關於 發展遲緩 基因檢測 ，我們在網路上蒐集到這些相關的討論、資訊與評價

[懶太太]
一打二 暑假日記 day 97

再過幾天，她們就要開學了！
我“非常“期待她們不在我旁邊，(強調）
但又怕上課後，疫情又爆發！
畢竟別的國家還是很嚴重，
希望台灣人可以撐住堅持下去！

今天是線上繪畫課最後一堂，
老師是教梵谷！
這也是包包愛的畫家，
所以她畫的也很狂野！

女兒包包真的很奇怪，
我喜歡的畫家，她也喜歡，
問題是我沒跟她說過啊！
難道是我的潛在基因影響了她？

講到基因，那天才在想，
我們這症候群好久沒有小嬰兒了，
結果便出現一個10m才透過基因檢測確診
的小朋友家長加入社團！
她外觀不是像毛毛那麼明顯，
而是發現發展遲緩後才去做檢測。

我們狄蘭氏症候群
是1萬分之一到3萬之一的機率，
一年10多萬的新生兒中，
有可能會有4-5個到10幾個，
但也可能會沒有。
我們常笑說我們怎麼就沒中樂透！

也有前輩說我們罕病兒手氣比較好，
我便特別把毛毛帶下車買個電腦選號，
想說她這罕病寶貝運氣應該很強，
畢竟她慧眼選擇我當媽媽（害羞）
結果一個數字都沒中！😢

虧我還想說要是中了，
除了不用擔心經濟，
還可以幫助我們這症候群的小孩😅

我們有聯絡，
有上臉書社團的罕病家庭，
是較有資訊及資源的，
那些隱藏起的病友，
其實更需要幫助。

花一百元買一個希望也很好！
可以短暫做夢一下🤣

【新生兒聽力篩檢的「偽陽性」，讓小朋友長大後出現聽力損傷】

文內藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶，橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。

研究發現這兩種檢查重疊的部分很小，也就是說「新生兒基因檢測」可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群，且兩者同等重要，無法互相取代。

此外，「新生兒基因檢測」的應用範圍還很廣：

#新生兒 #新生兒代謝篩檢 #新生兒基因檢測 照護線上

自從前陣子分享了本人這輩子希望是唯一一次羊膜穿刺以後，
很多人私訊問為什麼不做其他的產前基因檢測？
我的答案是：因為我想做 #羊水晶片 👈

34歲以上本來就屬於高齡需要做羊膜穿刺的檢查，
但是除此之外我更想先確認好有沒有任何已知或常見的遺傳性疾病。

40歲的年紀懷孕不是高齡產婦累的問題，
反而更想了解全面的狀況並且求一個心安。
畢竟看過太多孩子出生沒有什麼異狀，
但是長大後卻發現像是發展遲緩之類的遺傳疾病，
透過羊水晶片可以驗出因爸媽染色體異常，
遺傳給寶寶造成的疾病。

而在研究了幾個月後，
我們決定除了要做羊水晶片以外，
更要選用 ＃華聯生技 的 #羊水染色體晶片。
主要原因就是華聯晶片的判讀很清楚，
而且專為亞洲人設計的臨床專用，
檢出率是傳統核型分析的4～5倍！
只要一張晶片就可一次檢查超過500種造成的遺傳疾病，
是以台灣基因資料來開發的，
像台灣人常見的 #甲型地中海貧血症 都能驗出來，
並且特別側重發育遲緩及智能障礙的相關遺傳疾病，
完完全全可以非常清楚了解暖暖的身體狀況🥰

收到的報告呈現方式更是清楚明瞭，
連看不懂的普通人都可以輕鬆看懂。
而且是已經設定好的，
所以只要有異常就會觸發晶片判讀顯示出來，
簡單到不行！
就像檢測大部分常見的發展遲緩/智力障礙、自閉症、先天性畸形等等，
也是非常容易的一件事。

再來，華聯生技是全球4大晶片研發原廠的其中一家，
晶片都是台灣在地原廠研發出來的👍🏼！

華聯羊水染色體晶片服務周到、報告也很詳實，
在做羊膜穿刺前就跟他們聯繫，
聯繫並且預約好羊穿時間後，
當天顧問也會陪同一起到診所做羊膜穿刺，
並且立即將多抽出的10cc羊水宅配至華聯實驗室，
2週內報告就會完整出來，
並且也會跟我預約解說報告的時間，
再次解釋說明一次。

很幸運的，
暖暖是個什麼都很正常的健康寶寶💪！
儘管在疫情期間無法面對面討論報告，
也不用太擔心，
透過線上也是可以一對一討論和諮詢的。

如果妳也在考慮羊水晶片，
可以先聯繫 華聯生物科技-Phalanx Biotech 顧問了解看看，
他們真的很樂於回答孕婦的各種疑問哦！
🔗 https://bit.ly/34QOu1U