21世紀是分子生物學及遺傳學的世紀。今天,遺傳學已經不再是一門高深莫測的「離地」知識,而是實實在在對醫生診症及治療病人有重要的影響。其中,血科大概是這方面進展得最快的醫學領域之一。
同一個疾病,如果基因不同,其實它的病情發展及對治療的反應已經有很大的不同。以急性骨髓性白血病(Acute myeloid leukemia,AML)為例,t(8;21)、inv(16)、NPM1、CEBPA等都是「好」的基因或染色體變異,病人對治療的反應一般都不錯,痊癒率較高。而下面影片中提及的FLT3 ITD則是屬於「差」的基因突變,病人對治療的反應差,就算治好,復發的機會也很高。所以病人如果適合,只要病情一緩和,進入所謂的remission,就要立即進行移體骨髓移植。
FLT3在骨髓早期造血細胞中很活潑,如果它出現ITD突變,就會澈活酪氨酸激酶(Tyrosine kinase)的活動,並激活PI3K/AKT、 Ras/MAPK及JAK2/STAT等路徑,令骨髓細胞不正常地增生,變成白血病。
小弟也曾經是影片中的梁教授的學生,他一直致力研究FLT3 ITD突變的AML,他發現一種叫HHT的藥物可能對這種白血病有效。他現正在研究利用HHT給合FLT3抑制藥物quizartinib,作為第一線治療藥物的可行性。
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