在羊膜穿刺後 #羊水晶片 報告來了!!
三寶的性別也跟著出爐啦~~
對於身為看不出來的高齡產婦的媽媽我(怎麼好意思🤣)覺得最必須做的 #產前檢測 之一就是羊水晶片了!
大家可能都以為只有高齡產婦才需要做羊膜穿刺,但其實不是這樣的!!
故事要從胖球還在肚子裡開始說起,在做完初期唐氏症檢驗的某一天,媽媽突然接到醫生的來電,告訴我因為抽血跟頸部透明帶的檢查結果,胖球是唐氏症兒的比例竟然是122分之1,這個數字比高齡產婦還要高出很多,所以醫生建議我直接做羊膜穿刺!
也因為這樣,我才知道原來唐氏症很大部分原因是染色體突變而來!不一定跟遺傳有關係,而且每個年齡層的孕婦都有生下唐氏症兒的可能!也才知道原來有不少初期、中期唐氏症檢驗中,是低風險的媽媽,最後出生卻是唐氏症兒的案例,所以染色體與基因異常並不是只會發生在高齡媽媽身上!
所以醫生也建議我在做羊膜穿刺的時候,可以同時搭配羊水晶片的檢測,透過更高解析度的晶片探針檢驗,就能更詳細的從基因片段去檢測胎兒是否有生長遲緩、智力障礙及其他先天性的異常疾病!
因為是直接抽取羊水檢查胎兒的基因染色體🧬,所以 #基因檢測 出來的結果會更準確!
這樣就不用整個孕期一直提心吊膽的擔心北鼻生出來是不是會有什麼問題!(能夠安心這點真的很重要啊‼)
在醫生講解跟分析之後,我們選擇了 #華聯生技 的羊水晶片!
檢測前,華聯生殖顧問會跟我們仔細說明產前、產後能做的基因檢測項目、流程及注意事項(防疫期間還可以用線上諮詢的方式)
而且晶片是台灣原廠製造,還能檢測500多項疾病,包含像是台灣常見的遺傳疾病-甲型地中海貧血 也都能檢測的出來!準確度也是同級晶片裡最高!!
好!介紹完這些,媽媽要順便來講解一下羊膜穿刺的過程跟消除大家對於穿刺的忐忑啦!!
我一定要先說,真的真的沒有妳想像的痛跟可怕!!媽媽我懷了三個抽了三次,也算經驗豐富算有可信度吧😂
一開始護士會在肚子用碘酒塗抹消毒,然後醫生再用超音波儀器檢查胎兒給你看,然後找出羊水多而且離胎兒有一段距離的地方下針抽取羊水,然後抽完兩管羊水(a.k.a北鼻的尿🤣)然後這樣就好了哦👌
接著躺半小時觀察,沒有不舒服就可以回家惹~
回家之後可以跟我一樣在家裡躺著追兩天劇,順便奴役老公做家事,賺到兩天耍廢行程這樣🎉
哦哦!還有針很細,我個人覺得比抽血還不痛欸!!我回家還跟胖球斯拉找半天都找不到針孔在哪😂
加上醫生速度超迅速超確實,我根本還沒反應到,就已經下針了!!(我分別給兩位醫生抽過,都超迅速而且不太有痛感哦!)
抽完羊水送檢之後大概兩個禮拜就可以收到報告!再跟產檢醫生約回診看報告就可以囉!
以上就是胖球媽媽的羊膜穿刺還有羊水晶片經驗分享啦!!
希望能夠幫同在孕期的其他媽媽們解解惑(撚鬍鬚)然後一起安心健康的迎接小北鼻的到來吧❤❤
#每個人都選擇都不同建議大家都可以多方評估再決定哦!
#是我們最希望的妹妹啊🎉
#女兒傻瓜代表的爸爸前世情人再加一❤
#可以精準知道三寶健健康康是最開心的事了!!
華聯生物科技-Phalanx Biotech
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同時也有1部Youtube影片,追蹤數超過8,140的網紅Mama College,也在其Youtube影片中提到,產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。 Why do we need Prenatal Screening in the first trimester? 什麼是染色體?What is chromosome? 染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, ...
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【身為「女運動員」的她想參賽,為什麼這麼難?】
南非跑者 #賽曼雅 (Caster Semenya)是連續兩屆奧運女子徑賽的金牌得主,甚至保持600公尺女子徑賽的 #世界紀錄。但這次,她不被允許參與400公尺至1英里之間的所有徑賽項目,只因「#她未必是百分百的女人」。
賽曼雅從不曾使用禁藥,也有完整的女性身體,自小所有人也認為她就是百分百的女性。但在一次體檢,她被檢出天生染色體異常,#睪酮 濃度遠高於一般女性,原因是她身體內藏有發育不全的睪丸。
儘管近年諸多研究都證明,賽曼雅的身體特徵並不罕見。但事實是,她受挫於國際體育的性別與身體建制,跑不進臨時變換的奧運賽道,但一切沒有結束。賽曼雅知道,自己並不是第一個受害者,也不會是最後一個。
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本文原刊於《世界走走》,端傳媒獲授權轉載。
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性別染色體異常 在 林時羽醫師 試管嬰兒 不孕症 生殖醫學 Facebook 的最佳解答
#合好日誌 Day 3
"Stay committed to your decisions, but stay flexible in your approach." - Tony Robbins
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三十九歲女性,七年不孕。
在醫學的領域裡,常常會給病人做分類,或是嘗試歸納出所謂的「風險因子」,為的是要辨識不同預後的病人群,在處置上會有不同的想法。有些風險因子是可以被改變的,例如肥胖之於心血管疾病,或是吸菸之於肺癌;減少風險因子的存在便是預防疾病有效的方法。但有些疾病的風險因子是無法被改變的,例如性別;在這些病人身上,便應該要更提高警覺追蹤,或是積極處理可以被改變的其他風險因子。
以不孕症來說,首要殘酷、無法改變的風險因子,便是年紀。
女性一旦過了三十五歲,許多生理變化會加速生育力的減退。根據世界衛生組織,夫妻在沒有採取任何避孕措施的情形下,經過一年規律的性行為仍然無法成功懷孕,即定義為不孕。但考慮到年紀的影響,美國婦產科醫學會及美國生殖醫學會,在三十五歲以上的婦女,若經過六個月的規律性行為仍沒有懷孕跡象,便建議積極就醫檢查。
七年的時間,不算短。隨著時間的過去,卵巢的庫存量必定持續減少,卵子染色體異常的比率也必定越來越高。這位小姐的年紀即將邁入四字頭,懷孕的壓力也日益迫切。
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經過超音波檢查,發現她有兩顆六到七公分大的黏膜下子宮肌瘤。
什麼是黏膜下子宮肌瘤?
想像子宮是一顆去籽的蘋果。果肉的部分就像是子宮壁的肌肉,佔了最大的體積;蘋果外層的果皮,就像是包著子宮的漿膜;而蘋果核便類似子宮內膜,是胚胎著床、長大的地方。子宮肌瘤根據生長的位置,可粗分為黏膜下肌瘤(長在蘋果核和蘋果肉之間)、子宮壁內肌瘤(長在蘋果肉裡面)、子宮漿膜下肌瘤(長在蘋果肉和蘋果皮之間)。黏膜下肌瘤會直接影響到子宮內膜的結構,對胚胎著床有非常大的影響,因此手術是必要的。
但七年著實是一段不短的時間。多年來的不孕,除了子宮肌瘤之外,或許還有其他因素存在。畢竟,從著床的那一刻起,胚胎-- 以及其發展成的胎兒,還有出生後,被呵護長大的孩子-- 才是主角。能否獲得染色體正常的胚胎也是關鍵之一。假使完成肌瘤切除手術,但始終沒有對的胚胎,還是無法懷孕的。
治療不孕症是一門結果論的學問。無論治療計劃如何縝密,檢驗報告如何正常,手術過程如何完美,終究,終究還是要讓夫妻順利生出健康的孩子,才是成功。
而對這一位三十九歲小姐來說,這或許是她成功懷孕最後的機會了。
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經過一番思考,子宮和胚胎必須兼顧。我便為這位小姐量身訂做療程,計畫先得到染色體正常的胚胎,再做肌瘤切除手術;待子宮準備好了,再植入胚胎。
於是,這位小姐接受了兩次試管嬰兒療程,得到三個囊胚。為了確保胚胎植入後能順利著床及發展,採樣做了「胚胎植入前的遺傳篩檢」(PGS,preimplantation genetic screening),並得到一個PGS正常的囊胚。這時才安排手術,將子宮重建成正常的樣子。
三個月後,我們植入這顆PGS正常的囊胚,這位小姐成功懷孕。
十個月後,她四十歲了,生下一個健康的女嬰。
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https://www.facebook.com/SuccessIVF
林時羽醫師の合好之旅 – 向不孕告別
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#高齡 #染色體 #子宮肌瘤 #黏膜下 #胚胎 #植入 #著床 #PGS #胚胎著床前染色體篩檢 #不孕症 #子宮肌瘤切除 #手術 #量身定做 #林時羽 #醫師
性別染色體異常 在 Mama College Youtube 的最讚貼文
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體?What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.,分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體(sex chromosomes),乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體,女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致,故這些嬰兒有47條,影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體,第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題,惟對胎兒發展影響更大,此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症,
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症(Turner's syndrome)又稱為X單染色體症(monosomy X), 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
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Kayi
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性別染色體異常 在 [懷孕] 性染色體異常+引產- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的必吃
懷孕12週時做非侵入性的 NIPT 檢查
報告是 性染色體高風險
17週做了羊膜穿刺(傳統羊水檢查另加羊水晶片)
20週拿到報告確診為 XXY (克林菲特氏症,有興趣的朋友請自行辜狗)
徵詢了4位醫師的意見,3位建議留,1位建議引產
本來想再多做一次羊穿,特地北上去找刺王 柯滄銘醫師~
柯醫師認為有2份報告(傳統羊水+羊晶)都確診,實在沒有必要再多做一次羊穿
建議留下的醫師中,
尤其是遺傳學的醫師強烈建議我生下來,他說他見過的 XXY並不像傳統報告寫得那麼嚴重
(主要是指智力略低、語言發展遲緩)
他說 XXY 四肢健全、有生活自理能力,很多染色體正常的小孩也會有上述問題
但是~還是會有機率出現我最不想的狀況啊(最怕發展障礙)
因為只是普通的家庭,跟長輩聊過之後,考慮到最嚴重的狀況~
本身也無早療之類的專業~就趁還年輕?(32歲)先放棄這胎....
懷孕之後才知道懷孕的過程中有那麼多風險
平均只有1/4順產(包含自然淘汰、減胎、引產等等)
接下來的重點是分享引產的過程~希望跟我一樣狀況的朋友能夠多點心理準備
我是早上8點半到醫院報到,早上11點在待產房開始塞藥
(每隔4小時塞一次藥,一天最多塞3次藥)
大概20分鐘之後子宮就會開始收縮(每個人對藥物反應狀況不一),要趕快把握吃中餐
主要都是悶悶地像經痛,還不會痛到死去活來,只有拉拉肚子,所以可以安心地吃完午餐
到下午3點塞藥後,陣痛程度有加強,藥物副作用也開始出現(畏寒)但我沒有發燒
下午四點開始出血,這時候內診說有開1指了(預計開3指就可以生)
然後我以為胎兒很小,不用用力他自己就會"滑"出來,因為怕痛就一直不敢用力
(事實證明,時間對了就要開始用點力)
一直到6點,痛到受不了後,請護理師幫我打了一劑止痛(嗎啡)順便獲得嘔吐袋
大概過5分鐘無預警地就吐了,幸好嘔吐袋我抓在手上,不然感覺來了再拿就來不及了
晚上7點塞了第三劑藥,照理說塞完藥應該會再開始痛,但我又回到一開始的悶痛感
痛了一天沒有胃口,晚餐根本吃不下,幸好中午有好好吃飯
後來晚上9點多才發現有一顆藥被子宮頸分泌的黏液沖出來了沒有吸收到,難怪不會痛
內診結果子宮頸還保持在1指開,於是只好先準備睡眠,明天再努力
隔天早上8點塞第4次藥,到第四次時有點怕怕的~據醫生說通常塞3次藥就差不多了
心想,我終於要迎來生產的劇痛了!! 但很奇怪,一直都是規律悶痛
到11點時,實在是"太輕鬆了"比昨天還不痛,就忍不住起床走來走去,看會不會快點生
11點半內診說還在1指寬,藥物很少溶解(被黏液包覆),12點時決定塞藥+"加藥"
12點一到,護理師先來在我的點滴內"加藥",說是增強子宮收縮,並請我趁早去上廁所
結果30秒走到廁所,我就感覺到強烈的陣痛,開始哀哀叫
忍痛排尿後,趕快回房躺好讓醫師塞第5次的藥,塞藥時我已痛到不行,躺不住很想起身
但醫師怕我的藥又再度掉出來,要求我一定要躺平
就這樣大概10秒就陣痛一次,忍了20分鐘,我要求止痛針,護理師又過10分鐘才來
這次打完止痛針之後怕嘔吐,偷偷起身拿嘔吐袋,並有強烈的便意,就把便盆放著
本來是想趁小孩出來之前趕快解便的....,肚子就出力,這時先生有看到噴血
在大概過5分鐘,陰道感覺有東西,我伸手一摸,小孩已經在產道了~便叫先生快去請醫生
等到醫生到時我已經生出來了,胎膜包著胎兒連結胎盤,一次衝出來~
幸好生得很完整(?)只有殘留3*2公分的胎盤,所以我不需要再做刮宮手術清惡露
護理師教我按摩子宮時,我也不覺得痛,可能是止痛針的效果還在
每半小時確定沒有大出血(觀察3次),我就被送到普通病房休息了
三餐飯後按時吃醫生開的宮縮藥、預防感染的藥、軟便劑,並觀察惡露量,
護理師強調每4個小時一定要排尿一次(用意不明)
醫生來病房看我時,跟我約5天後回診,說到時看狀況開退奶藥
從剛生完我就喝人蔘茶、生麥芽茶,事實證明應該減少是水份攝取不是看種類
結果我到第3天就大脹奶,整個胸部很硬、發熱,只好先去家附近的婦產科拿退奶藥
到第五天回診,醫生內診檢查子宮頸有無撕裂傷,沒問題後就繼續回家坐月子
過程基本上就這樣,我算是很幸運不用刮宮,
但還是要注意清潔,如廁後一定要用沖洗瓶沖洗擦乾淨~
事後有跟先生抱怨,怎麼止痛針多等了10分鐘才來......
先生卻跟我說,"加藥"之後我的叫聲很假,再加上我早上一直走來走去好像沒事
.....
所以大家千萬不要刻意忍痛喔~無法忍受就要先說......
就這樣....
希望趕快懷下一胎,成功獲得健康寶寶~
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有婦產科的醫師說下一胎異常的機率比一般人高
遺傳學的醫師說,這是機率的問題,不是遺傳,不需要另外檢查
柯醫師說,他沒有看過連兩胎都 XXY的~
以上說法都可做參考,其實我也覺得不需要再另外檢查了
但我和先生為了讓長輩安心~有另外做染色體檢查,報告還沒出來
我們這樣做是為了孩子好....一起加油
謝謝大家 QQ
※ 編輯: olivialilier (182.235.155.102), 06/04/2018 19:46:55
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