染色體異常的夫妻,該如何懷孕?
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內,連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常,其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群(Klinefelter’s syndrome)僅會發生於男性,是一種先天性染色體數目異常的疾病,克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常,直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪,男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存,目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症(Turner syndrome)僅會發生於女性,因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外,常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等,患有透納氏症的女性,出生後卵巢功能迅速衰退,一般到青春期前,多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕,這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經,或是很早就停經的透納氏症病患,若想懷孕就須向別人借卵,利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷,透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多,有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外,應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位(Balanced Translocation)為人類23對染色體(46條),若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高,平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕,有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶,導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母,建議做試管嬰兒加上PGT-A,於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎,再植入正常胚胎,可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢),是將胚胎在植入媽媽子宮前,先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎,並將其植入於母體內,藉此可以減少胚胎植入的數目,降低多胞胎的發生機率,另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會,可望提高試管嬰兒活產率,幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家,如果有重複性流產經驗,應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢,接受詳細的檢查。如已找出原因,建議及早處理和治療,降低再次發生流產的機會。
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英國剪輯師瓊.葛萊格瑞(Jon Gregory)辭世,享壽77歲。他的代表作包括《你是我今生的新娘 Four Weddings and a Funeral》(1994)、《殺手沒有假期 In Bruges》(2008),並剪輯了麥克.李(Mike Leigh)的大多作品如《秘密與謊言 Secrets & Lies》(1996)。近年亦曾以《意外 Three Billboards Outside Ebbing, Missouri》(2017)提名奧斯卡最佳剪輯獎。
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瓊.葛萊格瑞出生於英屬印度拉合爾(現隸屬於巴基斯坦),父親是農業地產經理。他的童年在印度度過,直到1953年隨家人回到家鄉英國。他曾說自己在學生時期唯有對電影感到濃厚興趣,出了社會之後先投入BBC廣告部門起步,隨後在電影部門擔任助理,開始接觸電影剪輯技巧。在1970年代末期開始,他主要為電視節目進行剪輯。1989年總算出頭,以迷你劇集《Traffic》(1989)首次提名英國金像獎。
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自1987年起的電視短片《The Short & Curlies》,葛萊格瑞與麥克.李開始合作。後續合作的作品包括《厚望 High Hopes》(1988)、《生活是甜蜜的 Life Is Sweet》(1990)、《赤裸 Naked》(1993)以及榮獲坎城金棕櫚獎的《秘密與謊言》。近期包括《又一年 Another Year》(2010)、《畫世紀:透納先生 Mr. Turner》(2014)、《彼得盧:人民之聲 Peterloo》(2018)一樣由他操刀剪輯。
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麥克.李親自為《衛報》撰寫了葛萊格瑞的訃告,在文中將《秘密與謊言》的成就歸於葛萊格瑞,指出在最後的高潮戲,正是倚靠了葛萊格瑞的犀利判斷,巧妙地處理了七個角色紛亂的情緒。在母親和女兒首次見面的場景之中,葛萊格瑞也說服麥克.李不用特寫鏡頭與額外的剪輯,最後果然極有張力。
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「瓊是一個藝術家,他的眼光總能促使素材的本質畢露,而我原本甚至根本沒有意識到其中的亮點。」麥克.李表示。
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《秘密與謊言》促使葛萊格瑞在業界聲名大噪,後續邀約也越來越多,包括陳凱歌的英語電影《Killing Me Softly》(2002)。同時他與麥可.紐威爾(Mike Newell)也有密切合作,包括使他再獲英國金像獎提名的《你是我今生的新娘》、《驚天爆 Donnie Brasco》(1997)、《空中塞車 Pushing Tin》(1999)等作。
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馬丁.麥克唐納(Martin McDonagh)的《殺手沒有假期》與《意外》則使他第三、四度提名英國金像獎,後者更使之首次入圍奧斯卡,雖然最終都未得獎。事實上,葛萊格瑞40年職業生涯從未以他的電影作品獲得任何獎項殊榮,殊為遺憾。
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瓊.葛萊格瑞在2021年9月9日辭世,家屬並未透露其死因。
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(圖為瓊.葛萊格瑞。)
#JonGregory #MikeLeigh
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