染色體異常的夫妻，該如何懷孕？
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。
如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
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#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良
二次取卵ptt 在 [心得] 凍卵(二次取卵) - 看板GoodPregnan - 批踢踢實業坊 的必吃
今年3月剛凍完卵
而且我剛好有二次取卵的機會
所以想跟大家分享並給AMH值較低的人一點信心
我的AMH指數跟一般年齡層比偏低
31歲測的時候是1.79(開始有卵巢早衰的情況)
但考量金額、療程跟副作用，當下沒有決定凍卵
今年33歲再去測AMH值已經掉到1.51
馬上決定要完成凍卵這件事
(醫生原本建議我的情況，需要做到2-3次療程，才能達到理想顆數。)
我去的是台北送子鳥，他們有二次取卵的技術
就是在同一週期內進行兩次取卵手術
因為AMH值較低的人
每次取到的卵子會比一般人少
所以使用這種療程是可以減少取卵月數，爭取取到較多取卵顆數
但不是每個人都可以這樣
要視那個週期旁邊有沒有其他小濾泡可以再刺激
(我不確定是不是每間都有二次取卵的技術
大家可以多問問。)
台北送子鳥環境很舒適
有app說明每日療程，上傳檢驗資料跟凍卵資訊
第一次諮詢的時候剛好可以馬上開始做療程
但因為當週要打疫苗
跟醫生討論後決定延到下個週期再做
(醫生說其實打疫苗也是可以做，是我自己擔心疫苗的副作用所以才延)
療程：
我的情況是要用溫和刺激方式誘導排卵
所以是使用打針加藥物進行療程
3/8開始療程，照了超音波只有5顆濾泡
原本還猶豫要不要等下個週期
但既然決定要做了，還是咬著牙做下去
3/15回診抽血跟照超音波
(醫生說旁邊有發現一些小濾泡，可能有二次取卵的機會，要等到取卵手術當天才會比較
確定)
3/18取卵取到8顆，冷凍8顆
以我的情況算不錯
醫生也確定我可以做二次取卵
所以又拿了5天的排卵針跟藥
3/23回診抽血跟照超音波
3/25進行二次取卵，取到7顆，也全數都可保存
針劑、口服藥跟檢查：
第一次療程總共打了6次針
二次取卵打了4次針
藥則都是每天吃
抽了3次血
照了5次陰道超音波
副作用：
腹部會有腫脹感
二次取卵的那週感受又更明顯一點
因為才剛取完第一次
卵巢還沒恢復又要繼續刺激濾泡
術後的一兩天都會有些不適感
要避免激烈運動好好休息
日常保養：
保健食品有吃DHEA、Q10
凍卵前一個月開始加Vit.D
如果能有規律的運動最好，我自己是沒有…
因為指數低，預想已經是要經歷多次療程
不管是生理還是心理都有壓力
醫生總是說要保持好心情，但真的很難啊～
這次凍卵順利
希望正在準備的人也可以很順利：）
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※ 編輯: iris200137 (42.70.53.71 臺灣), 10/25/2022 07:59:27
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