肺癌初期沒有顯著症狀,許多患者因咳嗽不止、胸痛、咳血等症狀就診時,才意外確診肺癌。但此時癌細胞往往已擴散,需要透過全身性療法控制。所幸,今日患者可透過次世代基因定序快速鎖定致病根源,並透過標靶藥物打造個人化精準治療。
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肺癌初期沒有顯著症狀,許多患者因咳嗽不止、胸痛、咳血等症狀就診時,才意外確診肺癌。但此時癌細胞往往已擴散,需要透過全身性療法控制。所幸,今日患者可透過次世代基因定序快速鎖定致病根源,並透過標靶藥物打造個人化精準治療。
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<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
---
🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
---
🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
---
🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
---
看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
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ngs 在 Daiki Yamamoto / 元Vリーガーの旅日記 Youtube 的最佳解答
撮影日:2021年9月4日(土)
航空会社:ANA
便名: NH784
出発地:長崎-NGS
到着地:大阪(伊丹)-ITM
出発時刻:11時25分
到着時刻:12時40分
所要時間:1時間15分
機材:DHC8-Q400
機体番号:JA851A
登録年月:2010年10月(ANK→2005年10月〜2010年10月)
座席:普通席(17D)
発券:ユナイテッド航空特典航空券
世界初の◯◯空港である長崎空港に初めて降り立ちました。初めての長崎県は乗り継ぎのみでした笑
いつの日かまた来てちゃんぽんをやっつけたいと思った所存です。
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#ANA
#長崎空港
#伊丹空港
ngs 在 Daiki Yamamoto / 元Vリーガーの旅日記 Youtube 的精選貼文
撮影日:2021年9月4日(土)
航空会社:ANA
便名: NH661
出発地:東京(羽田)-HND
到着地:長崎-NGS
出発時刻:8時15分
到着時刻:10時10分
所要時間:1時間55分
機材:A321neo
機体番号:JA136A
登録年月:2018年8月
座席:普通席(33A)
発券:ユナイテッド航空特典航空券
前回の失態(https://youtu.be/xUAKZ3HinVM)により一度は予約していた便が消えてしまいました。一晩明けてのフライトで時間があったため、なんとか予約が復活したものの乗り継ぎ時間が短すぎるフライトだと搭乗できなかったでしょう。
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