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Q: 脆折症外觀Fion 在Facebook 的評價

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脆折症外觀在艾莉絲 X IRIS Facebook 的精選貼文

By 艾莉絲 X IRIS

2021-08-31 20:53:05 有 1,220 人按讚

＃文末有贈獎 #得獎者已公佈下方

最期待的一年一度中秋節即將要到來了🌝
好喜歡秋高氣爽月圓人團圓的氛圍🍁

不知道大家是不是跟我一樣
每年中秋佳節選禮送禮彷彿罹患了選擇困難症🤪
畢竟送禮不能太隨便要比質感更是比美味

今年我一眼就淪陷在@Häagen-Dazs 的中秋冰淇淋月餅禮盒🤩🤤🧡 https://www.facebook.com/haagen.dazs.tw

首度攜手法國藝術殿堂羅浮宮博物館
推出了充滿人文藝術和設計的包裝設計
立刻帶我回到那段在巴黎生活的浪漫氛圍裡

這次的包裝結合五款羅浮宮博物館世界知名的藝術品
裡面的冰淇淋口味都是大人小孩很喜歡的
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我最喜歡的是「金典蒙娜麗莎」
它的保冷袋外型靈感來自羅浮宮博物館地標「玻璃金字塔」與鎮館之寶《蒙娜麗莎的微笑》
低調中又不失華麗的神祕感
再配上金邊印字整個質感度大加分
就像把迷你版的羅浮宮博物館打包帶走一樣~

另外再介紹美麗的「維納斯之秋」
結合羅浮宮博物館鎮館三寶之一《米洛的維納斯》
象徵愛與美和豐饒
外包裝一看就充滿了女神之美的元素
像是玫瑰珍珠等等
馬上融化所有少女心

除了外觀漂亮之外
最特別的是裡面的冰淇淋
有首度推出的雙層水果冰淇淋夾心
在哈密瓜與芒果冰淇淋中間夾上香醇芒果醬…
是不是光用想像的就覺得嘴巴中已經充滿了濃郁的水果香呢？

另外三款
「月神光彩」、「邱比特祝福」、「勝利降臨」
每一款也都很有自己獨特的個性喔

其中「月神光彩」我也很愛
以象徵著自然與森林的月亮女神戴安娜融入設計
以曲線與鹿角致敬作品《凡爾賽的戴安娜》
冰淇淋月餅外層使用水果風味脆皮
為團圓增添光彩與滿滿果香風味！

————————————————————————

Häagen-Dazs 的官方帳號推出了一款心理測驗遊戲，可以找到代表自己心意的禮盒，還有機會抽到獨家聯名的「羅浮宮博物館限量透明時尚隨身包」！

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脆折症外觀在喵喵狗的鄉民日報 PTT Daily Facebook 的最讚貼文

By 喵喵狗的鄉民日報 PTT Daily

2020-09-18 10:34:16 有 163 人按讚

#怪酥酥 #層出不窮的 #關於價格的負評
味覺教育會不會終究只是癡人說夢？
為了某些人努力，再承受某些人給的傷
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先說，看到這樣的評價，我其實一點都不生氣。也請是我們冰友的你，不要生氣。
因為這幾乎是每個月都要看好幾次的一種"典型"。
雖說不會生氣，但一直以來抱持的"阻止食物化工化"的理想，還是多少會受到一點動搖。
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不免俗還是要針對這個評價解說一下，怕不瞭解我們的朋友產生誤會。
脆桶是在台東跟種稻米的農民購買的，每一隻都是手工把漿鋪平在烤盤上烤熟，鏟起來趁熱用模型捲，再放涼定型，跟做可麗餅差不多，十分耗時。
用池上米粉取代了大部分麵粉，成分只有米粉、麵粉、雞蛋、糖、鹽。沒有一絲一毫食品添加劑。
人力這麼密集，食材成本這麼高，一隻進貨價不到七塊，也算很挺我們了。
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因為沒有添加物，易碎不能用貨運 (如果加了羧甲基纖維素納強度就會提高，可以運送，但我們要全天然)。
有時候農民上花蓮幫我載上來，有時候農民沒空我自己開車下去載。
車小心翼翼的開，每桶 100 支都還要破個 2、30 支。
沒有防腐劑不能久放，如果賣的慢了，也是一桶一桶這樣丟...庫存與運送風險這麼高的東西，一隻賣10塊，有很過分嗎？
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跟工廠大批量生產，主成分是麵粉跟香草香精，再加一堆添加物，在輸送帶上跑，1000 支五分鐘就做好的比，當然很貴。
這種工廠脆桶我開業還沒有門路時有用過，老實說我很懷念那時一隻脆桶賣 5 元我還能賺 4 塊多的時光。
但後來發現這東西還是有香精，才硬是去池上跪了一個願意幫我做脆桶的農民。
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有關冰淇淋部分的評語也一樣。
我一天到晚在幫小孩上味覺教育課，一天到晚跑超市、食品材料行研究添加物。
當然也知道火鍋店送的冰淇淋是什麼貨色。
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大家都知道巧克力是可可做的，但你可能不知道的是：厚片上的巧克力醬、巧克力口味的飲料、大多數的巧克力冰淇淋(尤其是送的)，其實根本沒有可可嗎？
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只需要大量的糖、適量的羧甲基纖維素納 (增稠)、巧克力香料 (當然不會是可可裡提煉的)、高致癌風險的焦糖色素、一點脂肪酸甘油脂 (滑順口感)、一點鹿角菜膠或關華豆膠...
登楞！一般人最熟悉的"巧克力風味巧克力醬"就做好啦！
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如果怕成分看起來太不天然被打槍，也可以考慮真的加入一點點點 "可可"，讓可可出現在成分表上，那怕1%不到，就可以不用烙上"風味"的羞恥印囉 (我是不是又不小心把什麼秘辛講出來了?)
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真正可可豆富含蛋白質，維生素 A、維生素 B1、B3、B5、B6、維生素 D、維生素 E，礦物質鈣、鎂、銅、鉀、鈉、鐵、鋅;
纖維素; 多酚、低聚體類黃酮物質，黃烷醇低聚體-原花青素和單體兒茶素，以及多聚體單寧、含苯乙胺、可可鹼...等。
吃了心情愉悅，壓力降低，毫無疑問是個好食材。
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沒有可可的化工巧克力，除了給你更高的致癌 & 致敏風險、更多的肝腎代謝負擔外，還給了你什麼？
天然食物跟化工食物，從來就不是花80或20的問題，而是花錢買吃跟花錢買屎的問題。

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我貼上這個評論，真的不是要公幹他。因為這也只是正當冰數百負評裡的其中之一。
更是世界上所有做真實食物的商家：因為消費者不明白、不關心食物，而始終會收到的千千萬萬負評裡的其中之一。
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有記者問過我：「你為什麼會選擇食安這個領域去關心？是人生中有發生過什麼嗎？」
我說：「沒有發生過什麼，我也沒有得過癌症。以前也是隨便亂吃，到現在我也都執迷不悔的抽菸XD」
「那為什麼要推廣食安？食安不就是為了健康嗎？」
「做正當冰不是為了健康，而是為了正義」
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2019年的諾貝爾經濟學獎得主：
阿比吉特、巴納吉 (Abhijit Banerjee) & 艾絲特、迪佛洛 (Esther Duflo) 夫婦+麥克，克雷默 (Michael Kremer)
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他們的研究主題是：窮人為什麼無法脫貧？
這些研究的成果後來被寫成了一本書─貧窮的本質：我們為什麼擺脫不了貧窮？
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這是一本探討為什麼有些國家、或社區的脫貧運動總是成效有限？並集中比較中產階級與貧窮階級之間思考模式的差異。
書中剖析了中產與貧窮階層在儲蓄、健康、保險、工作、教育等等計畫上的差異。
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而其中最引起我關注的，是兩者在選擇食物時，截然不同的思維：
窮人在選擇食物時，權重順序大致是：口味、價格、外觀&包裝。而營養價值與風險性則幾乎不在考慮範圍內。
而富人選擇食物時，則完全反了過來，先注重營養與風險性。其次才是口味、價格。
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看似一件小事，在之後又產生了更大的命運分岐。
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窮人因為糟糕的"食物決策"，獲得了超額的熱量與糖份，卻長期陷入營養不良，導致肥胖、工作效率低落、收入無法提高。
糟糕的食物也帶來較高的慢性病風險，窮人因此更容易陷入鉅額的醫療支出中或就醫的時間支出，例如洗腎，糖尿病、高血壓。
經濟的抗風險性本身就低，卻更容易陷入風險中，進而排擠了家庭的教育額度，導致孩童失學的比例升高。
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現在學界普遍接受的巴克假說 (Barker hypothesis) 中說明，母體子宮的環境與運輸給胎兒的營養，決定了這個孩子先天的體質與未來的表現。
另外，在食品添加物研究的領域中，也有 "懷孕九周內，接觸到香精，小孩一輩子都會過敏。接觸到塑化劑，小孩智力將不可逆的受損"的說法。
這不一定是定論。但足以說明，錯誤的 "食物決策"，不但會讓成人的人生陷入低潮，也能"不自覺的"將這種人生遺傳給下一代。
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這些事情，我在創業之初就知道。而不是看了這本書才知道。
資本主義發展的最後型態，必定是 9 成的資源集中到1成的人身上。如果沒有偏社會主義的政府、或者有力民間組織的介入─資本主義發展本身就是一種："劫貧濟富"的過程。
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如果化工冰淇淋 3 元的成本能賣 45 元。是 15 倍。
那照理說單球最低 30 元成本的正當冰，是不是至少也該賣個 300 元起跳？
我們如果真的這樣賣，然後拿多餘的利潤去投資在擺盤、裝潢、附餐、各種認證...去打造更容易被市場接受的網美店...也許今天一切都會不一樣。
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不用過得這麼辛苦、有錢請各種專才不用什麼都要自己來、不用上山下海的去做味覺教育、也或許不用再收到這類型的虐心負評。
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但我們只想實實在在的賣，讓所有人都吃得起。
在 2018 年我去申請一個國家計劃的時候，做了一次完整的財務報表，以前我都是隨便賣，從來沒算過。那次算完以後我整個人都不好了XD
正當冰的所有營業額，有 40% 付給了小農、40% 分給了員工。剩下的 20%，是房租店租展店裝潢設備的購買與維修，剩下的零頭，才是我跟婕妮的生活費。那時才明白為什麼每年年底我們都在到處借錢。
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我們的老冰友一定都看過，每一次我在定價上的掙扎。
每一次有冰友勸我：「你不賣貴一點，人家不知道你用多好的東西在給人家吃啊！」
我總是這樣回答：「我希望正當冰，是即便很"撿實"的阿公阿罵帶著孫子來，也買得起的冰淇淋」
我希望一些無奈的循環、財團溫馨割韭菜的情節，可以讓正當冰來當一個破口。
我希望可以藉由正當冰來讓消費者思考：花 80 元買到真正的食物，有營養、沒風險。
跟花 30 元買到一堆從廢棄物中 (對你沒看錯) 提煉出來的添加物做的 "好吃垃圾"。
那個才是真 CP 值？
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這其實就是那個史上最靈魂的拷問：現在你眼前有一盤大便味道的咖哩，跟一盤咖哩味道的大便，你選哪個？
更何況，正當冰就算你再吃不習慣，也不是 "大便味道咖哩" 的程度XD。
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但我們遇到的狀況，就是一直一直不停有消費者留言告訴你：「你的咖哩跟他的咖哩味道差不多，人家大便做的可以賣 30，為什麼你不行？」
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─────────────────
所以，我該怎麼辦呢？
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永遠永遠的一笑置之嗎？
乾脆放棄真材實料，向化工妥協了嗎？
開始主攻高消費市場，弄個國際冰淇淋協會認證什麼的？
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─────────────────
看到這篇評論的時候，我跟婕妮正要到北投的大屯國小去做夢想味覺教育的義講。
我可以立刻專心到眼前的課程中，但一整天，婕妮都是臭著臉。
我們已經可以做到不生氣，但很難做到不無奈。
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如果賺到金山銀山大概也不會生氣。但七年來都在苦撐。夏天存個三五十萬，冬天就燒光光。
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我們的生意，就跟冰友預言的一樣：
一個不上不下的價錢，討好不了價格導向的人。真正講究飲食的富人圈也看不上眼。
我們也確實會因為售價所限，無法無上限的追求食材的極致。
但這是因為，我終究想堅持，正當冰作為一個庶民品牌的理想。
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─────────────────
對這篇評論，我真的不生氣。
但我還是想跟這位不知道先生還是小姐的人說：正當冰只要用到巧克力，都是一公斤 700 元的 96% 比利時純巧克力，它還不到頂級 (大概差三步)，但絕對天然而且很難找到。
必須要放很多，因為我們不使用香精。每一絲香氣，都是真實的食材推砌出來的。
我們所有食材的蒐集都歷經尋尋覓覓的過程：如何在天然、好品質、與一般人都能接受的價格中求取一個平衡。這遠比我當初想像的難太多太多了。
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味覺教育課的時候我們也曾經做過 "沒有可可" 的巧克力冰淇淋來PK，幾乎 100% 國小學童都吃得出差別，天然的味道轉折，是化工不具備的。
雖然鮮味劑 (5'-X嘌呤那種) 很傷味蕾，但我相信沒有人是真的連這麼大的區別都嘗不出來。
如果有，那肯定是對於價格的痛覺蒙蔽了味蕾XD
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如果這位先生小姐您有看到，請私下聯絡粉專，我招待您來上一次我們的味覺教育課 (免費)，當場天然化工的巧克力各做一次給您看，再教你如何運用味蕾，慢慢把味覺細分三段到七段，品嘗天然食物獨有的立體感。
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如果到時候你還是覺得這 80 元花得不值得，您可以再留一篇 "爛透了" 的評論，我再用小冰淇淋機多做 10 公斤沒有可可的化工冰淇淋送您帶回家吃。絕對說到做到。
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我不會為了這種事情生氣。
因為我還想用我的餘生、我全部的精力，去告訴所有還不知道這些事情的消費者。
做出正確的消費決策、去阻止財團用化工添加物邊緣化我們的農民、支配我們的農地、傷害我們的下一代，同時再進一步把資源從窮人手中奪走...
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這，就是那個好難說清楚的「食品正義」概念。
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如果我們這一代人做不到 "向咖哩味大便宣戰"。
我們的孩子，恐怕就真的只能吃屎了。
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─────────────────
🍹 台北北投家旁店
地址：台北市北投區中和街380號1樓
電話：(02)2891-9117
時間：週一至週五13:30-23:00、週六週日13:30-21:00
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🥞 花蓮中福五角店
地址：花蓮市中福路147號1樓
電話：(03)835-6968
時間：13:30-21:00 (週一至週五17:30-18:30中場休息)
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🍧 花蓮東大門夜市店
地址：花蓮市中山路44號福町夜市B46攤
電話：(03)835-6968
時間：每日18:00-22:00 (週五週六延長至22:30)
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👨‍👩‍👧‍👦 味覺教育廚房
👉 最新資訊請至正當冰粉絲團私訊查詢
#沒有比較沒有傷害
#這是一堂能改變孩子一生的課程
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🍨 全台店面資訊、冰淇淋宅配訂購：
請至 #正當冰官網：https://justicecream.tw/

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脆折症外觀在 Fion Facebook 的最佳貼文

By Fion

2020-08-21 19:06:16 有 35 人按讚

愛吃的錢🐷來開箱零食啦~
幸福米寶是台灣在地品牌
使用台灣在地優質米，成份天然
不添加防腐劑、人工香料、人工色素
不添加麥麩，成份中的鈉、糖都是來自食材本身
適合剛開始接觸副食品的寶寶
榮獲國際ISO22000認證通過
符合衛生安全標準食用起來更安心!

🔸鮮果餅乾🔸
有別於ㄧ般韓國的水果乾
用台灣在地食材製成
經-40度真空冷凍乾燥
保留食材的外觀及營養價值
居然還有芭樂、桑椹口味超特別
錢錢超愛一口接一口吃不停

🔸泡芙餅乾🔸
8個月以上可食用
4個月寶寶可加入熱開水中當米糊慢慢練習吃副食品
6-8個月後可單吃也可加入優格食用
成份單純無添加鹽、糖、小麥麩
非油炸無防腐劑及化學添加物
口感酥脆口味單純清香
一口一顆好入口不黏手

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添加藜麥穀物成份無麥麩磨牙米棒
減少消化道症狀及過敏反應
6個月寶寶即可安心食用
比市售米餅棒更大根
適合口慾強的寶寶磨牙啃咬

✅結帳輸入折扣碼: Fion
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到8/31為止

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🉐 【幸福藜麥米棒1盒+泡芙餅乾1包】2名
1️⃣按讚我的粉絲團+ Naturmi幸福米寶粉絲團
2️⃣按讚本篇貼文
3️⃣標記一位朋友並留言
例: @aaa 我愛錢錢

📍可重複留言但要標記不同人
📍不可標記假帳號或重複標記同一人
📍獎項共2名，8/31抽出

#錢錢 #幸福米寶 #開箱 #寶寶米餅

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#27. X染色體易裂症- 维基百科，自由的百科全书

X染色體易裂症（Fragile X syndrome (FXS)），或譯X染色體脆折症、染色體易脆症等，是一種可能造成智能障礙的病症。患病以男性為主，相較女性嚴重，可能睾丸較大、咬合 ...

#28. 脆折症易生智障兒台北慈濟列常規產檢 - Taiwan News

他說，脆折症有20%的比率無家族史，且病童外觀與正常孩童差不多，臨床上比較不易判斷。主要特徵在於臉形較長、額頭較高、耳朵較大、男生睪丸偏大等。智能 ...

#29. 遺傳性疾病「X染色體脆折症」現在醫學篩檢技術進步

一旦罹病，除了會有智能障礙問題，還會有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉 ...

#30. 淺談X染色體脆折症2017.04.22 - 林正凱好孕診所

目前統計顯示，有20%的患者其實是由無家族病史且無症狀之女性所生。孩童的外觀其實特徵並不明顯以至於發現時都已經兩三歲，一般而言男性患者會出現臉型 ...

#31. 老藥新用興大、奇美醫院聯手對抗幼兒遺傳智能障礙疾病

目前幼兒智能障礙疾病中，唐氏症最為常見，其次就屬X染色體脆折症（Fragile X Syndrome）。此疾病具有遺傳性，又以男性較女性容易發病，罹患此症的 ...

#32. X染色體脆裂症 - 教甄fighting

X · 染色體脆弱症（fragile X syndrome）又叫易脆X症候群、X脆折症，是最 ; 此症是僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有95%並非遺傳所 ; 幼兒期：很難從外觀上 ...

#33. 老藥新用！對抗幼兒遺傳智能障礙 - 健康醫療網

侯明宏所長指出，X染色體脆折症為X染色體上的FMR1基因（染色體易碎智能 ... 症的幼兒，早期外觀症狀不明顯，平均3歲時才會出現症狀，除了智能障礙外， ...

#34. X染色體脆折症檢測 - 晴天醫事檢驗所

【關於X染色體脆折症臨床診斷】. 在幼兒時期很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生，在男性患者身上會 ...

#35. Fragile-X症 - 義大醫院

X 染色體脆折症(Fragile X)：正常型/中間型 ... 由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現 ...

#36. 脆折症

許多準備懷孕的準媽媽，最擔心在產前知悉自己帶有遺傳性疾病「X染色體脆折症」的基因，並且擔心遺傳給下一代，生下「智能障礙」、外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴 ...

#37. 采新婦幼

X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病，發生原因是X染色體中q27.3上FMR1基因的CGG ... 且患者會有程度不一的外觀異常，包括臉型瘦長、寬額頭、耳朵大、下巴尖等。

#38. X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome)---2-阿摩線上測驗

X 染色體脆折症( Fragile X Syndrome ) • 僅次於唐氏症,為智障第二大原因. • 最常見的家族性智障成因. 臨床症狀• 外觀特徵: – 長臉(70％)、耳大、突出 ...

#39. 眼癌新藥治X染色體脆折症老鼠實驗振奮- 國際

研究人員今天表示，1款仍在試驗階段的癌症新藥，可能有助治療X染色體脆折症（Fragile X Syndrome）。這種遺傳性的智能障礙疾病患者，許多都有自閉症 ...

#40. X染色體脆折症_百度百科

X染色體脆折症是僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有95%並非遺傳 ... 在幼兒時期很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展 ...

#41. X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome)之心理介入 - 如穎心理 ...

X染色體脆折症是一種遺傳性的疾病，通常男性病患比較會出現明顯的病徵，其外觀與一般孩童最不一樣的是有著窄長的臉部、大頭、柔軟而突出的大耳朵、 ...

#42. X 脆折不推薦

罹患X染色體脆折症會出現智能障礙外觀異常 ... X染色體脆折症是最常見遺傳性智能發展障礙疾病，可能會造成寶寶出現智能障礙、過動、自閉、語言發展 ...

#43. 擔憂智障遺傳，X脆折症產前可檢出 - 每日頭條

許多準備懷孕的准媽媽，最擔心在產前知悉自己帶有遺傳性疾病X染色體脆折症的基因，並且擔心遺傳給下一代，生下智能障礙、外觀異常，包括額頭大、耳 ...

#44. X染色體易裂症

X染色體易裂症（Fragile X syndrome ），或譯X染色體脆折症[1]、染色體易脆症等， ... 患者的可能外觀特徵，明顯拉長而突出的額頭與下巴，大耳朵、臉部拉長中間凹陷等.

#45. [醫療][復專筆記] 小兒 - 健身醫二三事

外觀 : 斷掌紋、臉輪廓較扁平鼻樑較塌、眼裂往外上揚、短頭畸形、手指粗 ... X染色體脆折症 ... 外觀:小而上翻的鼻子，長人中寬嘴巴，小下巴泡泡眼。

#46. 擔憂智障遺傳X脆折症產前可檢出 - 壹讀

許多準備懷孕的准媽媽，最擔心在產前知悉自己帶有遺傳性疾病「X染色體脆折症」的基因，並且擔心遺傳給下一代，生下「智能障礙」、外觀異常，包括額頭 ...

#47. 姊妹都是遺傳脆折症帶因者孕前篩檢喜迎2健康寶寶

盧凡指出，X染色體脆折症患者出生時外觀並無異樣，大約3歲時才會出現症狀，等到發現問題時已為時已晚，而在脆折症的患者中，20%並沒有家族史，是由沒有 ...

#48. 全面追蹤X染色體預約健康下一代

X染色體脆折症的孩子，在外觀上與正常孩童差不多，但若仔細分辨其差異性，則可歸納出幾個特徵：臉形較長、額頭較高、耳朵較大、男生睪丸偏大等。通常，X ...

#49. X染色體脆折症(Fragile X syndrome)為僅次於唐氏症 - 大安聯合 ...

由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG重複次數 ...

#50. 孕媽第一孕期檢查(SMA・FXS・子癲・TORCH) - 華聯生物科技

X染色體脆折症(FXS). 發生機率僅次於唐氏症; 常見遺傳性智能發展疾病; 女性帶因率約為1/250、遺傳機率高達1/2; 出生時外觀無異樣，平均3歲時才會出現症狀. FXS

#51. 產前遺傳診斷項目 - 新惠生醫院

(2)X染色體脆折症檢測 *說明:因X染色體長端末端有脆弱的斷點，且呈現斷裂現象，最常見遺傳性智能障礙，臨床症狀有:智能障礙、外觀異常(窄臉、大頭、大耳、扁平足、巨 ...

#52. 我懷孕了，需要做基因檢驗嗎？

X 染色體脆折症是一種遺傳性智能障礙疾病，根據統計：. 發生率男生約為1/3600，女生約為1/5000，發生 ... 青少年身上比較明顯，新生兒不容易從外觀判斷是否為患者，.

#53. 認識X 染色體脆折症 - 衛生福利部臺中醫院

何謂" X 染色體脆折症"？僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有95%並非遺傳所造成，但此症卻是一. 種性聯遺傳疾病。致病之FMR-1 基因由於其CGG 重複過度 ...

#54. 興大奇美醫院聯手對抗幼兒智能障礙疾病

國立中興大學今天發布新聞稿表示，幼兒智能障礙疾病中的X染色體脆折症（Fragile X Syndrome）具遺傳性，又以男性較女性易發病，罹患的幼兒早期外觀 ...

#55. 卵子庫存量低下與智障基因FMR1 - 旭陽診所

罹病者會有智力與學習障礙、行為、社交、情緒障礙、語言障礙、以及窄臉、大頭、大耳等外觀。 FMR1，X染色體脆折症基因，位在X色體上，是隱性基因，屬性聯遺傳，正常人 ...

#56. X染色體易脆症Fragile X Syndrome @ 不講話會死 - 隨意窩

Fragile X Syndrome. 中文譯名：. X染色體脆折症； X脆折症. 遺傳模式： ... 在幼兒時期很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等 ...

#57. 擔憂智障遺傳X脆折症產..._新聞資訊

許多準備懷孕的準媽媽，最擔心在產前知悉自己帶有遺傳性疾病「x染色體脆折症」的基因，並且擔心遺傳給下一代，生下「智能障礙」、外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴 ...

#58. [幸福孕事]懷孕檢查百百種。自費檢查(2)X染色體脆折症FXS

脆折症在於幼兒時期很難從外觀上發現，患者通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生。

#59. 常見遺傳模式介紹

X 染色體脆折症(Fragile X syndrome) ... 臨床症狀. • 外觀特徵: – 長臉(70％)、耳大、突出下巴、睪丸大. • 智力障礙. • 行為異常 ... 1/4000 外觀特徵,語言,情緒障礙.

#60. X染色體脆折症基因檢測試劑｜起元生技

脆折症以染色體核型分析或基因晶片的方式沒有辦法診斷出來，以及受限於新生兒不容易從外觀判斷是否為患者，所以大多數患者被確診時都已達三歲以上，但是此時患者母親 ...

#61. 產前遺傳診斷個案紀錄聯 - 臺中市政府衛生局

檢體外觀□1.清澈□2.混濁□3.棕褐色□4.血紅色. 適應症. □□–□（請參閱適應症代碼表）. 其他(請註明_. ) ... 染色體脆折症6.亨丁頓舞蹈症7.血友病8.裘馨氏肌肉萎縮症9.

#62. 發展遲緩兒童的精準遺傳基因檢測在聯醫 - 臺北市立聯合醫院

過去一年多，已進行一百多例的染色體晶片、染色體螢光雜合和X染色體脆折症的檢測，提供給包含臺北市立聯合醫院早期療育與評估中心在內的多所早期療育中心發展遲緩兒童 ...

#63. X染色體脆折症、SMA...大家做了哪些自費的檢查？

其它像X染色體脆折症、SMA脊髓性肌肉萎縮症、子顛前症. ... 器和外觀例如兔唇，手腳完整度等，最好別省這筆，至於2D3D則比較無所謂。

#64. 奇美醫學中心醫病、醫心、e管理| 林政忠 - 遠見雜誌

曾慶誠深切體會到基因障礙所帶來的痛苦，矢志投入X染色體脆折症的研究。 ... 幼兒患者難以從外觀判讀青春期後，男孩的睪丸為常人的兩倍大。

#65. 簡介孩童遺傳性疾病的線索 - 門諾醫院-Mennonite Christian ...

此為fragile -X syndrome (X染色體脆折症個案). 個案常見有學習障礙、記憶缺損、認知發展遲緩或是嚴重的智能障礙，此外個案常有語言發展遲緩的 ...

#66. 請問水水們有做X染色體脆折症&SMA檢測嗎? - 非常婚禮

如果確定真的有X脆折可以透過試管篩選染色體避免悲劇發生 ... 不過由於其相對應的基因常為正常，因此大部份的人外觀並無異常。如果父母兩人皆帶有相同 ...

#67. X染色體脆折症帶因者篩檢 - 馨生媽咪寶貝小天地

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生 ... 由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並 ...

#68. 好孕日記｜折磨人的脆折症基因檢查@ 艾薇歐美

問了要不要自費做「X染色體脆折症及脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」 ... 有個醫生先幫我解釋我的報告如果我小孩跟我同個指數那就表示他外觀不會有太大問題.

#69. 產前遺傳診斷個案紀錄聯

檢體外觀□1.清澈□2.混濁□3.棕褐色□4.血紅色 ... 染色體脆折症6.亨丁頓舞蹈症7.血友病8.裘馨氏肌肉萎縮症9.其他 ... 5-1_生產外觀無異常. 5-2_與產前遺傳診斷相符.

#70. 擔憂智障遺傳X脆折症產前可檢出 - 熱新聞

#71. 【小胡醫師專欄】基因是什麼？我需要這些篩檢嗎？〈胡偉敏 ...

X染色體脆折症➤僅次於唐氏症的遺傳性智能障礙的第二原因 ... 罹病者除有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，同時也會影響腦部發育、導致智能障礙、 ...

#72. 產前遺傳診斷個案紀錄聯 - 臺南市政府衛生局

檢體外觀口1. 清澈口2.混濁口3. 棕褐色口4. 血紅色. 口口-口(請參閱適應症代碼表). 適應症. 其他(請註明, ... 染色體脆折症6. 亨丁頓舞蹈症7. 血友病8.

#73. 脆折症產前可檢出 - 蘋果日報

唐氏症是造成寶寶智能遲緩最大原因，不過排名第2因素的「X染色體脆折症」卻鮮為人知。台北慈濟醫院遺傳科醫師蔡立平指出，3、4成的唐氏症無法透過抽驗 ...

#74. 產前遺傳診斷個案紀錄聯 - 臺南市政府衛生局

#75. 孕期第一次篩檢(費用好貴阿) - PopDaily

X染色體脆折症、脊隨性肌肉萎縮症基因檢測(SMA) 、Vit D檢測、子癲前症 ... 患有此症狀者外觀與智能發展與正常人無異，必須透過基因檢查孕婦是否為準 ...

#76. X染色體脆折症Fragile X Syndrome (FRAXA) - 人人焦點

此症有明顯的家族好發現象，後代的成員，患者人數的比例也就愈高。臨牀上表徵：. 在幼兒時期很難從外觀上發現，但 ...

#77. [閒聊] 擔心寶寶生下來不健康- marriage板- Disp BBS

... 不清楚是不是遺傳疾病只說從他懂事的時後他就一直是這樣因為我上網查到如果有遺傳性疾病X染色體脆折症有可能生下智能障礙、外觀異常的寶寶目前我.

#78. 興大奇美醫院聯手對抗幼兒智能障礙疾病| 中央社 - NOWnews ...

國立中興大學今天發布新聞稿表示，幼兒智能障礙疾病中的X染色體脆折症（Fragile X Syndrome）具遺傳性，又以男性較女性易發病，罹患的幼兒早期外觀 ...

#79. 老藥新用可望快篩或治療智障兒 - Tako

目前幼兒智能障礙疾病中，唐氏症最為常見，其次就屬X染色體脆折症。此疾病具有遺傳性，又以男性較女性容易發病，罹患此症的幼兒，早期外觀症狀不明顯 ...

#80. 擔憂智障遺傳X脆折症產前可檢出

許多準備懷孕的準媽媽，最擔心在產前知悉自己帶有遺傳性疾病「X染色體脆折症」的基因，並且擔心遺傳給下一代，生下「智能障礙」、外觀異常，包括額頭.

#81. 產科 - 方嘉宏婦產科醫師

除了唐氏症外，第二個經常看見的遺傳性疾病就是X染色體脆折症，這種病人雖然智力上不像唐氏症那麼差，可是他在外觀某些活動與情緒上的反應足以嚴重影響兒童青少年期的 ...

#82. [中央] 眼癌新藥治X染色體脆折症老鼠實驗振奮 - urnews 你的 ...

X染色體脆折症會造成各種認知問題與學習障礙，患者外觀特徵為長臉與大 ... 研究人員發現，當提供老鼠藥物，可以修復造成X染色體脆折症的基因突變所帶 ...

#83. 脆折症寶寶 - Titanh

X染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙疾病，發病率僅次於唐氏綜合症，是一種性聯 ... 或基因晶片的方式沒有辦法診斷出來，以及受限於新生兒不容易從外觀判斷是否為 ...

#84. 試管嬰兒檢測項目-王家瑋生殖醫學中心

X染色體脆折症發生率僅次於唐氏症，但和唐氏症最大的不同，是X染色體脆折症會遺傳給 ... 且患者會有程度不一的外觀異常，包括臉型瘦長、寬額頭、耳朵大、下巴尖等。

#85. 擔憂智障遺傳X脆折症產前可檢出 | 蘋果健康咬一口

智能遺傳- 許多準備懷孕的準媽媽，最擔心在產前知悉自己帶有遺傳性疾病「X染色體脆折症」的基因，並且擔心遺傳給下一代，生下「智能障礙」、外觀異常，包括 ...

#86. 自費孕前檢查TORCH是什麼? - 慈惠醫事檢驗所

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)為一種性聯顯性遺傳疾病，是發生率僅次 ... 與人接觸等症狀，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。

#87. 【孕期分享】了解自費產檢X染色體脆折症篩檢(FXS)的重要

X染色體脆折症是基因的問題，發生機率僅次於唐氏症，. 但以染色體或基因晶片的方式沒有辦法診斷出來，也受限於新生兒不容易從外觀判斷是否 ...

#88. 人物專訪– 陳俊凱醫師_我這樣是不孕嗎？AMH值，測了再說！

2015年11月25日 — 而染色體及基因異常的因素中，又以X染色體脆折症(FXS)的女性帶因者最為明顯。 ... 給下一代，會有50%的患病風險，導致智力發展障礙、外觀異常等症狀。

#89. X染色體脆折症|尖端幹細胞

X染色體脆折症簡介,此症是最常見的遺傳性智能障礙疾病,由X染色體上的FMR1基因突變所引起,此症乃家族性遺傳疾病,患者的家族中常會重複產生,在歐美國家,男性的發病率 ...

#90. 脆性X染色體症Fragile X Syndrome - 臺中 - 台中榮總

症狀：男性患者：. 明顯智障：自學習不好至嚴重智障自閉IQ測驗低於70。外觀特徵：耳朵大、臉狹長、頰凸、青春期後睪丸較大，多數無生育能力、結締 ...

#91. 製圖師的預言: 十六世紀以來關於花蓮的想像| 誠品線上

在不很清楚登山是怎麼回事又無比恐懼高山症的情況下，一連服了兩天丹木斯，順利 ... 臺灣展望》，個頭壯碩，巨大的開本和繁多的書頁使其份量重若大山，外觀深絳，書名 ...

#92. X染色體脆折症

方國家重視的，當屬「X染色體脆折症（Fragile X syndrome; FXS）」。此症成年患者的平均IQ值在. 男性約為40，女性通常症狀較輕，彼此間差異也.

#93. X染色體脆折症產前篩檢之台灣現況 - 臺灣醫學會

X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病，西方人口男性疾病發生率為1/3,600，女性為1/4,000-1/6,000，而約250名女性則有1名為X染色體脆折症準突變帶因者。

#94. FMR1 mutationX染色體脆折症 - 蘇怡寧醫師愛碎念

X染色體脆折症是一種遺傳性智能障礙的疾病，此症會影響認知、行為及神經系統，包括：情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。在 ...

#95. Nelson 簡明小兒科學 - 第 215 頁 - Google 圖書結果

部外觀;懷孕的母親在懷孕的過程當中,必須每天大部分 X 染色體脆折症的小孩,其父母親通常喝至少 6 盎司(約 180 mL )的酒精才會造成臨床上智力正常,突變前期的帶因者女性 ...

#96. 產前檢查新項目X染色體脆折症篩檢 - 送子鳥生殖中心

何謂X 染色體脆折症（Fragile X syndrome）？如果說唐氏症是新生兒智能障礙最常見的疾病，那麼X 染色體脆折症則是發生率僅次於唐氏症，卻是最常見的「遺傳性」智能發展 ...

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