#兒童發展評估(影片是重點㊙️)
#SMA(脊髓性肌肉萎縮症)
#新生兒
#發展遲緩
#新手父母
♥️迎接新生命的到來後,隨之而來的是便開始注意照顧孩子需要的大小事。許多家長對於孩子的發展是否落入正常範圍有許多的困惑。小寶貝有時候好像聽得懂指令,有時候又好像不大懂,到底在這個年紀是正常的嗎?孩子很快就會走路了,但還不大會說話,究竟是不是像長輩說的「大隻雞晚啼」呢?是否只要耐心等待,時間一到孩子就會「不鳴則已,一鳴驚人」呢?還是孩子真的有發展遲緩的可能性呢?
🔺️兒童發展包含了感官、語言、動作、情緒和認知五大面向,而發展的歷程可能受到遺傳、染色體異常、孕期營養攝取或服用的藥物、產程狀況等影響,而寶寶出生後是否受到意外傷害、罹患腦部疾病、早期環境經驗、家庭狀況或教養態度也都和孩子的發展息息相關。在照顧和教養孩子的路上,不免會面臨許多的疑惑或擔心,因此了解兒童發展概念、順序,並接納孩子個別發展特性與性格特質,便是家長們最重要的功課了!
透過兒童發展評估來了解是否有需要轉介並連結通報中心的資源,透過「醫師、職能治療師、物理治療師、語言治療師、臨床心理師、聽力檢查人員、視力檢查人員及社工師」專業的評估,必要時基因遺傳檢查諮詢才能進一步釐清孩子是否需要專業的協助。假如寶寶在發展上有些落後了,把握孩子們腦部可塑性最佳時接受早期療育,更有機會能夠減緩並改善發展遲緩的情形,甚至逐漸追上正常發展的里程碑。
🔳少部分發展遲緩與遺傳性罕見疾病有關,如SMA(脊髓性肌肉萎縮症),目前已有健保給付藥物,透過產前篩檢/新生兒篩檢及新生兒時期發展評估若能及早發現,正確就醫,就能幫助SMA寶寶順利成長。
ps:感謝臺灣兒童健康暨身心發展協會補助製作🙏
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雷金又發揮雷的程度了!我請他幫我拍照紀錄但他看到針刺進我肚皮嚇到拍一堆地板(如圖三)🤣
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我是在第十週的時候做絨毛採樣做基因晶片+抽血脆折症+SMA,費用約26000!我是找柯滄銘(柯P)幫我做的!他是穿刺界第一把交椅很厲害😆
我記得我前一位哭著出來說很痛,金承就超害怕問我還要做嗎?我說當然要!
我記得我只問醫生能不能要刺的時候跟我說一聲因為:我超想打噴嚏!!!!!
整個診間被我弄一個笑出來,竟然不是害怕是很想打噴嚏哈哈哈哈哈~
躺好後消毒完確認位置就直接穿刺過程約五分鐘(不能麻醉)但我真的覺得完全不會痛耶,還是是我痛覺壞掉哈哈哈哈
*絨毛採樣,針會比羊穿粗哦!(硬要比喻的會就是一般吸管跟珍珠奶茶吸管的差別)
等待兩週後就會收到報告,(這兩週超難熬心裡都很不踏實)檢驗報告是完全沒問題只有雷寶被我遺傳地中海貧血而已👶🏻
還有提早知道性別🥰🥰🥰
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為什麼絨毛採樣基因晶片+脆折症+SMA
為什麼不做NIPT非侵入性的檢查?
因為抽取絨毛是直接抽取胎兒的絨毛培養,準確度最高! NIPT是抽媽媽的血液若有問題還是要羊穿為何不一開始就直接穿呢?穿刺是一種「診斷」,但NIPT是一種「篩檢」
很多人擔心穿刺有流產風險,但這個機率非常非常小!對我而言我覺得這點真的不是重點,如果小孩有問題才是最大的重點💪🏻我知道很多人都沒有檢查這個,因為覺得年輕但因為這個原因近幾年有很多有問題的小孩都是年輕女生生出,我自己就很擔心希望自己能生個健康的👶🏻,而且也看到很多案例是NIPT沒問題但生出來是唐氏症的結果,最後承擔的還是自己跟小孩,但每個人選擇不同就自行斟酌沒有誰對誰錯。
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以上是我自己的分享,如果有想更了解可以上網查查或者與醫生諮詢~~~
sma檢查 在 蘇河仰 婦產科醫師 精準母胎醫學專家 Facebook 的最讚貼文
有些媽咪產檢時會詢問:醫師我是高齡產婦嗎?我是不是應該要多做一些檢查?
這就要先來回答高齡產婦的定義了,所謂的「高齡產婦」意指受孕時年齡滿34歲,或是第一次生產年齡超過35歲的婦女。
大部分的婦女,隨著年齡的增長,在孕期中,容易有較高的的危險妊娠外,對於寶寶而言,也較容易有一些遺傳上的疾病。因此通常高齡產婦的媽媽們,醫師都會建議要做相關的基因、染色體以及寶寶的檢測如:
🔸唐氏症篩檢
🔸羊膜穿刺(或是NIPT)
🔸子癲前症
🔸脊椎性肌肉萎縮症篩檢(SMA)
🔸妊娠糖尿病
🔸高層次超音波檢查
並且媽咪自身也應該要了解自己懷孕會遇到的一些情況及生產風險,可以隨時警惕和注意自己身體的變化外,也能更加留意孕期安全的重要,按時的產檢,攜手共度這段時光。
關於NIPT檢測💉
https://www.facebook.com/yuhoclinic2018/posts/925359571365659
關於妊娠糖尿病💉
https://www.facebook.com/drhysu/posts/1240895969608926
#高齡產婦
sma檢查 在 SMA脊髓性肌肉萎縮症帶因篩查)... - 健新醫院婦產科乳房外科 ... 的必吃
認識產前檢查項目-SMA脊髓性肌肉萎縮症帶因篩查) 脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy,簡稱SMA)屬於體染色體隱性遺傳疾病,大約每40-60個人即有一人為帶因者, ... ... <看更多>
sma檢查 在 [懷孕] SMA 帶因問題- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的必吃
不好意思我又上來發問了.........
因為昨天診所通知我上次做的脊髓性肌肉萎縮症我是帶因者!還用很沈重的口氣要我馬上
帶另一半回診抽血...... 爬文是說蠻多人帶因的,但是去後醫生是跟我說他真的很多年沒
有遇到SMA帶因的人了......>_<
而且我是17週時才抽血,這次又遇到過年,隊友的結果出來大約已經21-22週了,請問如
果隊友也帶因接下來再做檢查這樣真的不會太晚嗎??
因為昨天醫生的態度真的讓我開始擔心了...
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