📖SMA脊髓性肌肉萎縮症
在台灣 SMA帶因率約2-4%
大約每30-50個人即有一人為帶因
是台灣第二常見的遺傳性疾病(僅次地中海型貧血)
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▪️就是常聽到的漸凍人嗎？
👉應為不同的疾病
漸凍人通常指的是 「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
它是一種運動神經系統的退化性疾病
患者中男性較多，大部分的患者在五十多歲發病
目前病因不明 (90%的病例沒有家族病史)
▪️帶因會怎麼樣嗎？
由於這個疾病是體染色體隱性遺傳
所以您必須遇到先生也是帶因者
小朋友才有1/4的可能性會發病
發病率大約是3% x 3% x 1/4 = 2.25/10000
(約萬分之二)
▪️孕婦、婚前、孕前健康檢查可否做篩檢？
👉可以篩檢
抽3cc母血即可檢驗
檢驗時間約一週
▪️費用會很高嗎？
大約台幣2000元
▪️男生(先生)需要檢查嗎？
👉通常孕婦本身有帶因再做抽血檢查即可
當然也有些男生在婚前健檢會檢查也可以
▪️為何這麼重要且可篩檢的疾病，健保卻不給付？
👉健保局認為
此病雖是第二常見的遺傳性疾病
但估計的發生率約萬分之二
每年約出現40名病童
但若提供孕產婦全面篩檢
需耗費約台幣4億元 (20萬孕產婦 x 2000元)
健保局實在拿不出這麼大筆的數目
所以變成
建議要篩檢 但不給付 (唐氏症篩檢也是)
▪️超音波或超層次超音波檢查的出來嗎？
👉完全沒有辦法
基本上超音波對肢體的檢查以骨骼發育為主 (四肢長骨 如: 肱骨、股骨等等)
但骨頭發育正常 與神經肌肉無關
醫師無法知道四肢骨骼正常者
是否為肌肉萎縮症患者
▪️假設真的不幸
小朋友為脊髓性肌肉萎縮症患者會怎麼樣？
👉這個病有分嚴重程度
從最輕度到最重度都有
-最輕度
大腿肌肉會無力
在跑步、跳躍、爬樓梯會出現輕度之障礙
-中度
無法自行站立及走路
舌頭及手部顫抖等等
-最嚴重
會連呼吸肌肉都沒有力氣
在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡
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參考資料：UpToDate
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