胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
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今天來聊聊第三代試管
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關於基因檢測與遺傳諮詢
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我希望下次可以很快回來找你
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關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
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擺脫隱性遺傳疾病夢靨
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『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
多囊腎遺傳機率 在 TVBS 新聞 Facebook 的最佳解答
【注意!罹患「多囊腎」醫師:50%機率會遺傳給子女!】父母若有一方罹患多囊腎,有一半的機率會遺傳給小孩!
http://news.tvbs.com.tw/life/1503732?from=fbarticle
#十點不一樣 不一樣的新聞→https://goo.gl/ukMRq6
→【周一至周五晚間10點 55台】
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多囊腎遺傳機率 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最讚貼文
🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚,但是染色體檢查都正常怎麼辦?
第一孕期的超音波很重要,其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚,有可能跟染色體異常有相關,常見如唐氏症、透納氏症等。
不過,如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析,和 #基因晶片)都顯示正常,是不是就一定沒問題呢?
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群:
Noonan syndrome,#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢?
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵,產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫),還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳,約30-75%遺傳來自父母其中一方,其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11,有50%左右的人是這種基因缺陷;其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping,也就是最一般傳統抽羊水做的檢查,高齡有補助的那種),或是基因晶片(microarray,檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome,因為他的相關基因不但有很多種,而且所牽涉的片段太小了,必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒,建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis,佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy,佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫,肺部積水
✔️羊水過多,大約三分之一會出現
✔️腎臟異常(腎水腫最常見)
✏️最近文獻指出,只要有一項超音波異常懷疑是Noonan,就可以考慮檢驗;如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗,有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計:有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時,各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下,可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同,有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點:省時⏰。
可提早確診,這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產,可減少對產婦的傷害。
❌缺點:花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波,如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點:省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚,等到第二孕期如果還有症狀,此時再做基因檢測,可以減少不必要的花費。
❌缺點:可能到二十幾週才確診,若要引產,對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論,是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm,建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常,建議檢驗Noonan
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當然,頸部透明帶過厚,染色體又正常的原因,不完全就都是Noonan,還有可能是其他無數種數不清的syndrome,有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了!
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
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