染色體異常的夫妻,該如何懷孕?
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內,連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常,其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群(Klinefelter’s syndrome)僅會發生於男性,是一種先天性染色體數目異常的疾病,克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常,直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪,男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存,目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症(Turner syndrome)僅會發生於女性,因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外,常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等,患有透納氏症的女性,出生後卵巢功能迅速衰退,一般到青春期前,多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕,這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經,或是很早就停經的透納氏症病患,若想懷孕就須向別人借卵,利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷,透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多,有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外,應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位(Balanced Translocation)為人類23對染色體(46條),若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高,平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕,有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶,導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母,建議做試管嬰兒加上PGT-A,於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎,再植入正常胚胎,可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢),是將胚胎在植入媽媽子宮前,先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎,並將其植入於母體內,藉此可以減少胚胎植入的數目,降低多胞胎的發生機率,另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會,可望提高試管嬰兒活產率,幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家,如果有重複性流產經驗,應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢,接受詳細的檢查。如已找出原因,建議及早處理和治療,降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問,歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊,我會盡我的全力協助妳。
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#生殖好孕博士劉勇良
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過427的網紅黃建榮婦產科,也在其Youtube影片中提到,【#主任上課去】 【2019台灣生殖醫學會中區擴大學術演講會與會心得】 第二部 取卵數多會不會造成胚胎的品質不好? 另外一個很重要的議題,就是「當我們取到的卵數目增加 ,或者為了得到比較多的卵用比較大量的排卵藥物,是否會造成胚胎品質下降?」 這個是一個爭議了十幾二十年的議題,各有正反面的意見,...
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👨🏻⚕️ 當決定抽羊水之後-傳統染色體、初代羊水晶片、SNP羊水晶片
當妳成為高齡產婦時
當初唐結果被告知高風險時
我們會選擇羊膜穿刺
那麼是單純羊膜穿刺好?
單做羊水晶片好?
還是要兩個都做好?
這是一個困難的抉擇
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染色體遺傳疾病千百種
要完整說明是不可能的
但我盡量用自創的比喻方式來做原理說明
想聽更完整解說可以看我的線上直播解析
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/3237673536330391/
人類的染色體
就像這禮拜我帶我女兒去上學
參加了小學開學的升旗典禮
一共46個小朋友排排站
其中
男生1號~23號
女生1號~23號
兩兩一對排排站,
一半是男生 (來自父親的染色體)
一半是女生 (來自母親的染色體)
每個同學都穿著
繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子
準備前往操場升旗
男班導的班級
因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排
所以排到最後一號的時候
發現一個超矮的男生配一個超高的女生(46, XY)
女班導就不一樣了
學生一共23排
每一排都長得差不多高
整整齊齊的,兩兩成對(46, XX)
🔸傳統染色體分析
-染色體數目異常
就像班導師個別點名、服裝儀容檢查
從一號開始檢查同學是否有戴帽子、是否有穿褲子、是否有穿鞋子
不管多一個同學或少一個同學
正常的老師都馬上會知道
舉例: 第21排的同學多了一個就是唐氏症(47, +21)
-巨觀的染色體變異
哪個同學沒戴帽子或沒穿鞋
就是染色體大片段缺失
眼睛再怎麼大的老師
都應該看的出來班級人數或明顯的服儀問題
這樣狀況我們叫巨觀的染色體變異
🔸羊水晶片
今天上游泳課
同學們把繡有座號的帽子、制服、短褲、跟鞋子
全都丟進了大籃子裡
籃子裡亂成一團
神經病的校長 - 威廉氏後人
把每件衣服、褲子、帽子、鞋子
按照上面的名牌座號順序
一件一件的用放大鏡檢查
喔!三號女同學的衣服上有污漬!
喔!五號男同學的帽子破個洞!
喔!10號男同學的褲子口袋多一個!
類似這樣
每個同學的每個部分
特別是容易異常的地方
用放大鏡一點一點檢查
想當然比起導師用肉眼
是能夠抓到更微小的異常
不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異
都能夠被診斷出來
這就是羊水晶片的分析方式
🔸SNP晶片
SNP的原理是什麼一點都不重要
總而言之他就是能分辨某一條染色體
是來自爸爸還是來自媽媽
班上同學排排站
正常的狀況是
第一排:一個男生、一個女生
第二排:一個男生、一個女生
以此類推
如果哪一排忽然出現兩個都男同學
就是有問題
這樣的狀況我們叫單親二倍體
就是說這一對染色體
都是來自於爸爸,或都是來自於媽媽
舉例: 第十五對染色體兩條都來自媽媽
儘管染色體數目、型態、全部都對
還是會造成小胖威利症候群
結論:
傳統染色體檢查- 對染色體數目及巨觀變異有良好診斷力
羊水晶片- 比起傳統染色體檢查更能看見更微小的異常
SNP晶片-強項在於多識別出”單親二倍體”的存在
當羊水晶片解析度越來越高的時候
常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果
16號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎?
9號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎?
2號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎?
除了已知會形成疾病的特定區段之外
如果晶片發現其他少見的變異到底會不會怎麼樣?
通常這樣的狀況
有問題的人才會被回報上去
沒問題的人就默默繼續長大成人
生活在你我身邊
了解原理後
到底要怎麼選擇,
還是看你們的經濟狀況與對疾病的恐懼程度而定
希望這篇文章能幫助你們釐清思緒
好好思考
“如果拿我的染色體去跑晶片,應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊,不是嗎?”
✏️遇到這種不確定的區間變異怎麼辦?
✏️什麼是染色體反轉、染色體重複、染色體轉位?
✏️為何不單做羊水晶片,還要做傳統染色體呢?
👉更多問題請務必閱讀完整文章
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威廉氏後人➕羊水晶片
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染色體數目異常 在 飛飛小姐的旅行日誌Miss Flyer,Travel Diary Facebook 的精選貼文
#ab_pregnancy
《孕期檢查項目懶人包》
🔸🔸快收藏🔸🔸
📝
前期產檢項目太多了 一開始真的很混亂 不知道該怎麼選擇檢查又擔心寶寶的健康 所以整理了這篇懶人包給新手媽咪們 希望可以讓大家更了解自己孕期的檢查方向🙌🏻
💟Blog寫得比較清楚
需要的人可以點首頁喔
-
以下是我自己有做的檢查
🟪【初期檢查(12周以前)】:
★第一次產檢常規抽血(IC41)
國健署補助-免費
(含尿液、梅毒、德國麻疹、地中海貧血、血型、血色素、白血球、血小板、愛滋病、B型肝炎檢查)
★母血篩檢脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
基因篩檢 NT2400(一生一次即可,之後懷第二胎就不需要再做)
★X染色體脆折症篩檢 NT4200
(一生一次即可)
🟪【10週以上】:
★NIPS 非侵入性產前染色體篩檢
(全方位非禁入性唐氏症篩檢)
V2.0,NT24000 / 或是V3.0,NT38000
(我是做慧智的V3.0,雖然比較貴,但畢竟第一胎,可檢查項目較多比較安心,包括全染色體數目異常,特定微片段缺失疾病及常見骨骼異常致病點位)
🟪【12-14週的第一孕期妊娠風險評估】(妊娠週數評估、早期胎兒解剖評估、胎兒頸部透明帶評估、早期唐氏症險評估/包含抽血、多胞胎絨毛膜及羊膜數評估)
★早期唐氏症篩檢(測量頸部透明袋及抽血)單胞胎 NT2200 雙胞胎3700 三胞胎5200
★子癲前症風險評估 單做NT3800,與上述同做另加1900
台北市民有補助所以戶籍在台北市記得申請
🟪【20-24週】
★高層次超音波 NT4150 (系統性的細部檢查,可照出寶寶的器官、手指等)
★流感疫苗 FREE
🟪【24-28週-大約第6個月】
★妊娠糖尿病篩檢 NT640
🟪【30-32週-大約第8個月】
★百日咳疫苗NT2080(通常小時候打過會有抗體 這次施打可以維持十年 並且寶寶出生會有抗體)建議照顧寶寶的親屬家人在照顧寶寶前兩周也施打疫苗,以避免百日咳風險。所以醫生也問老公要不要一起打哈哈 一起挨了一針
⬛️以下是評估後我沒做的
可以依照個人身體狀況跟家族史作評估:
【12週前】
★葉酸代謝基因檢測 NT2000
(一生一次即可)
★合併初期基礎血清評估(肝、腎、糖尿病、葉酸濃度檢查) NT1000
★甲狀腺功能篩檢:
TPO抗體、TSH、free T4 NT900
★鈣質缺乏檢測(維他命D、血清鈣濃度) NT1000
★先天性感染篩檢(巨細胞病毒.弓漿蟲.IgG.IgM) NT2200
(建議家裡有寵物者可以篩檢)
★母體過敏原篩檢 29項
NT2600,72項 NT9000
【15-20週】第二孕期
★四指標母血唐氏症篩檢 NT2500
【16-20週】
★羊膜穿刺技術費、傳統染色體檢查 NT9000 (34歲以上政府補助5000元)
★建議34以上高齡產婦篩檢
【24-28週-大約第6個月】
缺鐵性貧血篩檢
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🧡新手媽咪趕快收藏起來吧🧡
💛其中最慶幸的就是有打流感跟百日咳疫苗 在疫情這麼蔓延的時刻 還能有點抗體 希望媽咪們都能生出健康白白胖胖的寶寶👶🏻
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染色體數目異常 在 黃建榮婦產科 Youtube 的最讚貼文
【#主任上課去】
【2019台灣生殖醫學會中區擴大學術演講會與會心得】
第二部 取卵數多會不會造成胚胎的品質不好?
另外一個很重要的議題,就是「當我們取到的卵數目增加 ,或者為了得到比較多的卵用比較大量的排卵藥物,是否會造成胚胎品質下降?」
這個是一個爭議了十幾二十年的議題,各有正反面的意見,近10年來因為胚胎切片技術(PGS)的進步,所以我們可以由胚胎切片之後染色體的異常率間接的探討這個議題。
最近的研究報告結論是這樣的,取卵數的多寡、或者使用排卵藥物的劑量,並不會影響胚胎染色體的異常率。換句話說,我們如果能夠想辦法得到比較多的胚胎,那麼染色體正常胚胎的絕對數目,就會增加。胚胎染色體的異常率是跟病人的年齡有關,病人年齡上升異常率就會上升。
最後還是回到一個結論,「年齡是一個相當重要的因素,越早治療成效越好」
📌2017年及2018年兩篇相當大規模的研究來解釋
📌適當的藥量希望可以得到最多最好的卵那得到最高的成功率
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染色體數目異常 在 Mama College Youtube 的精選貼文
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體?What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.,分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體(sex chromosomes),乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體,女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致,故這些嬰兒有47條,影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體,第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題,惟對胎兒發展影響更大,此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症,
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症(Turner's syndrome)又稱為X單染色體症(monosomy X), 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
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Kayi
染色體數目異常 在 繼承婦產科診所林怡慧醫師- 常見的胎兒染色體異常人類正常的 ... 的必吃
人類正常的染色體有46條,除了22對體染色體,還有兩條性染色體。 正常女性是46,XX,正常男性是46,XY。 常見的新生兒染色體的異常有以下幾種:染色體數目的 ... ... <看更多>
染色體數目異常 在 10702高二選修生物ch11 4 09染色體數目異常非整倍數體二書 的必吃
10702高二選修生物ch11 4 09 染色體數目異常 非整倍數體二書. 1,741 views1.7K views. Apr 8, 2019. 10. Dislike. Share. Save. Tsai, Jen-Pu (Captain). ... <看更多>