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她身體沒什麼大礙，產檢一切順利，直到她懷孕第十五周時，突然到門診來抱怨，哭哭啼啼地怪我們沒幫她做唐氏症篩檢。
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支持孕婦💪提高出生率👪
敏誠在總質詢提到，台中新生兒數連年下降，去年台中市已經不足兩萬名新生兒，今年截至八月為止，新生兒出生數只有一萬一千七百六十一人，距離社會局預估的一萬八千名新生兒，還差六千二百多人，明年社會局雖仍預估約一萬九千名新生兒，敏誠認為恐會過於樂觀，因為除生育津貼之外，對於生育的照顧都只限於生產後，並未有效提升孕婦生產意願，建議市府應著重於對孕婦的支持，將孕婦自費產檢項目納入補助中。
敏誠發現，目前全國婦女的初婚年齡、初生平均年齡及生育平均年齡則屢創新高，根據內政部的資料顯示，臺中市在109年根據上述的數字分別為 30.2歲、 30.96歲、32.14歲。尤其臺北市的生育平均年齡已經來到34.03歲，顯示「晚婚晚生」「高齡產婦」已經成為台灣未來趨勢。台中市也應提早應變。
敏誠指出，越晚生，代表孕婦需要檢查的項目越多，然而何敏誠列出孕婦自費產檢項目顯示，洋洋灑灑多達10項，每項都數千元起跳，最高如胎兒染色體基因檢測更高達4萬元，無疑對新人夫妻造成不小的經濟負擔，加上其他必要的生產及產後開銷，恐更加減低生產意願。
雖然日前同黨議員在議會提案調高生育津貼由一萬至兩萬，市府也有此意在明年比照辦理，但真的能解決目前的人口難題嗎？比較目前彰化縣生育津貼3萬，台北市生育津貼也有2萬，且行之有年， 攤開現階段臺中市為生育所做的努力不外乎就是緊隨中央的育兒補助與托育補助，但還是沒跟上其他縣市的補助金額，不如轉換思考，從孕中就提供支持。
敏誠建議，例如臺北市政府推出「祝您好運3.0」政策，提供一對夫妻從婚後孕前健康檢查，且針對孕婦「孕中」也提供唐氏症篩檢項目補助，這些項目都可提高孕婦生產意願。
當世界各國因為防疫而產生一波嬰兒潮，「生不如死」卻是臺灣今年顯著的社會現象，也是「國安危機」；在不婚、結不了婚、晚婚、不生、晚生、生不出來的眾多因素之下，出生數連年下降，市府應認真思考對策!
網路上常為了唐氏症到底要做的檢查是「唐氏症篩檢」還是「羊膜穿刺」、或是「NIPS」而爭論不休。
這裡我提供一個思考方式：
1.如果可以接受1/1000破水流產機率的人，羊膜穿刺是最好的選擇。
2.如果可以接受94%準確度(100個唐寶寶有六個篩檢不出來)，唐氏症篩檢應該是適合你的檢查。
3.如果想要提高準確度到99.5%(1000個唐寶寶有五個篩檢不出來)，經濟上又可以接受，NIPS就是適合你的檢查。
#這沒有誰對誰錯
#只有能不能接受
#如果通通沒辦法接受那就只能不要懷孕了
新北市的人口數最多，但人口增加數卻不是最多的。坤城調閱資料發現，從107年至今，#不論是人口增加數、#出生率、#結婚率，#桃園市在六都都是第一名，而新北市人口增加排第2，出生率排第4、結婚率排第3。
坤城詢問衛生局陳局長，知不知道桃園市用對了什麼方法，才會在人口指標上排第一？
坤城認為，至少在女性懷孕期間的協助，桃園市的做法就值得新北市參考 。目前除了基本的男女健檢之外，桃園又多了 #第一孕期母血唐氏症篩檢」#羊膜穿刺檢查 #試管嬰兒 #中醫助孕養胎調理 桃園市的預算並沒有比新北多，但是他們願意對懷孕的女性多一些照顧，就值得新北市來學習！
很多人在孕婦社團裡面倡導一股反正nipt沒過，你還是要做羊穿，所以無論幾歲直接羊穿才是最佳選擇....... 我完全不懂這句話的邏輯 （nipt正常不就免挨那針了嗎 ... ... <看更多>
[懷孕] 沒做第一孕期母血唐氏症篩檢已刪文 ... 因為是第一胎沒有經驗，看診時也問了一下接下來孕期還有哪些檢查要做，醫生說18週回診時會做唐氏症， ... ... <看更多>
沒做唐氏症篩檢 在 [懷孕] 點評：七種唐氏症篩檢- 完整版- 看板BabyMother 的必吃
各位好
小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師
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經過了一次又一次的google
妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢？
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對我來說
產檢其實很簡單
如果妳把產檢看做一份考卷
裡面只有三種題目
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第一種是”送分題”
基本上健保給付的項目，
全部都做就對了。
.
至於到底做了些什麼？
都正常的話
搞不清楚似乎也沒什麼關係。
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第二種是”是非題”
大部分的自費項目屬於這一類型，
其實妳只要單純考慮C/P值
幾百塊的加減做，
幾千塊的看一下存摺，
再猶豫一下要不要做就可以了
.
這類型的檢查通常也都沒什麼風險
最多就多花了點錢，
多抽了幾管血而已。
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產檢唯一真正需要動點腦筋的：
只有這唯一的一題選擇題
也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好
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這不只是一題選擇體。
還是一題"多選題"
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妳可以單做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐，再猶豫下一步怎麼做
妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水
當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了
.
對於不同的族群
也有著截然不同的答案
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唐氏症篩檢相當複雜
一共有七種常見的方法
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完全不知道的
可以參考小弟過去在板上的相關發文
包括：
m爆 5/28 MrWilliams □ [懷孕] 唐氏症的超音波軟指標-完整解密
m爆 6/02 MrWilliams R: [懷孕] 請問NIFTY產檢
m90 6/12 MrWilliams □ [懷孕] 第一、第二孕期唐氏症篩檢全解析
m爆 8/18 MrWilliams R: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？
m79 8/19 MrWilliams □ [懷孕] 淺談羊膜穿刺的風險
m爆10/02 MrWilliams □ [懷孕] 我是初唐高風險:先NIPT好,還是直接羊穿?
爆 9/01 MrWilliams R: [懷孕] 羊穿加晶片
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這七種唐氏症篩檢
分別是：
1. 年齡法
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
5. 超音波軟指標法
6. 羊膜穿刺
7. 絨毛膜採樣
-
首先，
年齡決定法是最簡單的
基本上卵子年齡幾歲
查一下唐氏症風險對照表就知道了
-
值得一提的是
除了唐氏症風險之外
其他許多基因遺傳疾病也和年紀有關
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在此給幾個常見年紀讓各位參考：
唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險
25歲 1/1250 1/476
30歲 1/952 1/385
35歲 1/250 1/192
40歲 1/100 1/66
45歲 1/30 1/20
-
這裡的"年紀"，
指的是”卵子年齡”
也就是說
如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子
或者是高齡跟其他捐贈者借卵者
一切以”卵子年齡”為準
不考慮子宮年齡喔！！！
-
也就是說
48歲的女生，
如果用20歲的卵
唐氏症風險其實很低。
因為是用20歲做計算。
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至於其他幾項
初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標
這些在過去的文章中都有詳盡的說明了
在此就不再複製貼上了
.
已經忘光光的麻煩按a 搜尋作者：MrWilliams
就可以了
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唯一要再贅述一下的就是
由於超音波軟指標法大家最不熟悉
雖然我以前發過類似的文章
但大家還是經常針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否需要抽羊水
從而陷入無限的煩惱之中。
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我也常收到類似的站內信：
“威廉醫生您好：我初唐低風險，29歲，但超音波發現心臟有小白點，
請問我應該抽nipt或抽羊水嗎？”
.
這是一個超級萬年考古題
但我還是會一直收到這樣的站內信。
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所以
我決定直接把公式提供給大家
請大家自己練習計算看看囉。
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異常項目 唐氏症胎兒比例 正常胎兒比例 唐氏症風險倍數 單一項目風險倍數
頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8
肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1
腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6
腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0
心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1
-
也就是說
如果妳本來初唐的風險是1/10000
妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題
妳的風險就變成1.1/10000
那妳當然不需要特別擔心
.
但如果妳同時出現多個不正常的現象
頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點
妳又只有做過二唐的話
那我就會強烈建議妳應該去抽羊水
-
這是一個風險疊加的概念
就好像妳老公只是某一次電話沒接到
這是否暗示他有小三呢？
通常這只是一個”意外發現”
當然也可能他真的有小三
但這機率不高。
.
但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門
這樣妳高度懷疑妳老公就有道理
.
所以
各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了
很低的風險 x1.1 = 還是很低的風險
便宜的餐廳，
多付了一成服務費
還是很便宜的。
請安心食用
記得保持適當防疫社交距離就好
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為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中
到底有多不準確
.
這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率
這裡的疾病偵測率
指的就是：”如果妳小孩真的有唐氏症，用這個方法抓出來的機率多少”
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檢查方式 疾病偵測率
羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%
NIPT 99.7 %
初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%
單做初唐 87 - 92%
單做二唐 70 - 86%
超音波軟指標 68 - 73%
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我們也可以從上述的表格中看出來
目前針對唐氏症篩檢裡面
單用超音波或單做二唐，
大概是最不ok的作法
準確率在八成以下。
-
至於大家第二常問的問題：
如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT
我是否還需要做初唐？
-
關於這個問題，
我在這裡提供一個很重要的資訊給各位。
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在2016年，
一個大型的研究中指出：
針對一共55113個產婦接受初唐檢查：
其中，
341個小孩 頸部透明帶 >3.5mm
在這之中
有164個孩子確定染色體異常，佔48.1%。
.
值得一提的是
對於另外139個染色體正常的孩子
仍有28個結構異常！
佔這些染色體正常的孩子中的20.1%！
-
也就是說
初唐照到頸部透明帶很厚
儘管妳小孩染色體是正常的
他仍舊有很高的比例是結構有問題的！
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因此
羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率
但他們針對結構的問題
並沒有任何的診斷力。
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所以阿
如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們
我仍舊建議
應該接受”初唐的超音波部分”檢查
才能夠彌補羊穿或NIPT的不足，
.
當然妳會說，
20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來？
-
是沒錯啦，
但我是認為
很多問題
如果可以更早期發現
對妳的身心靈的傷害會比較小
比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。
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第三個常被問的
是關於雙胞胎的問題
-
首先
初唐跟羊穿是一定可以使用
這個沒什麼問題
畢竟針對兩個寶都有個別的去檢查。
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唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行？
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首先，同卵雙胞胎是不受影響的
畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同
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至於異卵雙胞胎：
根據統計指出
目前NIPT針對異卵雙胞胎
唐氏症偵測率為98.2%
因此，原則上是可以的。
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但不可否認的
在雙胞胎會比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗：(24.5% vs 2.1%) 。
原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊的問題
比如說8%的A寶，但只有1%的B寶
這樣就無法發報告
因為不知道B寶情形如何
.
當然啦
這樣的情況
NIPT廠商應該要退錢給妳
然後妳就乖乖去抽羊水了吧
-
另外，
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
那就絕對不適合NIPT。
.
因為齁
如果一個胚胎萎縮一個胚胎存活
NIPT報告出來一個正常一個唐氏症
沒有人可以告訴妳
是否是正常的那個存活
還是唐氏症那個存活?
.
因此，
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
NIPT就完全不要想了。
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最後一個網友常傳給我的問題
叫做胚胎切片(PGS)後
是否仍需要做唐氏症篩檢的問題
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這是一個非常嚴重的錯誤迷思
身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我
必須再三跟各位強調。
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根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明
由於胚胎切片時
切片的位置是"胚胎的外殼"
也就是未來發育成"胎盤"的地方
並不是切片在未來"發育成胎兒" 的內細胞團上
.
因此胚胎切片結果對於胎兒的情況
仍是”不確定的”。
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美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議
“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”
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至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高
根據統計
胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達：6.8% - 10%。
.
因此
沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症
這是一個非常嚴重的標準錯誤答案！！！
-
以上這些問題
是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的站內信
我這次一次完整地跟各位做說明
當然如果妳有在過我針對唐氏症篩檢的直播
應該就都搞清楚了吧
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對我來說
要搞懂唐氏症篩檢很簡單
就像選手機一樣。
選手機有以下這些方法：
1. 看出廠年份：
十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高
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2. 看各個角度的照片。
從各個照片的畫面中，去推敲手機不正常的可能性。
.
3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。
由這些"間接資訊"去了解一支手機，想當然耳也是比較不準確的。
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4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料，再拼湊起來分析。
這是一個很好的方法，但成本高昂，也還是有少數錯誤的可能。
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5. 直接拆開來看。
這是一個最好的方法，唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。
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如果妳已經完全理解各種唐氏症篩檢方法
我相信妳能夠知道
我在這段選手機的說明中
各自代表的涵義
.
希望這關於唐氏症的最後一篇
能夠提供各位
迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們
一些正確的指引方向。
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以上
一些淺見
提供參考
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參考資料：
1.2007 January ACOG Practice Bulletin.
2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.
3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.
4.Fertil Steril 2016; 105:49.
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