🧠早期腦部結構異常 - 第一孕期🧠
太久沒有學術文章，過年前碰到傷心的案例，藉此整理一下早期超音波。
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胎兒的中樞神經異常發生率約1%。
第二孕期(20-24週)的異常篩檢很重要，不過近期開始流行把異常篩檢時程往前，也就是越來越強調第一孕期超音波的重要性。
以往的第一孕期超音波，大致上就看寶寶頭臀徑(看寶寶大小是否符合生長)，是否有明顯頸部透明帶過厚，確定心跳ok，行有餘力還會看看四肢是否有發育，還有沒有明顯腹部或腦部異常。
第一孕期會最仔細看超音波的時候就是在做 #第一孕期唐氏症篩檢(頸部透明帶)時。此時應該要能看得到的結構，包含 #顱骨、 #大腦中線 還有 #脈絡叢及側腦室(此時的側腦室應該要被脈絡叢填滿)。
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如果依據這樣的超音波掃描下來，可以檢驗出大部分嚴重腦部異常：
✔️無腦/顱畸形(acrania)
✔️前腦無裂畸形(holoprosencephaly)
✔️嚴重神經管缺損(neural tube defect)
🔎當然腦膨出(encephalocele)或後顱窩畸形(posterior fossa malformation)有時並不是那麼容易判斷，甚至需要幾次超音波的追蹤。
✏️在掃瞄NT的切面，自從大師Rabih Chaoui在2009年提出intracranial translucency ( #IT，也就是第四腦室)的觀念，之後也有文獻提出量測腦幹厚度(#BS)及腦幹到枕骨的距離(#BSOB)比例，對於判斷神經管缺損及後顱窩畸形(嚴重如Dandy-Walker)有所幫助，比例通常是1:1。
📖文獻可參考：
Assessment of intracranial translucency (IT) in the detection of spina bifida at the 11-13-week scan
First‐trimester fetal neurosonography: technique and diagnostic potential
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🔎另外看到一個表格整理得還不錯跟大家分享一下（照片的第二張，有各種腦部異常的超音波直接和間接徵象可供參考）
1️⃣Open spina bifida
🔎直接徵象: 脊椎側彎或型態異常、背部出現凸出(Myelomeningocele)
🔎間接徵象: BS/BSOB比例、腦幹過寬、腦室大池消失、小頭症、IT消失
2️⃣Dandy-Walker malformation
🔎直接徵象: 後顱窩擴大
🔎間接徵象: IT消失、BSOB變寬
3️⃣Agenesis of corpus callosum
🔎間接徵象: Pericallosal artery消失
4️⃣Holoprosencephaly
🔎間接徵象: 脈絡叢囊腫異常(butterfly sign消失)
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早期的超音波也可以看很多喔！
雖然很多結構異常還是需要等到後期大一點再追蹤，才能判斷較準確的預後與諮詢；不過如果可以在早期就先偵測到這些非常嚴重甚至致死的異常，早點接受終止妊娠，或許可以降低對於心理和身體上的傷害。
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