胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
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關於基因檢測與遺傳諮詢
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我希望下次可以很快回來找你
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『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
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研究一個問題,該深入到什麼程度?
Dr. Kypros Nicolaides 是位胎兒醫學 (fetal medicine) 權威,在 Netflix 上有部系列紀錄片【The Surgeon’s Cut 】,一共四集,第一集就是他的故事,他對懷胎的母親們無比溫柔,但對於治療,他激進急切,如果必須打破傳統,他也毫不客氣
為了找尋問題,他深入一層,用超音波診斷肉眼看不見的症狀;為了解決問題,他再深入一點,進入母親的肚皮,用內視鏡與雷射燒斷異常相連的血管;為了預防問題,他更深入一些,甚至穿進胎兒透明纖細的口腔,用氣球塞住胎兒的氣管,替未能正常發育的肺部製造壓力,讓出生那一刻的小嬰兒,到時能有健康的肺臟來用力呼吸
研究一個問題,就是要不斷深入,直到能與困難正面對決
任何專業都是一樣,有時候為了理解一個句子的文法結構,資料一看就是一週過去,運氣好,也許我就能在某篇學術討論中找到脈絡,設計一個好的類比,讓學生能降低理解的困難,增加練習的頻率,運氣不好,暫時得不到答案,也得抄寫好當下的理解,放進資料夾,等待日常閱讀中意外遇到答案
研究一個問題,深入是沒有界限的,在看到問題、能描述問題前,放棄都算太早
推薦大家,週末有空時,看看這部紀錄片,把研究的鬥志一起燃燒起來!
#語言選物 #Netflix推薦 #Netflix電影 #紀錄片 #fetalmedicine #外科醫生 #懷孕 #胎兒 #產期 #學英文 #英文課 #英文老師
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去年底回美國前,在台灣禾馨例行檢查婦科時,發現囊腫長大很多,快要九公分那樣的大小,但因為差兩天要上飛機了沒辦法做手術,所以想說幾個月回台灣再處理。
結果因為疫情關係,行程仍然遙遙無期。
朋友家人都建議在美國看,趕快動手術,但這種事情一方面需要熟悉感,另一方面也有點不想面對。
直到某個 原本「應該很浪漫」的夜晚,情況急轉直下,我的下腹部痛到無力,差點想打救護車送急診。但傳說美國急診貴到誇張,於是我倒在床上傳訊息給禾馨的張醫師,剛好她在,她立刻幫我找到病歷,建議我一些處理方式,觀察一下再看看。
眼看著不知道何時回台灣,我只好硬著頭皮掛了美國醫生的號(我有保險,還好),找了一位台灣裔醫生,想說醫學專有名詞如果能用中文溝通比較好。
傳言美國醫院要等很久,也對也不對,跟大家分享我自己第一次看診(婦產科OBGYN)的經驗。
——
如果你在美國有醫院保險,會有一個指定的個人醫生,有問題先找他,他判斷後會幫你轉診。
但婦產科是專門科,所以不需要個人醫生幫忙,直接打去醫院即可,護士A接了電話之後,問了我詳細的個人資訊和病史,就跟我說過幾天會有婦產科護士B打給我。
過幾天婦產科專門護士B打給我後,問了更詳細的病史各種資訊(用英文描述醫療病史真的很挑戰不是我在說😂),然後安排了預約時間,最快時間是⋯兩週後,嗯。
終於兩週到了,到了醫院掛完號就去排隊,等候的人不會像台灣超多人,在台灣因為實在等太久,我通常是選擇特約門診,缺點就是貴一點,但時間很好抓,不會延誤到工作行程。
工程師陪我在外面等,第一次護士叫我進去時,工程師本來要一起,結果被擋下來,「我們裡面不夠位置喔,你要稍等,晚點再讓你進來。」
於是我一個人有點緊張的進去。其實裡面大得很,並沒有容不下工程師的位置。
護士請我量體重,讓我坐著問一些是否有藥物過敏的資料。
然後突然問我,「Is there any domestic violence happened on you?」
我一時反應不過來,於是她拿出一張紙說,「上面有三個問題,妳看看然後跟我說」
1.過去一年,你的伴侶有肢體攻擊你嗎?
2.過去一年,你的伴侶有強迫你做不想要的性行為嗎?
3.你害怕你的伴侶嗎?
「喔,三項都沒有!」
「很好」
看到這張真的是讓我非常驚艷,難怪剛剛護士把先生擋著不讓他來,婦產科是女性社會安全的一張防護網,部分受暴婦女可能會受到另一半時時監控,但若是婦產科就有很合理的空間讓女性求助。
這點真是太貼心了,台灣也許可以學一下?
(工程師看到之後居然說,他三項都想打勾😒)
---
看診時,工程師可以在一邊,話說這點倒是很奇怪,台灣一般女生內診時,另一半不會進去吧😂
醫生大部分時間說英文,我聽不懂的專有名詞則說中文溝通,其實過程沒有想像中那麼困難。
唯一有個語言上覺得好笑的部分是,醫師看著我在台灣的超音波照片,然後用手觸診確認一下。
(美國要照超音波要另外預約時間,又是兩週後⋯)
「I can feel it. It’s a good size」醫生說。而且說了好幾次Good size這個詞。
Good size,到底是什麼?
聽起來好像被稱讚了還不錯?
直到他說,「通常這種囊腫如果尺寸小一點,不一定要做手術,但你的屬於good size,所以基本上就是要手術沒錯。」
原來老美的Good size是很大的意思😭
——
總而言之,第一次在美國看診經驗還算不錯,但即使有保險,還是會提心吊膽不知道會不會突然出現一張不給付的高額帳單就是了。
這點真是不禁讓人想起台灣的好啊⋯⋯
(台灣我健保也有繼續繳,我很乖)
—
猶豫很久不知道要不要跟大家分享自己的健康議題,不過如果能讓有同樣問題的朋友感覺不孤單,或是提醒大家要注意,我想,那也很好:)
請大家為我祝福,希望後續的檢查跟不知道何時會到來的手術順利。(祈)
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