<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
繼續我們的腎臟系列~
➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html
除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
---
🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia
同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過2,910的網紅コバにゃんチャンネル,也在其Youtube影片中提到,...
arpkd 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 的最佳貼文
我希望下次可以很快回來找你
昨天
一個媽咪因為某種胎兒異常的狀況
經過詳細諮詢之後決定終止妊娠
最後
這位勇敢的媽咪
在離開診間前停下腳步回頭說
我希望下次可以很快回來找你。
很揪心
不是每個人都會有這種經歷
但經歷過的
應該都懂
很多經歷過這些的媽咪
都會問我
我下次還會發生同樣的事情嗎?
確實
有時候會但是有時候不會
重點就在於
我們必須知道這是不是屬於遺傳性的問題
如果是有基因的問題那就有可能再發
再發的機會隨著遺傳模式不同而不同顯性隱性性聯遺傳都不一樣
如果不是屬於遺傳性基因的問題
那再發的機會就非常的低
多低?
要看這個疾病發生的比例有多高
理論上如果這個疾病發生的比例是1%那再發的機率就是1%
如果發生的比例是萬分之一那再發的機率就是萬分之一
但有一些疾病
其中確實有很小一部分是屬於遺傳性的但大多數都不是
這種的再發機率會高一些些但真的就是只有高一些些
兔唇顎裂就是屬於這一類狀況
而如果是染色體的問題
絕大部分染色體的問題是跟遺傳沒關係但是跟母親年齡有關係
會隨著年齡增加而增加風險
不過
有一些染色體的問題譬如說平衡性轉位就會再發而且是非常容易再發
很複雜對不對?
因此
這時候
遺傳諮詢跟必要時的基因診斷就很重要了
舉例來說
有時我們會遇到胎兒中期無法產生羊水的狀況
其中一個很常見的原因是ARPKD隱性多囊性腎臟
這是一種隱性遺傳疾病
絕大部分可以透過基因診斷找到原因
每次懷孕發生的機會就是四分之一
再舉另外一個例子
侏儒症
這是一種很常見的骨骼發育異常疾病
最主要是FGFR3基因突變所造成的
是屬於顯性遺傳
如果父母親其中有一方是這種疾病
在子代當中不論男女½會有這種疾病
但如果父母雙方是正常的
這就屬於是突變
大概再發的機會就是萬分之一
如果是屬於偶發的事件
我不能告訴你一定不會再發生
就像是哪天你很不幸在路口遇到車禍
但我無法跟你保證之後不會再發生
不過機會真的不高
大概就是這樣的概念
很複雜對不對?
所以遇到這類問題
我衷心地建議不要自己胡思亂想或是上社團亂問鄉民
常常是得不到正確答案的
最好是找專業的醫師諮詢喔
好的
我也很希望
可以很快再見到你
加油💪
關於基因檢測
我都放在這裡
有興趣的可以慢慢看喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於基因檢測/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
唐氏症:13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/
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