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ac醫學 在 麗塔·媽媽 Facebook 的精選貼文
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ac醫學 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的精選貼文
【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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??【香港Vlog】
?期間限定|川流不熄
https://youtu.be/-VKDzI_OIck
?梅酒製作
https://youtu.be/otjrvxYf9NE
?Omakase|初鮨
https://youtu.be/dKllakct5ww
?Staycation|香港帝都酒店
https://youtu.be/GTltuk6AbCM
?海洋公園|光影都會
https://youtu.be/T7t9Uw9RXIE
?美食|深水埗清新系高質Cafe
https://youtu.be/S0sgjiosx-A
? 花展2021
https://youtu.be/35MncdTeG4E
?Staycation|英皇駿景酒店
https://youtu.be/TlH4_M_jf98
?美食|日式花系下午茶
https://youtu.be/H89lJg-EOZw
?美食|尖沙咀 超巨大印度煎餅
https://youtu.be/ZVj0pHe9T7I
?親子好去處|香港樂高探索中心
https://youtu.be/2bL06074P6k
?美食|觀塘工廈和牛壽喜燒
https://youtu.be/d8fTALziZ1I
?美食|筲箕灣 鮑魚燒賣
https://youtu.be/vk3iBlFy3Iw
?美食|古琴雅苑 烤北京填鴨
https://youtu.be/T05aOIeHuOA
?美食|黃埔 Fill In
https://youtu.be/rofrWb5vK1M
?美食|東涌 Novotel Citygate Hotel
https://youtu.be/YmqLDtVzWcU
?Mesotix 醫學美容體驗
https://youtu.be/hQnpx69gwUE
?日出觀景地之一|馬鞍山海星灣
https://youtu.be/38MHXppZT80
?油尖旺|旺角花墟+花系西餐廳+$12店
https://youtu.be/OFh5ojivciU
?美食|中環|拾伍FIFTEEN
https://youtu.be/aNbH8GEBucs
?美食|銅鑼灣|The ALP @ Lounge Hakuba
https://youtu.be/hViI80Knj88
?美食|銅鑼灣|喜喜冰室
https://youtu.be/io6YDnx0aMI
?美食|灣仔|商廈優雅扒房La Moo Moo’s
https://youtu.be/ac-4Ogjc7yI
?美食|尖沙咀|Glasshouse Greenery
https://youtu.be/VsUe6tj5w6c
? 行山路線|馬鞍山至西貢
https://youtu.be/Ds_LLSbtfUY
? 沙田帝逸酒店| 一田便利店
https://youtu.be/QQM84VoFbl4
?銅鑼灣 驚安之殿堂DONKI
https://youtu.be/Fif3lWTcW1I
? 中環 驚安之殿堂DONKI
https://youtu.be/0DEfDFtyx5w
? Donki|吞拿魚解體
https://youtu.be/iSHgXjXqu3Q
? MUJI 無印良品|德福廣場
https://youtu.be/DBvuRmMzJvY
? Snoopy 7-11
https://youtu.be/1WWX0Y09Uco
?元朗大棠楓香林|賞紅葉
https://youtu.be/Zv-05hAiWME
?聖誕燈飾和商場佈置大集合
https://youtu.be/qRbv3XNODtI
? 荃灣|十分天燈 台灣夜市
https://youtu.be/UeO8tNvnncc
? 北角匯|粉紅貓隧道
https://youtu.be/jZ1Hn2VBt2Y
? 尖沙咀|K11 Musea 金色聖誕森林+光影展
https://youtu.be/v146m5O1TIo
? 尖沙咀|海港城 LCX x 白爛貓
https://youtu.be/YhqMWNxWr_0
? 尖沙咀|海港城聖誕燈海花園+燈光音樂表演
https://youtu.be/a1GhvgZnRKA
? Frozen夢幻特展
https://youtu.be/tiBPK9Kz9M4
? 貓.美術館
https://youtu.be/IL2bawt1q4E
?Lego 展覽
https://youtu.be/-aaV46NB-24
?北角匯|紫藤隧道
https://youtu.be/mm9D_dhTHQ8
? 沙田|室內向日葵花園
https://youtu.be/lkkQVmJ779M
? 可口可樂展覽
https://youtu.be/ZSyAESNjaYc
? 美食|Snoopy X 1011 SIPTEA 台式茶飲店
https://youtu.be/AZTN7XovjNs
? 天星小輪 Star Ferry
https://youtu.be/NUd7Uk3-NdY
? 開箱|Calioo Christmas Box
https://youtu.be/RPQJOdOWFSE
? 開箱|iPhone 12 Pro |夜景攝錄實測
https://youtu.be/cnKyAOAUKnk
? 開箱試食|My Melody 紅豆飽
https://youtu.be/5vlSwM_ekuc
? 開箱試食|Ikea 冰皮月餅
https://youtu.be/M6H8oqY4dcs
? 獎品開箱|意大利美食
https://youtu.be/qpWuREPD77s
ac醫學 在 Scarlett To 旅遊玩樂誌 Youtube 的最佳解答
#香港好去處 #中環 #香港Vlog #打卡 #PoeticKinetics
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?「蛻變維港新海濱」之《川流不熄》
地點:中環海濱活動空間
入口:從中環摩天輪沿着海邊向灣仔方向~步行約2至3分鐘,就會看到的喔
展期:2021年6月5日至15日
門票︰免費
開放時間:1pm-10pm
最後入場時間:9:30pm
?另外有6組作品在不同地方展出:
?銅鑼灣避風塘海濱
?維多利亞公園
?灣仔碼頭之海濱休閒站
?添馬公園
?中西區海濱長廊(近添馬公園)
?灣仔海濱長廊(水上運動及康樂主題區)
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?多洛米蒂山脈 Dolomiti 1
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?波隆那 Bologna 1
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?奧斯圖尼 Ostuni
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?布雷西亞 Brescia|Mille Miglia
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??【德國Vlog】
?羅滕堡 Rothenburg ob der Tauber|哈爾堡Harburg
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?樂高樂園 Legoland
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??【香港Vlog】
?梅酒製作
https://youtu.be/otjrvxYf9NE
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?美食|深水埗清新系高質Cafe
https://youtu.be/S0sgjiosx-A
? 花展2021
https://youtu.be/35MncdTeG4E
?Staycation|英皇駿景酒店
https://youtu.be/TlH4_M_jf98
?美食|日式花系下午茶
https://youtu.be/H89lJg-EOZw
?美食|尖沙咀 超巨大印度煎餅
https://youtu.be/ZVj0pHe9T7I
?親子好去處|香港樂高探索中心
https://youtu.be/2bL06074P6k
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?美食|黃埔 Fill In
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?美食|東涌 Novotel Citygate Hotel
https://youtu.be/YmqLDtVzWcU
?Mesotix 醫學美容體驗
https://youtu.be/hQnpx69gwUE
?日出觀景地之一|馬鞍山海星灣
https://youtu.be/38MHXppZT80
?油尖旺|旺角花墟+花系西餐廳+$12店
https://youtu.be/OFh5ojivciU
?美食|中環|拾伍FIFTEEN
https://youtu.be/aNbH8GEBucs
?美食|銅鑼灣|The ALP @ Lounge Hakuba
https://youtu.be/hViI80Knj88
?美食|銅鑼灣|喜喜冰室
https://youtu.be/io6YDnx0aMI
?美食|灣仔|商廈優雅扒房La Moo Moo’s
https://youtu.be/ac-4Ogjc7yI
?美食|尖沙咀|Glasshouse Greenery
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? 中環 驚安之殿堂DONKI
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? Donki|吞拿魚解體
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? MUJI 無印良品|德福廣場
https://youtu.be/DBvuRmMzJvY
? Snoopy 7-11
https://youtu.be/1WWX0Y09Uco
?元朗大棠楓香林|賞紅葉
https://youtu.be/Zv-05hAiWME
?聖誕燈飾和商場佈置大集合
https://youtu.be/qRbv3XNODtI
? 荃灣|十分天燈 台灣夜市
https://youtu.be/UeO8tNvnncc
? 北角匯|粉紅貓隧道
https://youtu.be/jZ1Hn2VBt2Y
? 尖沙咀|K11 Musea 金色聖誕森林+光影展
https://youtu.be/v146m5O1TIo
? 尖沙咀|海港城 LCX x 白爛貓
https://youtu.be/YhqMWNxWr_0
? 尖沙咀|海港城聖誕燈海花園+燈光音樂表演
https://youtu.be/a1GhvgZnRKA
? Frozen夢幻特展
https://youtu.be/tiBPK9Kz9M4
? 貓.美術館
https://youtu.be/IL2bawt1q4E
?Lego 展覽
https://youtu.be/-aaV46NB-24
?北角匯|紫藤隧道
https://youtu.be/mm9D_dhTHQ8
? 沙田|室內向日葵花園
https://youtu.be/lkkQVmJ779M
? 可口可樂展覽
https://youtu.be/ZSyAESNjaYc
? 美食|Snoopy X 1011 SIPTEA 台式茶飲店
https://youtu.be/AZTN7XovjNs
? 天星小輪 Star Ferry
https://youtu.be/NUd7Uk3-NdY
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https://youtu.be/RPQJOdOWFSE
? 開箱|iPhone 12 Pro |夜景攝錄實測
https://youtu.be/cnKyAOAUKnk
? 開箱試食|My Melody 紅豆飽
https://youtu.be/5vlSwM_ekuc
? 開箱試食|Ikea 冰皮月餅
https://youtu.be/M6H8oqY4dcs
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https://youtu.be/qpWuREPD77s
ac醫學 在 高雄醫學大學呼吸治療學系, profile picture - Facebook 的必吃
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