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胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

1.路透社獨家報導，台灣目前兩大候選國產疫苗之一，由聯亞科技開發的新冠疫苗，在去年底被美國惡名遠播的黑水集團創辦人普林斯相中。投資金額不詳。

除此之外，還協助建立一但未來聯亞疫苗獲得國外政府緊急授權後的分銷管道。

路透社直言，這樣的合作模式，對比自新冠疫苗問世後，通常是由政府直接與製藥商聯繫，或者透過全球性衛生組織，及外交渠道進行的常態，確實不太相同，而這也凸顯出這場各方好漢仍試圖從疫情不確定性中，透過落後國家施打未完成認證疫苗獲利的現象。

2.黑水集團在美國高度爭議。創辦人普林斯曾經是美國特種部隊海豹的一員，退役後創辦黑水。之後在中東地區成為美國政府最大的軍事任務承包商，在伊拉克及阿富汗完成了近十萬項的維安任務。黑水曾被形容為美國政府背後的軍事劊子手，最惡名昭彰的一次任務，便是2007年為替國務院車隊開路濫殺數十位伊拉克平民。

當年被判刑的黑水保安人員，後來獲得川普特赦。普林斯與川普關係良好，普林斯其實正是川普任內教育部長，安麗集團媳婦戴弗斯的親弟弟。

3.黑水公司之後解散，普林斯在香港接受訪談表示：亞洲有很大潛力。這家新公司從此又成為中共解放軍訓練於非洲特種部隊的軍事掮客。

4.根據路透社，去年，與解放軍合作的普林斯公司，正式與台灣具國營事業投資背景的聯亞生技公司合作，負責幫未完成第三期臨床實驗也沒有得到緊急授權的聯亞疫苗（公司叫COVAXX)，進軍巴西、厄瓜多爾及祕魯等地區。

5.撇開普林斯本身的爭議不談，聯亞疫苗的爭議，其實正是台灣國產疫苗目前的共通問題，和才剛解盲二期的高端疫苗一樣，聯亞只進行到二期實驗，就準備尋求台灣政府緊急授權，但目前世界上的主流疫苗，如輝瑞、莫德納等等，都是走完三期萬人以上規模的試驗，證明有效性後，才獲得各國政府的緊急授權。

6.巴西、祕魯等國政爭激烈。祕魯剛剛完成總統大選，得票數分別是59%VS49%。巴西左右派，從中央鬥到地方。如果聯亞疫苗最終証明是無足夠保護力的疫苗，或是疫苗接種導致人口死亡率不降反增，「台灣疫苗」將被稱為「前黑水公司」勾結當地政府的醜聞疫苗。

{內文}
苗栗電子廠廣播:員工請注意 員工請注意
TVBS新聞片段:北市北投區這屋內四個人，三個沒了生命跡象，一個還意識不清。
TVBS新聞片段:只是在這棟大樓，一名攝影師前一天在廁所猝死，採檢結果出爐，確定染疫。

六月初，台灣破萬人確診逾300人染疫死亡，國內新冠疫情嚴峻之際，兩支國產疫苗力拚二期解盲送審，對照歐美都是三期試驗期間證明保護力後，官方才給緊急授權，從而令輿論產生是政府護航，或圖利廠商等種種質疑。

中央流行疫情指揮中心指揮官 陳時中: 國產自給自足的能力，是非常的重要，所以國家一定會朝這個方向再努力 全力支持

台灣疫苗話題性，因路透社5號獨家報導再添一筆，文章稱注資台灣聯亞科技，研發旗下新冠疫苗金主之一，是全球知名傭兵組織：美國黑水集團創辦人普林斯。

新聞主播:普林斯被稱為現實中的債券惡棍，他聘僱傭兵，運用本身的軍事技巧及鉅額財富，從武裝衝突中獲利。
abc新聞片段:黑水是反恐戰爭中的影子軍隊，是火力強大的軍事力量，且由這個男人一手領導。
abc記者 vs黑水創辦人普利斯: 你旗下傭兵是否曾經錯殺無辜的平民呢？絕對可能。

普林斯在美國始終是話題人物，離開海豹特種部隊後創辦黑水，成為白宮在伊拉克及阿富汗，最大的軍事任務承包商，2007年因旗下保全，在巴格達掃射濫殺，替美國國務院車隊開路，造成17名伊拉克平民死亡，而令集團名聲一落千丈，2010年出售黑水之後，普林斯依然活躍商界。

節目主持人vs.先豐服務創辦人普林斯(2017):把公司設址香港，在香港上市，沒錯，你為何選擇香港上市呢？先豐是第500隻在港交所交易的股票，香港是亞洲資金的匯集地

普林斯創辦先豐集團設址香港，主攻非洲物流服務，也提供特種人員培訓，2017年 先豐入股
中國最大反恐人員訓練機構「國際安全與防衛學院」，協助培訓海外安保專家，被認為有意打造「中國版黑水」。

路透社報導指出，普林斯對2020年，剛成立的美國生技公司生力軍Covaxx一款研發中的新冠疫苗UB-612深感興趣，於是在去年底注資，協助建立分銷管道，打破了疫苗供應協議，通常是由政府直接與製藥商聯繫，或者透過全球性衛生組織，及外交渠道進行的常態，文章稱普利斯曾在積極遊說
已故共和黨國會說客貝倫德，就Covaxx進行合作時，提及「每劑疫苗有幾美元佣金空間」，Covaxx與台灣聯亞生技，同隸屬美國聯合生物醫學集團UBI Covaxx共同創辦人Mei Mei Hu是UBI創辦人，
台灣聯亞董事長王長怡的獨生女胡世一，而UB-612正是聯亞疫苗。

美國資深醫療記者 史尼德曼:Mei Mei從賓州大學畢業後，進入哈佛法學院，考取執照取得法學博士 如今她是一家生技公司的執行長，抱歉我忘了，你還待過麥肯錫顧問公司。
Covaxx共同創辦人 Mei Mei Hu:假如你在我七歲時問我，長大後要從事生技業嗎？我的答案絕對是「不 」。

胡世一從法商背景兼具的高專業人士，轉往繼承母親衣缽，協助發展生技事業，她因創辦愛爾蘭生技公司，研發阿茲海默症治療疫苗頗具成效，2019年登上美國時代雜誌，次世代百大影響力人士，接下Covaxx執行長後，開始積極替UB-612布局全球銷售。

聯亞疫苗與另一支迄今全球知名度不高，但被看好頗具一軍潛力，來自美國藥廠諾瓦瓦克斯的新冠疫苗一樣，是同樣利用蛋白質次單位（protein subunit）所製作的「重組蛋白疫苗」，過去廣泛用於對付人類乳突病毒(HPV)肝炎及流感等病毒，是一種久經考驗的疫苗製作方法。

馬里蘭大學病毒學家 Meagan Deming：「重組蛋白疫苗技術實際上並不是那麼獨特。我們已經用了20 多年，都非常非常可靠，因為只需要製造蛋白質，然後將其提供給免疫系統，免疫系統就會將其識別為外來物，並對其產生免疫反應。到目前為止，我們從先前對抗 SARS 和 MERS 的研究中了解到，如果你想預防冠狀病毒感染，您需要一種像病毒蛋白質一樣 鎖定棘蛋白產生的免疫反應。它負責與宿主細胞、也就是我們的細胞結合並進入我們的細胞。所以，如果你能產生一種免疫反應能鎖定棘蛋白，它實際上就可以防範病毒與宿主（也就是我們）的直接相互作用。」

「重組蛋白疫苗」無需使用整個病毒，疫苗啟動免疫系統的方法，只需要其中一小片段，也就是所謂的棘蛋白，這類重組蛋白疫苗的優點，是相對容易製造 價格便宜，且蛋白質片段不足以引起疾病，但缺點在於針對攻擊感染細胞的免疫細胞，有時候不太容易辨識，意味著可能觸發的免疫反應，往往比其他款疫苗要微弱許多，因此在注射時，須搭配佐劑增強效果，已握有佐劑專利的諾瓦瓦克斯，
年初在英國1.5萬人的三期臨床試驗，針對原始病毒呈現出高達96%，超越BNT及莫德納疫苗的超高防護力，負責執行試驗的印度血清研究所執行長更推文表示該疫苗最大優勢，在於特別針對南非及英國變異毒株進行測試，整體有效率為89%。

聲音來源: 諾瓦瓦克斯執行長 Stanley Erck(2021.1.29)：「我認為這兩個數字都戲劇性地證明了，我們的疫苗無論是對原始病毒株，或者變種後的強化毒株，都能產生非常有效的免疫反應。」

聲音來源 中國醫兒童感染科主任 黃高彬：「佐劑來講它可以加強免疫的功能，也就是說你用很小的抗原，就可以刺激它產生很好的抗體，這次不管高端或者是聯亞都是用兩種佐劑，也算是這次我們國產疫苗的另外一個突破。」

台灣專家直言，佐劑不同 疫苗效力大不相同，也使用了佐劑的聯亞，今年二月公布一期實驗結果，稱60名台灣受試者僅出現局部疼痛 皮膚紅腫 疲累等輕微副作用，且即將解盲，同樣在台灣進行採樣3850人的二期實驗，聯亞執行長王長怡，日前接受台灣媒體訪問時，一度透露疫苗保護力初估高達九成，但對比諾瓦瓦克斯不但走完第三期實驗，和破萬人的受試規模，是這支國產疫苗連同高端
至今風波不斷的主要原因。

聯亞生技執行長王長怡(2021.02):今年我們預計可以做到一億劑，在六月到七月中間會有2到3千萬劑供應。

聯亞生技營運長彭文君(2021.02):我們也測試過，包括倫敦的這個變種病毒，具有很好的這個保護力， (監測)對於南非突變種這種保護力，甚至，另外我們還有所謂第二代第三代的疫苗。

撇開上述爭議不談重組蛋白疫苗，確實具備絕對優勢，就是它無需低溫冷鍊運送，相比輝瑞等mRNA疫苗，更容易取得及保存，當歐美早各有疫苗心頭好時，這支後至疫苗的最佳商機，便落在市場廣大的開發中國家，
例如疫情嚴峻的中南美洲，去年八月 胡世一與力挺聯亞疫苗，美國國內兩大名人，由醫學博士跨足商業的知名企業家迪亞曼迪斯，及知名演說家羅賓斯，在名為「你從未聽說過的最強大疫苗」，一場網路研討會中進行宣傳。

Covaxx共同創辦人 Mei Mei Hu(2020.08):截至目前，美國聯合生物醫學集團已生產5億劑疫苗，規模逾45億美元，所以我們具備know how，知道如何規模生產，如何運輸疫苗，且可用一劑低於一美元的價格製造疫苗，正因為我們已擁有研發平台，才決定應用在新冠疫苗上。

去年底，聯亞曾對外公告，子公司Covaxx已接獲南美三國大單，稱巴西 厄瓜多及秘魯，共計下單28億美元，表示只要疫苗一獲批准，便希望在今年年中交付1.4億劑新冠疫苗，報導黑水創辦人想賺疫苗財，且是鎖定台灣疫苗的路透社，透露截至今年三月，Covaxx已在美募得13億5千萬美金，普林斯投資多少無從得知，但直言他插手疫苗分銷業務，正是凸顯這場各方好漢，仍試圖從疫情不確定性中獲利的全球競賽，依然為現在進行式，話題不斷的台灣疫苗爆出番外篇，證明2021年在歐美以外的世界，仍對新冠疫苗殷殷企盼需求若渴。

https://www.youtube.com/watch?v=qdxtavq5Eqo

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#美國賓州獸醫學院工作犬中心的COVID19嗅聞犬
#台灣政府大大請先不要亂學
#工作犬跟領犬員的福利提升再來執行好嗎
#歡迎記者大大來引用報導
#不要再去下標在哪個動物帶原冠狀病毒了_我心很累
#不同物種的冠狀病毒都有各自的基因序列
#我們人類管好自己好不好
#COVID19簡直是真實世界的薩諾斯啊

這五天不斷在澄清到有點疲乏，從一個不甚專業的"獸醫師"寫出的業配文開始，到這兩天媒體在引用馬來西亞一個2017到2018的一個肺炎的研究，覺得怎麼又在上演去年COVID-19大爆發期間，對貓狗是不是會被感染這個新興病毒，或傳回給人類的可能被大作文章。我們也都聽聞，在某些國家，因這些不確定的恐慌消息，造成有的明明是好好待在家的寵物被遺棄或被殺害。人類們，你們知道有多少疾病，是正式被列為"人畜共通傳染病"的嗎？ 講一個前年我有提醒過的疾病，叫做鉤端螺旋體，這個疾病在台灣，尤其是有大雨沖刷的6-10月，疾管局都會有人類感染的每年數據，獸醫師則會在這些時節或是特定區域活動的狗狗，也會特別注意，因為這個病，會讓狗的死亡速度比人類還快。那你們想想，那狗狗能說話嗎？牠原本也是好好的，但可能因為飼主的不經心：不打疫苗，帶去可能有病原的水域活動...等等。在牠倒在醫院的加護病房時，牠有怪你嗎？牠能選擇飼主嗎？

請大家回歸防疫的根本：戴好口罩勤洗手，減少人與人之間的近距離接觸，疑似有任何不適症狀，請遠離你家的哺乳類生物，就這麼拜託各位了～～～

正文開始：

因為接任警犬隊的獸醫工作也三年了，陸續不斷的為了牠們在進修，除了以前就常接觸的骨關節疾病，也特地去進修關節鏡，去年也報名了PennVET Working Dog Center的課程，想不到被COVID19影響，只能在線上完成。去年11月看到他們啟動了一個新的訓練計畫，就是培訓出一些嗅聞犬，可以經由嗅聞汗味，來聞出有可能是已感染COVID19的人。

在這篇文中提到，在今年4月發表在《PLOS ONE》雜誌上的研究表明，這種病毒具有一種氣味，訓練有素的狗可以在尿液和唾液中識別出這種氣味。研究人員在挑選出的嗅聞犬：Tuuka，Griz，Toby，Rico和Roxie的幫助下，正在研究犬是否可以在出汗的T恤衫中嗅出冠狀病毒的氣味。在尿液和唾液樣本進行的研究中，狗可以96％的準確率找到該病毒，儘管目前正在研究使用汗濕的T恤衫，犬隻在這方面也有顯著的成果。從訓練用的轉輪測試下，一隻最快速的嗅聞犬，可以在12秒內找出陽性的樣本。除此之外，研究人員在研究開始之前，就會先採集犬隻的血樣和口腔拭子，以確保這些狗狗並沒有感染COVID-19。

狗可以聞到其揮發性有機化合物來嗅探冠狀病毒，這些化學物質是通過人類細胞代謝時通過尿液，唾液和汗液等廢物排出體外的。這些化合物“就像是疾病的指紋”。儘管它們的鼻子與人的鼻子沒有區別，但狗卻具有超強的嗅覺：除了所有這些受體之外，它們的鼻孔還與數十條縱橫交錯的海綿狀隧道相連，使氣味得以流通，鼻腔裡有很多空間，可以讓空氣轉彎並接觸表面並被犬的鼻子感受器捕獲。

這些動物可以代替其他緩解COVID-19的工作，例如PCR試驗，這需要鼻拭子或口腔拭子，並且可能需要幾天的時間進行處理。研究員表示，訓練有素的犬隻可以檢測出汗液中的病毒，它們可以穿越人群並迅速聞到感染而不會受到干擾，而且風險很小：研究表明，"SARS-CoV-2不能通過汗液傳播給人或動物"。
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因為有這些超級狗狗，人類做不到的事，才有了不一樣的結果。

1.刊登在國家地理雜誌的原文連結：
https://www.nationalgeographic.com/animals/article/see-dogs-trained-to-sniff-covid?fbclid=IwAR0U9WlU2FnfnkvfieaYyofBQjiunEA3_fK4thrYoooi2MpuUVTZJpFDEjE

2.四月份刊登在Plos One的研究
https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0250158

3.美國賓州獸醫學院工作犬中心
https://www.vet.upenn.edu/research/centers-laboratories/center/penn-vet-working-dog-center?fbclid=IwAR1j5NVv_OgpkfmawBgw3ZLBFULQJUZClOOhspalZSG4q5ZtSZVSQstQe-E