關於海洋性貧血
來函照登
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蘇醫師 您好!
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢?
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今天專業文
不喜勿入
對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
(以前叫做地中海貧血)
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數(CBC檢查)
即可得知自己的平均血球容積(MCV)還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者
這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了
如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能
總之
交給專業的來就對了
就醬
背景介紹
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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。
海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。
胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。
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絨毛膜取樣風險 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的精選貼文
<鼻子挺不挺?>
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「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。
在2D結構上來說,我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育,再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。
如果2D平面結構看起來沒問題,3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。
只是出生後,每個人臉型的關係,鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~
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一般來說,鼻骨長度會隨著週數增加而變長;沒有鼻骨這件事,常被和染色體異常聯想在一起,最常見的就是唐氏症。
懷孕時期的超音波,有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。
1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):
這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育,會增加我們在計算染色體異常的風險值。
如果同時頸部透明帶過厚,或是有心臟異常,染色體異常的機率大大提升。
2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):
此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常,要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良,可能合併染色體異常或症候群等等。
(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性,以及常見的midface hypoplasia)
✏️沒有鼻骨這件事,在漢人族群較常見,且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!
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🧐以下幫大家統整一下,萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?
1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨
建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果,計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。
主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率,但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。
✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)
✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查
2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨
✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目,可考慮NIPT或是羊膜穿刺
✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)
✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant),不會特別建議要做羊膜穿刺
✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意,可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群
✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)
如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常,考慮為特定症候群時,建議加做基因晶片
#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening
絨毛膜取樣風險 在 胡孟青專頁 Facebook 的最讚貼文
即日專欄:科研創新 人類未來
每位準媽咪都希望腹中小寶寶健康成長,在懷孕期間進行產前檢查,傳統產前診斷一般透過入侵性程序如羊膜穿刺及絨毛取樣。還記得在14年前,小妹透過絨毛取樣產檢診斷小寶B是否正常,人體有23對(共46條)染色體,任何一組染色體數量異常或缺失,便會出現臨床上包括如T21(唐氏綜合症)、T13(巴陶氏綜合症)和T18(愛德華氏綜合症)等遺傳疾病。中大醫學院副院長、化學病理學系系主任盧煜明教授於1997年憑着血漿DNA診斷技術,分析母體血液內由胎兒釋放的DNA,開創無創產前檢測先河,免除孕婦因受入侵性檢測而流產的風險,成功提高產前檢測安全性兼減低孕婦及其家屬心理壓力,此項科研成果已在全球獲廣泛應用,每年有逾90個國家逾700萬名孕婦受惠。
有「無創產前檢測之父」之稱的盧教授剛榮獲有「科學界奧斯卡」之稱的「2021年科學突破獎——生命科學獎」國際獎項,以表揚他開創「無創產前診斷」方法的革命性貢獻。「科學突破獎」由全球多間科技巨擘的創辦人,包括Google、Facebook、騰訊控股(700)、阿里巴巴(9988)和23andMe,於2012年共同設立及贊助,以表彰在物理、數學和生命科學領域對人類有傑出貢獻的科學家,每位得獎者可獲獎金300萬美元,是現時全球金額最高的科學大獎,在科學界極具指標性及非常矚目。
盧教授團隊最新研究成果是靠抽取孕婦血漿,檢測嬰兒有否特定單基因遺傳病。如部分嬰兒患上「先天性腎上腺皮質增生症」(CAH),出生後因荷爾蒙失調,導致生殖器官異常。按現時最新技術,孕婦可在第8周透過無創產前檢測,及早發現並用藥治療,避免嬰兒出生後要經歷多次手術。香港不少尖子選科集中以醫科、法律和金融會計為首選學科,事實證明,科研人才的研究成果應用產業化,為社會發展開創未來,也是人類進步基石。
想了解盧教授如何在科研領域不斷創新中找到樂趣和動力,以及如何將科研成果產業化,可參加於本月25至26日由中大校友傳承基金主辦的第六屆中大創業日,今屆以「敢創.新機遇」為主題,將舉行多場直播網上講座、創業大師班、研討會及工作坊,參加者與知名創業家線上交流。正在或有志創業的師生校友萬勿錯過。在4個主題講座中,盧教授將於本周六下午2時網上分享題為「基因檢測產業化的機遇和挑戰」講座。
原文:https://bit.ly/2ZWCqKp
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