【甚麼是隱性遺傳】
BB是正常
Bb是帶原，不會發病
bb是發病
如果父母都是帶原(Bb)，寶寶會有1/4的機率會發病(bb)，這就是隱性遺傳疾病。
#海洋性貧血
#脊髓性肌肉萎縮症
肌肉萎縮症 遺傳 在 媽媽好孕，寶寶才好運：婦產科楊濬光醫師 Facebook 的最讚貼文
同時也有5部Youtube影片，追蹤數超過80萬的網紅果籽，也在其Youtube影片中提到，｜肌肉萎縮症 │丈夫辭工照顧肌肉萎縮妻不離不棄 肌肉萎縮症影響四肢心肺 無家族病史一樣有可能發病？ 看着自己的活動能力慢慢被頑疾奪去，患有肌肉萎縮症的梁安琪（Angel）固然傷心，但枕邊人于尚傑（Anthony）也不比她好受。結婚逾十年，他們曾歷離婚邊緣，最後還是選擇攜手走下去。 https://h...
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肌肉萎縮症 遺傳 在 Facebook 的最佳解答
#兒童發展評估(影片是重點㊙️)
#SMA(脊髓性肌肉萎縮症)
#新生兒
#發展遲緩
#新手父母
♥️迎接新生命的到來後，隨之而來的是便開始注意照顧孩子需要的大小事。許多家長對於孩子的發展是否落入正常範圍有許多的困惑。小寶貝有時候好像聽得懂指令，有時候又好像不大懂，到底在這個年紀是正常的嗎？孩子很快就會走路了，但還不大會說話，究竟是不是像長輩說的「大隻雞晚啼」呢？是否只要耐心等待，時間一到孩子就會「不鳴則已，一鳴驚人」呢？還是孩子真的有發展遲緩的可能性呢？
🔺️兒童發展包含了感官、語言、動作、情緒和認知五大面向，而發展的歷程可能受到遺傳、染色體異常、孕期營養攝取或服用的藥物、產程狀況等影響，而寶寶出生後是否受到意外傷害、罹患腦部疾病、早期環境經驗、家庭狀況或教養態度也都和孩子的發展息息相關。在照顧和教養孩子的路上，不免會面臨許多的疑惑或擔心，因此了解兒童發展概念、順序，並接納孩子個別發展特性與性格特質，便是家長們最重要的功課了！
透過兒童發展評估來了解是否有需要轉介並連結通報中心的資源，透過「醫師、職能治療師、物理治療師、語言治療師、臨床心理師、聽力檢查人員、視力檢查人員及社工師」專業的評估，必要時基因遺傳檢查諮詢才能進一步釐清孩子是否需要專業的協助。假如寶寶在發展上有些落後了，把握孩子們腦部可塑性最佳時接受早期療育，更有機會能夠減緩並改善發展遲緩的情形，甚至逐漸追上正常發展的里程碑。
🔳少部分發展遲緩與遺傳性罕見疾病有關，如SMA(脊髓性肌肉萎縮症)，目前已有健保給付藥物，透過產前篩檢/新生兒篩檢及新生兒時期發展評估若能及早發現，正確就醫，就能幫助SMA寶寶順利成長。
ps：感謝臺灣兒童健康暨身心發展協會補助製作🙏
肌肉萎縮症 遺傳 在 王婉諭 Facebook 的最佳貼文
「我今天做的事情，客觀來說，我不覺得會我有生之年會找得到答案，但我多做一點，後面的人就能踩在我的肩膀上往前。」
陳燕麟醫師，是醫生也是病人，從小就被發現有肌肉萎縮症，多年之後的現在，他成為了一名醫生，並用他的專業，試圖幫助更多同樣有SMA肌肉萎縮症的病友。
肌肉萎縮症（SMA, Spinal Muscular Atrophy）是罕見的遺傳性神經肌肉疾病，也是漸凍人的一種，由於患者的運動神經無法有效運作，發病之後，會漸漸喪失活動能力，一開始可能只是走路不穩，但隨著時間，到後來可能連基本的坐姿、站姿都無法維持，最終，甚至連呼吸與吞嚥的能力，也都被剝奪。
過去我也有過幾次和幾位 SMA 病友接觸的經驗，讓我深深佩服這些病友們的生命經驗與努力，去年也在大家的共同努力之下，讓國家開始有條件的給付原本昂貴的藥品，讓這些罕病家庭重生，也有了新的希望。
而陳燕麟醫師的每一天，都在跟時間賽跑，希望能搶在自己的疾病惡化前，能找到肌肉萎縮症的解方。
「請再給我一點時間，讓我救人到不能動為止」，看到身為病友的陳醫師，奉獻己身不平凡的生命經驗，憑藉著他的努力，幫助更多病友，實在令人感動、佩服不已！
最近，陳醫師將他的故事，寫作《擁抱生命的美好》這本書，並同時啟動了罕病發聲計畫；希望在他的故事化為文字的同時，不只能帶給人們希望，更能帶給罕病協會更多資源。
►《擁抱生命的不完美》全台罕病發聲出版計畫
https://reurl.cc/9rg6ZX
肌肉萎縮症 遺傳 在 果籽 Youtube 的最讚貼文
｜肌肉萎縮症 │丈夫辭工照顧肌肉萎縮妻不離不棄 肌肉萎縮症影響四肢心肺 無家族病史一樣有可能發病？
看着自己的活動能力慢慢被頑疾奪去，患有肌肉萎縮症的梁安琪（Angel）固然傷心，但枕邊人于尚傑（Anthony）也不比她好受。結婚逾十年，他們曾歷離婚邊緣，最後還是選擇攜手走下去。
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20190627/G53XTKLURFOG47QXQAM3ZUWNNQ/
肌肉萎縮症是多個罕見腦科遺傳病的統稱，與神經系統或肌肉出現問題有關，如霍金患的漸凍人症、日劇《一公升的眼淚》女主角患的小腦萎縮症，都屬於肌肉萎縮症。本港雖然沒有官方統計數字，但有醫生估計全港約有一萬名患者。不同肌肉萎縮症會影響不同部位，例如四肢、臉部的活動能力等，發病後期更有可能引發橫膈膜萎縮、脊柱側彎等問題，影響心肺功能，威脅病人性命。
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20190627/AZBAWGG35VH63LM25AZLSLE7PA/
影片:
【我是南丫島人】23歲仔獲cafe免費借位擺一人咖啡檔 $6,000租住350呎村屋：愛這裏互助關係 (果籽 Apple Daily) (https://youtu.be/XSugNPyaXFQ)
【香港蠔 足本版】流浮山白蠔收成要等三年半 天然生曬肥美金蠔日產僅50斤 即撈即食中環名人坊蜜餞金蠔 西貢六福酥炸生蠔 (果籽 Apple Daily) (https://youtu.be/Fw653R1aQ6s)
【這夜給惡人基一封信】大佬茅躉華日夜思念 回憶從8歲開始：兄弟有今生沒來世 (壹週刊 Next) (https://youtu.be/t06qjQbRIpY)
【太子餃子店】新移民唔怕蝕底自薦包餃子 粗重功夫一腳踢 老闆刮目相看邀開店：呢個女人唔係女人(飲食男女 Apple Daily) https://youtu.be/7CUTg7LXQ4M)
【娛樂人物】情願市民留家唔好出街聚餐 鄧一君兩麵舖執笠蝕200萬 (蘋果日報 Apple Daily) (https://youtu.be/e3agbTOdfoY)
果籽 ：http://as.appledaily.com
籽想旅行：http://travelseed.hk
健康蘋台： http://applehealth.com.hk
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#肌肉萎縮症 #家族病史 #腦科遺傳病 #神經系統 #一公升的眼淚
#果籽 #StayHome #WithMe #跟我一樣 #宅在家
肌肉萎縮症 遺傳 在 果籽 Youtube 的最佳解答
肌肉萎縮症是多個罕見腦科遺傳病的統稱，與神經系統或肌肉出現問題有關，如霍金患的漸凍人症、日劇《一公升的眼淚》女主角患的小腦萎縮症，都屬於肌肉萎縮症。本港雖然沒有官方統計數字，但有醫生估計全港約有一萬名患者。不同肌肉萎縮症會影響不同部位，例如四肢、臉部的活動能力等，發病後期更有可能引發橫膈膜萎縮、脊柱側彎等問題，影響心肺功能，威脅病人性命。
肌肉萎縮症源於基因問題，患者的肌肉缺乏某種蛋白質，形成肌肉無力或萎縮。盧醫生說：「正常來說，這是遺傳病，但仍有少數病人是基因突變，明明沒有家族病史，但也會突然患病。不過這些情況很罕見，不用太擔心。」一般而言，醫生會為懷疑患病的人抽血檢查，看看肌肉酵素有否升高，另外亦可能要做肌電圖及肌肉切片化驗，才能確診是否肌肉萎縮症，以及是哪一種病類。
影片:
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#肌肉萎縮症 #小腦萎縮症 #一公升的眼淚 #漸凍人症 #霍金
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｜非凡愛情—1.2米情侶不生育無懼別人目光愛下去 蒲友戀上肥妹變乖仔 站着陪輪椅女友看戲：一起時希望能給她快樂同幸福
第一次接觸江仔，他首先發來一段他和女朋友Katy在日本旅行的片段。鏡頭前面看到，同是矮小症（同稱侏儒症）的兩人，因為酒店插頭太高，無論跳得多高也好，都無法插上拖板。忽然，江仔走上前跪在地上，示意讓Katy站上去插上拖板。
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20190214/ZHHSOTE7UMQZMYYGLZ5P6M2LME/
27歲的胖女Kaman與31歲的瘦男Roy，一個內向而不擅言詞，一個外向而滔滔不絕，南轅北轍的兩人之所以走在一起，只因幾年前透過微信隨機交友；搖一搖，同住油塘的他們便開始拍拖，一年後即閃婚，雖然興趣迥異，卻能個性互補。Kaman婚後做家庭主婦，為Roy打點家務及煮飯；而Roy則閱歷甚豐，總能指點深居簡出的Kaman，更會在妻子因身材被歧視時，為她出頭。
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20190421/5UZMB2EGPPIHBQF7UTKRQOHCDA/
在普通的情侶眼中，行街、食飯、睇戲、拍拖很容易，但對於九十後的黃靜茹（阿魚）和張嘉誠（Leon）而言，則是非一般的難事，皆因阿魚自細已經患上了第二類的脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），屬慢性的遺傳基因病變疾病。發病後脊髓附近肌肉活動都有困難，目前四肢都可以如常活動，但平日則需要坐輪椅。病情會令身體功能變差而引發各類併發症，所以壽命的長短視乎其身體功能衰退速度，對他倆而言，名副其實「今日不知明日事」。
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20170214/KGBKIJMTF22KD7OXPPVMZNDLHM/"
影片:
【我是南丫島人】23歲仔獲cafe免費借位擺一人咖啡檔 $6,000租住350呎村屋：愛這裏互助關係 (果籽 Apple Daily) (https://youtu.be/XSugNPyaXFQ)
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【這夜給惡人基一封信】大佬茅躉華日夜思念 回憶從8歲開始：兄弟有今生沒來世 (壹週刊 Next) (https://youtu.be/t06qjQbRIpY)
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【娛樂人物】情願市民留家唔好出街聚餐 鄧一君兩麵舖執笠蝕200萬 (蘋果日報 Apple Daily) (https://youtu.be/e3agbTOdfoY)
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