一位45歲有著一堆慢性病的病人，那位65歲的病人比較有機會得到呼吸器，有機會活下去。

但我只是懷疑說，即使你確認了65歲以上的重症病人拿得到呼吸器，會讓你對這個國家抱持更多希望嗎？

擺在眼前的現實是，很多老人根本連進醫院、進加護病房、被插管安裝呼吸器的機會都沒有，就在老人院過世了，死後政府也沒有人力和資源幫他們做檢測。這樣不幸的案例光在馬德里就有3000人...

我個人是寧願看殘酷的事實，也不想假裝樂觀。因為那些不幸消失的生命，不會因為你我的樂觀而獲得正義。

剛剛深度西班牙大姐熱騰騰的日記也有寫到這回事，大家不妨看看各種看法：https://vocus.cc/confinamiento/5e88e03dfd89780001c0871c

——

本週四狗兒子的臉頰腫起來，阿卡打電話預約了獸醫，中午12點帶他去看醫生。幸運的是，獸醫就在樓下轉角，走路1分鐘就到了。

獸醫大媽判斷是昆蟲咬傷，打了一針消腫，順便打了寄生蟲的預防針、開了每季要吃的寄生蟲藥、剪了第六指的腳指甲(對的Godzi有第六指據說這代表他前世是人🧐)。

阿卡問起她們的狀況，獸醫大媽說，她們現在每天開業3小時，根本是做賠錢的佛心事業來著。但是，她每天早上要走進診所前，都還會被對面公寓樓上一位不露面的老伯破口大罵：「婊子！滾回家去！」

被罵了一週後，她終於忍不住回應說：「先生，我知道你是誰，在那裡吃早餐，等到這一切過去後，我會找到你，到時就讓我們面對面處理！」

護士大姐也接著說，她那天出門上班時剛好遇到警察查證件，樓上鄰居就在陽台大吼：「查她，叫她回家！」警察伯伯看了她的證件，馬上對那樓上鄰居吼回去說：「她有證件，所以你最好閉嘴，不然我就上去找你！」

#警察伯伯帥慘了

是的，西班牙進入隔離第三週以來，人心惶惶、浮動毛躁，許多人關在家，就見不得能出門的人好。眼看還要再關三週，希望大家能好好撐下去🙏🏻

而這樣的西班牙，你覺得很陌生嗎？其實這個國家，有多少的愛與熱情，就有多少的恨與嫉妒。「樂觀」，並不是西班牙人唯一的面向！

——

最後話題再轉回很多人期待的叛逆卡媽🤣

話說本週某晚阿卡電話跟她說，我們有幫她、她在加泰隆尼亞小鎮的那家朋友、卡姑姑各買了一盒50個口罩。(打死沒說還有買一些捐贈醫院，因為卡媽是假左派真愛錢，死都不能讓她知道我們還有點餘力！)

隔天一早，阿卡就收到她一整頁的WhatsApp訊息，包括一張照片，照片裡她用圍巾圍著口鼻，訊息大致是說：「我不懂，那麼多關於口罩的紛紛擾擾是為了什麼？我用這個圍巾圍著，作用跟口罩是一樣的，簡單又方便。也許口罩對醫療人員有效吧，但是對一般人有什麼用？好吧，也許口罩有很多種，就像電視第6台說的那樣。總之，我就用這穆斯林女人面罩就夠了！」

嗯，如果穆斯林面罩有用，中東國家怎麼沒有在這波疫情中免疫？

總之卡媽就是，人家說A，她就偏要做B，自以為自己最懂、反骨最帥，其實說穿了就是愚婦沒藥醫😓雖然阿卡叫我不要理她、不要管她，我還是忍不住傳了兩天前政府才開始宣導出門去超市買菜要戴口罩的新聞，以及各種口罩的防禦力分析給她。

#對的政府直到這兩天才開始宣導戴口罩喔
#啊最好大家都買得到

——

這三週以來講了好多生氣氣的事，下週開始我保證該說一些愛與和平的故事✨

#愛與和平真的不是我的專長

但圖說還是要來點幽默：
威爾史密斯在⟪我是傳奇⟫ vs 阿卡與Godzi🐶

靈感來自生氣氣的義大利市長罵人話術😆

Tags: sma醫學檢驗預期壽命長救活的機率恢復能力比較好活下去的生命品質如何警察伯伯帥慘了對的政府直到這兩天才開始宣導戴口罩喔啊最好大家都買得到愛與和平真的不是我的專長

胡嘎的馬德里鬧城記

About author

Hola！我是胡嘎，1982年台北出生，摩羯座A型，人生卻不如星座血型的命定那般理性嚴謹，脫稿演出樂此不疲。 2004年我去荷蘭交換學生，整層樓友說的竟然都是西班牙文，從此換了一個西班牙靈魂回來。2013年夏天到Ibiza度假，不期然地找到soul mate阿卡，八月的晴天閃了電，於是結束在時尚、精品、烈酒產業打滾的行銷人生，遠赴馬德里定居。現在與攝影師先生阿卡一同經營設計與攝影工作室，喜歡從柴米油鹽醬醋茶中領會生活的甜美，熱愛走訪傳統市場、經典酒館、百年老店，自詡為馬德里城的代言人。此方小天地以「鬧城記」為名，向啟蒙我流浪心靈的三毛「鬧學記」致意。分享我與阿卡、偶爾還有卡媽和惡犬們，在馬德里與伊比利半島上，大城小巷、餐廳酒館、森林海濱的記事與影像，內容不乏：碎念日常生活瑣事 (偶爾咒罵偶爾讚嘆西班牙) 記錄飲食生活體驗 (偶爾柴米油鹽偶爾吉光片羽) 70%馬德里 10%加泰隆尼亞 (卡媽的家) 10%西班牙其他地區 5%歐洲 5%台灣 (台北工作或池上探親) Instagram : (飲食生活與旅行紀錄) https://www.instagram.com/gapi_eats_spain/ 部落格 : (西班牙與歐洲食記) http://gapi.pixnet.net/blog 《英語島》雜誌專欄：(西班牙人文、社會和文化觀察) https://www.eisland.com.tw/Main.php?stat=a_f7tJbv3&mid=6 我和阿卡攝影與導演作品官網 : http://www.velascohu.com 合作信箱：[email protected] 也歡迎直接從專頁上私訊！

胡嘎、攝影師先生阿卡、偶爾還有卡媽和惡犬們，在馬德里與伊比利半島上?

社群媒體上有些相關的討論：

sma醫學檢驗在 [懷孕] 關於SMA帶因的後續處置- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊的必吃

作者endie (盲)

看板BabyMother

標題[懷孕] 關於SMA帶因的後續處置

時間Mon Oct 21 17:14:03 2019

各位好，

我是第一次懷孕、目前懷孕13W的孕媽媽，

之前檢查SMA發現我是帶因，

目前尚在等待先生的檢查結果，

這段時間裡面我們每天都在查資料、討論與掙扎，

有些關於後續處置的思考也想來版上聽聽大家的意見，

但不確定我的發文內容是不是會違反墮胎文的相關版規，

若有違反很抱歉，

我會盡快將文章刪除。

目前我們知道如果先生也帶因，

一般醫療的建議處置都是進行羊膜穿刺跟羊水基因的檢查，

確認只要不是那1/4的重症就可繼續懷孕，

但我跟先生一直反覆考慮，

甚至先生已經很肯定的認為，

如果他也是SMA帶因，

那就不用等檢查羊水，

直接進行引產，

然後這輩子就打算不再嘗試懷孕。

除了考量羊水檢查的偽陰性可能性，

也是覺得希望能確定給予寶寶一個健康的身體與未來，

而不是一輩子焦慮著寶寶哪一天也許會發病...

我在PO文前非常的掙扎，

我知道這樣的想法也許會招來很多不認同，

甚至是否違反版規我也不確定，

未來一切都是未知數，

也許先生基因正常、這一切都不必煩惱，

但我們只是很想先設想好所有的狀況，

才不會手忙腳亂，

而我又很難像先生那樣的肯定，

很多捨不得、很多如果、很多愧疚在心裡轉，

好多天都睡不好，

最後才鼓起勇氣PO文詢問大家的看法，

希望願意分享的人可以討論，

如果有讓不認同的人感到不舒服，

我也先在此道歉。

謝謝你看到這邊。

--

※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 42.74.189.226 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1571649245.A.1A8.html

推 BLUEJOANNE : 妳先生想的我也曾經想過..任何檢查都有誤診的可能性10/21 17:22

→ MissBB : 為什麼先生萬一帶因就直接放棄？？不等羊穿？10/21 17:22

→ BLUEJOANNE : 所以能做的可以多方比對例如先絨毛後羊穿?10/21 17:22

→ BLUEJOANNE : 看起來雖然很多餘但那是消解疑慮的最好方法....10/21 17:22

推 HPJC : 如果我是你，老公也是帶因，會選擇羊膜穿刺再決定。10/21 17:23

→ BLUEJOANNE : 因為看起來妳先生不相信羊穿的結果那只好多做檢查10/21 17:23

感謝B大，我覺得一路看下來的留言，妳是少數看懂我們擔憂的人，絨毛跟羊穿交叉

比對的建議真的很棒，我們會跟醫生詳細做討論！

推 susiy26 : 你老公是不是只是不想要小孩啊@@？以目前的狀況，10/21 17:28

→ susiy26 : 罕病的機率仍然很低耶？10/21 17:28

→ schrei : 羊穿確定之後該處理就處理吧10/21 17:28

→ schrei : 請先看看這篇 https://tinyurl.com/y5g6hzof10/21 17:29

推 teamo123 : 去柯刺王那邊穿吧拿掉了別人不會幫您們痛，留下來有10/21 17:32

→ teamo123 : 事情也不會幫您們養，其實疾病有很多種，確保了沒有10/21 17:32

→ teamo123 : SMA會不會還有其他疾病，沒有辦法訂製一個健康寶寶10/21 17:32

→ teamo123 : 是不是就都不生了，這是您們可以討論的議題。祝順利10/21 17:32

→ teamo123 : 。10/21 17:32

→ teamo123 : 其實SMA算是人們很了解的基因疾病了，偽陰性機率不10/21 17:34

→ teamo123 : 高，您們可以找一些支持 10/21 17:34

其實並不是想要訂製一個健康寶寶，孩子人生路上會生甚麼病沒人知道，但若現在已知

有疾病是能避免而且是父母給他的，若做完檢查確定沒事，未來有一天卻仍不幸發病了，

我覺得那思考模式會不太一樣。如果我的父母有帶因、而我是生病的人，或許我會怨恨

為什麼我要被生下來，但這只是我們自己的想法，大家可以有不同的想法。

的確拿掉沒人幫我痛，生下來若是有問題，所有的生理心理醫療問題也一樣是我們自己

必須承擔，所以現在才有掙扎，而不是"魯莽"二字就可以帶過，其實我也覺得，

生下一個可能有問題的孩子卻沒有能力提供足夠好的照顧，那才叫魯莽。

以下談到魯莽的我就不再回了，分享自身經驗或看法的板友我很感激，但這種直接用

個人看法實施人身攻擊的說法，我覺得很不適當也很不必要。當然，你可以有不同想法，

你當然可以認為自己有資格隨便在沒有足夠資訊的狀況下就說人魯莽，這就是言論自由

的珍貴。

推 Lolira : 如果都可以接受引產了、我認為給雙方一個機會，等 10/21 17:48

→ Lolira : 做完羊膜穿刺和晶片後都還來的及。可能是一個健康寶10/21 17:48

→ Lolira : 寶也說不定 10/21 17:48

→ happyzora : 我也覺得既然都可以接受最壞打算引產了，何不等報告10/21 17:49

→ happyzora : 出來再決定? 10/21 17:50

→ grak : 我也是當初檢查有帶因，醫生說通常雙方都帶因的機率10/21 17:58

→ grak : 很低！所以媽媽先不要太擔心，等檢查出來再煩惱～10/21 17:58

→ grak : ～～～10/21 17:58

推 likastar : 媽媽妳好我懂妳的憂心誰不想生健康寶寶誰樂意生 10/21 18:01

→ likastar : 下重病的孩子彼此都受苦？但妳真的憂慮得太早了10/21 18:01

→ likastar : 不論先生是否帶因妳仍可做羊穿確認住在北部找馬 10/21 18:01

→ likastar : 偕陳持平醫師或柯滄銘診所中部找陳明醫師祝福妳們10/21 18:01

在此一併感謝許多版友的安慰與祝福，我有感受到你們的溫暖與尊重

推 Behindme : 如果是我一定會先羊穿再決定，給寶寶一個機會，也給10/21 18:05

→ Behindme : 自己一個做決定的勇氣，無論生還是不生 10/21 18:05

推 anshley : 先交給科學與醫學後面再做最佳判定不好嗎10/21 18:11

推 COTOYO : 等羊穿，給寶寶一個機會，羊穿很準確，不要擔心。 10/21 18:11

→ anshley : 你先生那樣的回答就是意氣用事了除非他並不是很想10/21 18:12

→ anshley : 要小孩10/21 18:12

推 Fuong : 妳老公的思考方式一直都這麼魯莽？10/21 18:29

推 serene03 : 小孩長大的過程也可能得到任何疾病 10/21 18:30

→ serene03 : 如果一點風險都不能負擔那當初幹嘛懷孕？10/21 18:31

→ serene03 : 說現實生出來健康後面也可能癌症/意外 10/21 18:32

→ serene03 : 這個真的很難很運氣的10/21 18:32

→ roleset : 羊穿哪有偽陰性，不要自己嚇自己 10/21 18:46

其實還是有的喔

推 imprison : 先生也要帶因機率很小先放寬心 10/21 18:58

推 aracian : 就算帶因，還是建議羊穿後才確認喔，寶寶還是有可能10/21 19:13

→ aracian : 完全正常 10/21 19:13

→ akiwa : 會再等羊穿檢查+1，有什麼原因導致先生這麼想拿掉？10/21 19:54

→ ktkj : 我也是帶因，先生檢查後正常，雙方都帶因的機率不10/21 20:01

→ ktkj : 高，就算先生也帶因，我還是會等羊穿的結果10/21 20:01

推 teddyyots : 當初我的產檢醫生就是直接羊穿時多抽一管羊水驗SMA,10/21 20:39

→ teddyyots : 他說直接驗寶寶的最準確，你們可以考慮做完羊穿再決10/21 20:39

→ teddyyots : 定喔 10/21 20:39

→ keigos : 建議再仔細確認10/21 20:44

推 st000005 : 我也帶因阿，但是先生檢查出來是正常的，寶寶也四 10/21 21:35

→ st000005 : 歲了，先不要想那麼多吧，就算雙方帶因，也只有四10/21 21:35

→ st000005 : 分之一是患者阿！10/21 21:35

推 lifen : 你先生做事太魯莽了吧查一下SMA帶因及發病基因10/21 21:49

→ lifen : 型或諮詢醫生再來說墮胎好嗎就算他帶因也只有1/4 10/21 21:51

→ lifen : 如果小孩是那3/4的基因型也要被拿掉嗎？？10/21 21:52

推 wendy1060619: 媽咪加油 10/21 22:06

推 sashababie : 先生以為帶因就會發病嗎？10/21 22:29

推 starcarol : 就算都帶因也是那1／4才會發病阿，你們的功課是不是 10/21 22:40

→ starcarol : 只做一半10/21 22:40

其實不是我們功課只做一半，而是您好像沒有看懂文章

推 lifarfar : 我也帶因，當初也很緊張，但是先生檢查正常，寶寶10/21 23:25

→ lifarfar : 很健康，不要太擔心，會沒事的 10/21 23:25

推 hana1018 : 我也帶因，等待老公報告也是很煎熬，聽到老公沒事10/21 23:32

→ hana1018 : 整個鬆了口氣..媽媽先放寬心等結果吧！10/21 23:32

推 peteryen : 先假設你老公帶因，那1/4的機率你們夫妻倆可以一起10/21 23:37

→ peteryen : 承受嗎？孩子生下來就是一輩子的事10/21 23:37

感謝在這樣氛圍的推文當中，你願意提出不同的看法，的確就是覺得如果是那1/4，

我們會無法承受，而我不想賭運氣去試試看，結果生下重症孩子我無力照顧，之後

才會有這一連串的討論，看來還是讓很多人覺得不舒服了，但很感謝你願意有多元

立場的發言

推 Lolira : 樓上是不是有什麼誤會 10/21 23:41

推 yu2012 : 推樓樓上有誤會，原po不要緊張，夫妻功課做仔細一點10/21 23:44

→ yu2012 : ，或者請教醫生 10/21 23:44

推 Lolira : 推文中好像沒有人認為檢查出有問題還要硬推生下來10/21 23:47

→ Lolira : 的？如果連最壞打算都已經有了的情況，大家都建議若10/21 23:47

→ Lolira : 能把機會留到準確率更高的羊穿羊晶、而且週數剛好10/21 23:47

→ Lolira : 時做、到時候看結果如何再做決定都來得及10/21 23:47

→ Lolira : 重點是雙方都期待寶寶健康出生的情況、祝福原po10/21 23:49

→ enma : 我只能推peteryen了，感覺原po是在談論承擔風險這 10/22 08:22

→ enma : 件事情10/22 08:22

推 sashababie : 承擔風險的問題可以等先生驗出來帶因再說10/22 10:22

→ sashababie : 現在連先生是否帶因都不知道，就直接考慮不要胎兒10/22 10:22

→ sashababie : 這種思維讓人不能理解10/22 10:23

→ endie : 其實我也不能理解樓上，為什麼不把文章看清楚了再10/22 10:32

→ endie : 來批評？什麼地方說不先確定先生基因就要拿掉？ 10/22 10:32

已經回應過了，如果連文章都不看清楚就要砲，那其實也讓人感到很失望跟很遺憾，

是不是大家對於懷孕生子的期待與擔憂都很單一？如果有不符合社會價值的說法或擔憂

就要被說是不能理解、魯莽、沒做功課，連文章都沒能好好地看完看懂，

那真的已經失去討論的意義。
※ 編輯: endie (60.249.250.230 臺灣), 10/22/2019 11:00:53

推 century1211 : 妳也只是想聽到單一答案，那也沒什麼好討論。 10/22 12:00

其實前面我回了很多，也開始考慮絨毛+羊基，我只是沒有馬上接受大家的想法，

但很遺憾你只看到你想看的。

※ 編輯: endie (42.74.189.226 臺灣), 10/22/2019 12:22:41

推 century1211 : 妳自己看看一開始的文章吧～就是會給人那種感覺10/22 12:35

給人那種感覺？

你的主觀感受是你個人自由，

但請不要假設別人就一定是你想的那樣。
※ 編輯: endie (42.74.189.226 臺灣), 10/22/2019 12:50:57

推 TitanChao :

10/22 12:54

推 TitanChao : 從一開始的文章「覺得原PO不先確定先生有沒有帶因就 10/22 12:56

→ TitanChao : 要拿掉」？我不懂閱讀的歷程發生了什麼事 10/22 12:56

→ mandyjasmine: 我也是看到，先生覺得只要他帶因，不等羊穿就要引 10/22 13:24

→ mandyjasmine: 產 10/22 13:24

推 sashababie : 也是看到「不等羊穿就要引產」，沒有誤會啊 10/22 14:14

推 sashababie : 這跟主流價值有什麼關係呢？ 10/22 14:17

→ endie : 「連先生是否帶因都不知道就考慮不要胎兒」跟「確認 10/22 14:52

→ endie : 先生帶因後不等羊穿」完全是兩回事吧？我們使用的 10/22 14:52

→ endie : 中文有差這麼多嗎？ 10/22 14:52

→ endie :

10/22 14:52

→ endie : 文章開宗明義就說了已經抽血正在等先生的檢驗結果， 10/22 14:55

→ endie : 卻還是有人能看成「不管先生是否帶因就考慮引產」.. 10/22 14:55

→ endie : ....... 10/22 14:55

推 sashababie : 原po妳好激動，我的理解是「甚至還不知道自己是否帶 10/22 15:39

→ sashababie : 就已經考慮到引產」，是這樣的不是嗎？ 10/22 15:39

→ sashababie : 沒有人反對你們的決定，只是擔心你們是否誤解 10/22 15:40

→ sashababie : 帶因到底是什麼意思 10/22 15:40

推 sashababie : 畢竟先生的想法是「只要自己帶因，連羊穿都不用做了 10/22 15:43

→ sashababie : 想要直接引產」，這跟一般醫學上的認知 10/22 15:44

→ sashababie : 是有一些出入的吧？ 10/22 15:44

推 sashababie : 跟版友爭執認知太浪費妳的時間，多找找好醫師諮詢吧 10/22 15:46

→ sashababie : 祝福你們 10/22 15:47

感謝祝福，我的確也不想浪費時間，所以針對連文章都沒看懂的留言，這是最後一次回覆。

我會考慮很多是想要確認一旦發現帶因的時候，有哪些可能可以做的事情，

很多版友也提供了寶貴的知識，絨毛、基因交叉比對還有重測sma都是很珍貴的意見，

夫妻帶因就拿掉的確不是一般醫學認知，其實我文章中也已經有寫到這個，

你擔心我誤解，而事實上是文章也沒看清楚就批評，

然後再安個原po很激動的帽子，這說法很高超，是我做不到的事，值得借鏡。

推 angelavictor: 我也會等羊穿，那才是真的驗小孩。而且有99%的正確 10/22 15:49

→ angelavictor: 性，總比兩個都帶因重症機率25%好多了吧，先生會不 10/22 15:49

→ angelavictor: 會其實沒有很想要小孩呢？或是有其他心裡因素？再好 10/22 15:49

→ angelavictor: 好談談吧～ 10/22 15:49

其他因素的確有，比較多是看待生命的態度，還有談到若不幸是重症、我們是否有能力

好好照顧這個孩子，所以才會開啟後續的很多討論，感謝分享經驗！
※ 編輯: endie (42.74.189.226 臺灣), 10/22/2019 16:13:33

推 Lolira : 覺得原po的擔憂很合理、我和先生也是因為初唐風險稍 10/22 17:08

→ Lolira : 高（還沒有到高風險補助），但覺得不想賭生出有問題 10/22 17:08

→ Lolira : 孩子的機率（也無法保證生下來後孩子是否能覺得幸 10/22 17:08

→ Lolira : 福或埋怨出生、還有最現實的醫療問題），所以能自費 10/22 17:08

→ Lolira : 檢查的羊穿羊晶也都做了，所幸都正常，畢竟雙方都 10/22 17:08

→ Lolira : 準備好迎接生命的喜悅，如果出現了可能無法承擔的 10/22 17:08

→ Lolira : 問題，為了彼此（不管爸媽或是胎兒），都必須做出 10/22 17:08

→ Lolira : 最適選擇，這才是真正的負責！ 10/22 17:08

推 Lolira : 辛苦了！也因為這篇，讓我長了一些智慧（原來檢驗 10/22 17:11

→ Lolira : 還有分這麼多種） 10/22 17:11

推 cococafe : 你不用這麼悲觀，現在醫學檢驗很準確，不要因為擔 10/22 19:08

→ cococafe : 心有堅持陰性的可能，放棄一條珍貴的生命！ 10/22 19:08

推 emome899 : 我也帶因，當初先生還沒測時（檢驗報告出來時，他出 10/23 00:46

→ emome899 : 差），我也擔心的在診間大哭，問醫生是不是只能拿掉 10/23 00:46

→ emome899 : 小孩，那時22w了。醫生直接回我，連你老公都還沒測 10/23 00:46

→ emome899 : ，就在想要不要拿小孩，也太誇張了，不要哭了，眼淚 10/23 00:46

→ emome899 : 等確診再哭吧，不然白哭了，你會帶因，可能你爸媽其 10/23 00:46

→ emome899 : 中一人帶因，或是爸媽都帶因，還不是生下健康的妳， 10/23 00:46

→ emome899 : 當初直接把妳拿掉，你爸媽應該會很後悔吧。後來老公 10/23 00:47

→ emome899 : 沒帶因，現在寶寶1歲10M也很正常，祝福你們~小孩得 10/23 00:47

→ emome899 : 來不易，不要輕易放棄…做羊穿是方法之一，另外等先 10/23 00:47

→ emome899 : 生確定吧，現在別想太多，加油~ 10/23 00:47

推 benfong : 雙方都帶因的機率很低，雖然我跟老公也是帶因，但 10/23 00:53

→ benfong : 也生了兩個健康寶寶了，是在柯那裡做絨毛的，我覺 10/23 00:53

→ benfong : 得你老公可能沒搞清楚狀況 10/23 00:53

→ roleset : 不太懂，羊水檢查的偽陰性，是sma特有的嗎？ 10/23 08:24

→ roleset : 我以為羊水檢查唐氏症準確度100％，檢查sma也一樣 10/23 08:31

→ roleset : 至少羊水檢查唐氏症沒有所謂偽陰性，如果有錯就是人 10/23 08:33

→ roleset : 為疏失 10/23 08:33

→ roleset : 樣本跟別人搞混或樣本污染等 10/23 08:34

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sma醫學檢驗在 [懷孕] 脆折、SMA檢驗費用？ | 大安聯合醫事檢驗所ptt 的必吃

大安聯合醫事檢驗所ptt，大家都在找解答。[懷孕] 脆折、SMA檢驗費用？＋收藏... 專案還有折扣嗎？謝謝-- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.13.3.160 ※ 文章 ... ... <看更多>

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撰寫私立財團法人長庚大學醫學生物技術檢驗學系學生林鈺城. 內容. "英文名：Fabry-Anderson's disease. 法布瑞氏症(Fabry-Anderson's disease)，是一種罕見的X 染色體 ...

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後來朋友介紹我可以去聯合醫學檢驗所費用比在診所檢驗便宜不用先電話預約，當天去當天直接抽血我做了X染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症SMA

#61. 檢驗醫學科公告 - 台中慈濟醫院

L1448E 新生兒篩檢三合一SCID+SMA+BD(>1 個月或外籍)。檢體類別. 血片. 採檢容器及檢體量. NA(請參考財團法人中華民國 ...

#62. 實驗室自行研發檢驗技術(LDTs)的發展與法規管理現況

名詞，然而過去醫學檢驗實驗室發展之LDTs，多數使用手工檢測方式搭配人為判讀來 ... 晶片分析(Array CGH)、脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy，SMA)檢查、非 ...

#63. 生化檢查 - 國立陽明交通大學附設醫院

生化檢查 · GPT · 丙酮酸轉胺脢 · 血液 · 4-44 IU/L · 高：肝功能異常、肝硬化、慢性肝炎、肝癌、脂肪肝.

#64. 醫院被控弄錯檢體害孕婦生罕病女嬰二審逆轉免賠| 社會 - 中央社

高雄某醫院和醫事檢驗所被控運送檢體疏失致孕婦誤信產檢，生下患脊髓性 ... 但不能百分之百驗出孕婦為SMA帶因者或有基因突變；且孕婦先前在高雄醫學 ...

#65. SMA脊髓性肌肉萎縮症的報告出來了... - BabyHome親子討論區

「因為您是帶因者喔，所以要請先生來醫院抽血檢驗..」 ... 簡要說明及統整我打在自己的日記，畢竟太多醫學資料都說的太艱澀了，有興趣的媽媽可以點去 ...

#66. 脊髓性肌萎缩症的三种基因诊断方法比较 - 中华医学期刊全文 ...

中华检验医学杂志,2015, 38 (1): 16-20. ... 评估限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、实时荧光定量PCR及多重连接探针扩增技术(MLPA)在脊髓性肌萎缩症(SMA) ...

#67. Genomic Medicine - 台灣精準醫學學會|TPMS

Bruce Korf在本演講,將六大方向的基因體醫學檢驗,應用在一個人生的不同時期。 ... 例如亞洲人值得篩檢地中海貧血、脊髓肌肉萎縮症(SMA),等等。

#68. Sma 醫學

Sma 基因檢測簡介分子醫學組醫檢學園衛教專區病理檢驗科醫事專科科別介紹新光醫院. 腸缺血嘉義長庚一般外科. 腸缺血嘉義長庚一般外科. 台灣運動醫學 ...

#69. 四川省医学会www.sma.org.cn 继教活动详细内容

为提高基层医疗机构检验学专业诊疗技术水平，四川省医学会检验专业委员会定于2018年9月15日在甘孜州开展卫生下基层科普宣传活动。

#70. 脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢SMA(Spinal Muscular Atrophy)

發病年齡由出生至成年皆有可能發生，目前尚無具體之治療方案可以治癒或減輕患者的症狀，脊髓性肌肉萎縮症之帶因可透過抽血方式檢驗，利用血液檢體萃取出 ...

#71. 健康檢查臨床檢驗值

WBC. 白血球. 4.0~10. 10 3 /mm · ↑感染或白血病的腫瘤細胞形成 ↓一般感染、造血機能異常 ; RBC. 紅血球. 4.0~5.5. 10 3 /mm · ↓出血、溶血、貧血、營養不良、先天性疾病 ; Hb.

#72. 胚胎著床前染色體篩檢 - 國立成功大學基因體醫學中心

脊髓性肌肉萎縮症( Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA ) 屬於體染色體隱性遺傳疾病 ... 基因突變，利用檢驗技術檢測PHOX2B基因GCN丙氨酸重複序列數，檢測是否發生異常 ...

#73. 【孕期分享】脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢(SMA)為什麼要做呢?

隨著科技的進步，現在我們可以用簡單的基因篩檢來檢查，檢驗自己是不是有脊髓性肌肉 ... 另一個是台大醫院篩檢的結果，詳細資訊請點→台大醫學基因部.

#74. 我們的特色 - 禾馨婦產科

我們是世界上最早發展脊髓性肌肉萎縮症（SMA, Spinal Muscular Atrophy）帶因者 ... 檢累積幾千例以上的經驗，測量準確度與風險預測率均符合英國胎兒醫學協會最高標準.

#75. [懷孕] 關於SMA帶因的後續處置- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊

各位好，我是第一次懷孕、目前懷孕13W的孕媽媽，之前檢查SMA發現我 ... 推cococafe : 你不用這麼悲觀，現在醫學檢驗很準確，不要因為擔 10/22 19:08.

#76. 檢驗醫學部公告公告編號：1030902

新增檢驗項目及套組. 院內代碼. 醫令名稱. KE0120. FXS (X 染色體脆折症篩檢). KE0121. FXSSMA (X 染色體脆折症篩檢+SMA 檢測). 註：SMA 肌肉萎縮症(代碼KE0090).

#77. 醫院「弄錯檢體」害夫妻生下罕病重症兒！法院判賠360萬父

高雄一對夫妻在懷孕期間自費檢查，醫院和檢驗所卻搞錯檢體， ... 根據醫學文獻記載，爸媽只要都是SMA帶因者，有1/4的機率會生下脊髓性肌肉萎縮症的 ...

#78. 【情報】她生下罕病兒怒控產檢出包！結果出爐真相卻成謎夫心碎

#79. Yuanpei University Institutional Repository

貢獻者: 1 台大醫院新竹分院檢驗醫學部2 聯合醫事檢驗所. 關鍵詞: SMA、PCR、MPLA. 日期: 2015-10-31. 上傳時間: 2015-12-26 15:38:33 (UTC+8).

#80. 婚前優生健檢 - 元順醫事檢驗所

SMA 脊髓性肌肉萎縮症+X染色體脆折症篩檢 ... 常見西藥232項定性分析 · 重金屬/微量元素/電解質檢查 · 親緣鑑定/親子鑑定 · 非侵入式產前親子鑑定 · 個人化預防醫學檢查.

#81. 臺北市立聯合醫院仁愛院區檢驗科採檢手冊TCH-QP-5.4-2-(7)

a)生化檢驗的檢體須避免溶血，採血時宜用21 號針頭，採集後檢體避免劇烈振 ... 6.1 財團法人全國認證基金會（TAF）頒布之「ISO 15189 醫學實驗室—品.

#82. 脊髓性肌肉萎縮症帶因篩檢 - 晶準醫學科技

據台大細胞遺傳檢驗室所言，SMA是最常見的一種致死性隱性遺傳疾病，台灣地區發生率約為萬分之一 3 。在人類的基因中SMN1和SMN2基因是主要做運動神經 ...

#83. [懷孕] 脆折、SMA檢驗費用？ | 大安聯合醫事檢驗所ptt

大安聯合醫事檢驗所ptt，大家都在找解答。[懷孕] 脆折、SMA檢驗費用？＋收藏... 專案還有折扣嗎？謝謝-- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.13.3.160 ※ 文章 ...

#84. 血管攝影【Angiography】 | 服務項目 - 衛生福利部豐原醫院

數位化減像血管攝影檢查與介入性診治項目 1．腦血管攝影檢查(Cerebral angiography) 2．頸動靜脈血管攝影檢查（Carotid Vertevi Arteriography）

#85. Acute Mesenteric Ischemia - 腸繫膜缺血 - 急症福爾摩斯偵探館

上腸繫膜動脈(Superior mesenteric artery, SMA)由腹主動脈分出，支配十二指腸 ... 最簡單的方法，就是能否靠抽血的實驗室檢驗來幫助診斷腸繫膜缺血?

#86. 醫檢師的過去現在與未來

醫學檢驗部. 義大醫療財團法人義大醫院. Page 2. 檢驗醫學. • Laboratory analysis was intended to confirm a tentative ... Technicon SMA autoanalyzer (1970).

#87. [Baby16W]：例行性產檢、SMA檢驗@ 小橘家部落格 - 隨意窩

雖然說，醫學上都說，小孩要到中期發育後才會漸漸的聽的到外面的聲音。但是我想在肚子裡的小孩，應該還是多少可以感應到「父母」跟他們說的話語吧！這應該是一種很 ...

#88. 想到才有辦法診斷–SMA dissection

超音波可看見SMA lesion; 如何想到要做此檢查才是看病關鍵！以這位病患為例，若是只做無顯影劑的電腦斷層， ...

#89. 【產檢紀錄】雙胞胎-SMA+FXS自費檢查 - 媽咪拜

隨著臨床醫學及科技技術的進步，目前能在家族裡出現患者前，以血液檢查的 ... 檢查內容：脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）亦即俗稱 ...

#90. 臨床如何診斷脊髓性肌萎縮症，這5個問題要知道 - 每日頭條

5. 如果無法實施基因檢測，以下哪組檢測對診斷SMA最有幫助？ A.肌肉活檢、X線放射檢查和肌電圖（EMG）. B.肌 ...

#91. 服務特色 - 衛生福利部雙和醫院- 臺北醫學大學

血液以外的其他檢體請交至1樓抽血區內1號窗口，服務時間與抽血櫃台相同(精液檢查除外)。 ※精液檢查需在週一至週五15:00前送達，週六11:00前送達。急診、住院檢驗.

#92. 容易被忽略的上腸繫膜動脈症候群＠民正新聞｜PChome 個人 ...

此疾病的診斷可根據臨床上的症狀包括間歇性進食後腹脹，噁心嘔吐，且症狀與體位有關，仰臥位時加重，左側臥位、俯臥位時減輕，放射線學檢查包括上消化道鋇 ...

#93. 懷孕日記‧9週～11週－領媽媽手冊、檢驗所驗SMA、脆折症、出血

但我不怕抽血，所以還是決定親自跑一趟檢驗所驗SMA、脆折症。以下截取一些網路上查到的資料給大家參考。 ▫ SMA脊髓性肌肉萎縮症脊髓性肌肉萎縮症(Spinal ...

#94. 聯合醫事檢驗所（台北）檢查X染色體 ... - Zoe與Andy的生活筆記

聯合醫事檢驗所（台北）檢查X染色體折脆症與脊髓性肌肉萎縮症SMA 使用代碼HCG168 打七折（總共3640元）檢驗紀錄. Zoe是孕期15週時（2017年12月中旬）做這 ...

#95. 現代醫事檢驗所– 各式醫學健康檢查

現代醫事檢驗所 · 首頁; 認識現代. 關於我們 · 儀器介紹 · 檢體採集說明與注意事項 · 檢驗項目. 檢驗項目字母分類速查. 檢驗項目A · 檢驗項目B · 檢驗項目C ...

#96. 医药资讯-医药行情及健康新闻资讯媒体-医药网

又有35起医学科研诚信案件被卫健委曝光！ ... 安徽省公立医疗机构临床检验试剂增补配送企业和产品信息(2022-01-04); ·广西公布高值医用耗材阳光采购产品撤网（2021年12 ...

#97. 一个十分紧迫的问题：最终，我们将如何走出新冠？ - 新浪财经

2020年3月17日，江苏常州一家新冠肺炎核酸检测医学检验实验室。 ... Hatoun J, Correa ET, Donahue SMA, Vernacchio L. Social distancing for ...

#98. 西安：抗疫前线众志成城 - 名企时报网

此次空军军医大学组建的医疗队成员分别来自西京医院、唐都医院、口腔医院、986医院等附属单位，涵盖呼吸、感染控制、重症医学、中医、检验等多个科室 ...

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